Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome

Qu'est-ce que Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique congénitale. Ce syndrome neurodégénératif a une faible espérance de vie pour les personnes touchées, et très peu de personnes touchées survivent à l'enfance.

La cause la plus fréquente de décès est due à des problèmes respiratoires ou respiratoires.

Quelles sont les causes des changements génétiques Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Le syndrome est causé par de nouvelles mutations dans le gène SETBP1. Des recherches sont toujours en cours sur les causes et les symptômes exacts du syndrome.

Le mode exact d'héritage était inconnu au moment où cette entrée a été enregistrée.

Quels sont les principaux symptômes de Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Les principales caractéristiques physiques du syndrome comprennent la rétraction de la face médiane, une bouche large et une très grande langue, un grand front, des yeux écarquillés et un nez court.

La condition provoque également un certain nombre de problèmes de santé graves, y compris des problèmes cardiaques congénitaux, peut-être liés aux valves du cœur. Les problèmes rénaux et urinaires sont également courants. Tout comme les anomalies génitales et squelettiques chez les personnes touchées.

Les personnes présentent également un retard de développement et une déficience intellectuelle sévère.

La maladie est mortelle et l'espérance de vie est courte, la plupart des individus ne dépassant pas l'enfance.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Les premiers tests de Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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