Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

Qu'est-ce que Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Aussi connu sous le nom de PACS1, cette génétique syndrome est un trouble neurodéveloppemental. Il n'y a que 30 cas identifiés de syndrome à ce jour.

Les caractéristiques déterminantes de cette maladie rare comprennent la déficience intellectuelle, les problèmes d'élocution et de langage, ainsi que des caractéristiques faciales uniques. Certaines personnes touchées reçoivent également un diagnostic de trouble du spectre autistique.

Syndrome Synonymes :
Déficience intellectuelle - Mutations PACS1

Quelles sont les causes des changements génétiques Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Les mutations du gène PACS1 sont responsables du syndrome, et la majorité des cas diagnostiqués jusqu'à présent taient tous de nouvelles mutations génétiques.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Caractéristiques physiques communes du syndrome comprennent une petite taille et une petite tête.

Les caractéristiques faciales uniques de la maladie comprennent des sourcils épais et très arqués, de longs cils, des yeux largement écartés et des fissures palpébrales inclinées vers le bas. Des paupières tombantes, une pointe nasale arrondie, une bouche large, une lèvre supérieure fine, un philtrum lisse, des dents largement espacées et des oreilles basses sont également communs à la syndrome.

Particuliers avec Schuurs-Hoeijmakers syndrome ont généralement un développement du langage très retardé et des problèmes de comportement, y compris le TDAH, le TOC et d'autres conditions. La déficience intellectuelle est également une caractéristique.

La maladie peut également causer des problèmes d'apprentissage de la nourriture chez les personnes affectées préférant les aliments mous, et de nombreuses personnes souffrent également de reflux.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Philtrum lisse, Fissures palpébrales inclinées, Cryptorchidie, Retard global de développement, Hypertélorisme, Sourcil fortement arqué, Large distance intermamillaire, Apraxie de la parole, Volvulus, Synophrys, Déficience intellectuelle, Macrotie, Oreilles bas, Cils longs, Ligne capillaire antérieure basse, Hérédité autosomique dominante , Pes planus, Saisie, Artère ombilicale unique, Cavum septum pellucidum, Nez bulbeux

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Les tests initiaux pour les Schuurs-Hoeijmakers peuvent commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish