Seckel syndrome

Qu'est-ce que Seckel syndrome?

Cette maladie rare est héréditaire syndrome, du nom du pédiatre, le Dr Seckel, qui a publié les premiers cas cliniques de la syndrome dans 1960.

Les principales caractéristiques du syndrome comprennent un retard de croissance intra-utérin (avant la naissance), un nanisme, une déficience intellectuelle, une microcéphalie (une très petite tête) et une apparence faciale « d'oiseau ».

Syndrome Synonymes :
nanisme à tête d'oiseau

Quelles sont les causes des changements génétiques Seckel syndrome?

Le syndrome est dû à des altérations des gènes suivants TRAIP, CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152 et RBBP8. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Seckel syndrome?

Les symptômes du syndrome peuvent apparaître avant la naissance, avec une croissance limitée du fœtus dans l'utérus conduisant à un faible poids à la naissance. Ce retard de croissance se poursuit dans l'enfance et se traduit par un nanisme et une très petite taille.

Les autres caractéristiques physiques du syndrome comprennent une très petite tête, un front fuyant, de grandes oreilles, des oreilles basses, un nez saillant et un petit menton.

Les os des bras et des jambes peuvent ne pas se développer correctement et les luxations du coude et de la hanche sont fréquentes.

Un retard de développement et une déficience mentale grave sont courants avec le syndrome. 50% des personnes atteintes du syndrome auront un handicap mental très grave, y compris un QI très bas. Les individus peuvent également avoir une personnalité hyperactive.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Seckel syndrome?

Les premiers tests de Seckel syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Seckel syndrome

Décrit pour la première fois par Seckel dans 1960, ce syndrome a probablement été surdiagnostiqué (Majewski et Goecke, 1982; Thompson et Pembrey, 1985). Majewski et Goecke (1982) ont soigneusement analysé les critères diagnostiques. Ceux-ci incluent un retard de croissance intra-utérin (poids moyen à la naissance 1543 g à terme), une microcéphalie sévère (moyenne -8.7 SD), une petite taille (moyenne -7.1 SD), un âge osseux retardé et un retard mental modéré à sévère ( 50 % des cas ont un QI inférieur à 50). Le visage est caractéristique avec un front fuyant, un grand nez à bec, un menton fuyant et un regard antimongoloïde. La luxation de la tête radiale est fréquente, tout comme la clinodactylie du 5e doigt, l'absence de lobes d'oreille et les anomalies dentaires (Kjaer et al., 2001). Thompson et Pembrey (1985) ont souligné que l'asymétrie faciale, les yeux saillants et une position anormale (flexion fixe des hanches et des genoux) font tous partie du syndrome. De nombreux cas dans la littérature ne répondent pas à tous les critères (par exemple le cas rapporté par Aslan et al., (1995) avec malformation adénomatoïde kystique du poumon). Le cas 1 dans l'article de Buebel et al., (1996) a très probablement la condition décrite dans cette base de données sous Hurst (1988a) (qv). Le cas détecté par échographie prénatale par Featherstone et al., (1996) présentait une lissencéphalie et une absence du corps calleux au scanner cérébral. Shanske et al., (1997) ont également rapporté une famille où 3 enfants présentaient une agénésie du corps calleux, un cortex cérébral dysgénétique, un gros kyste cérébral dorsal et une pachygyrie. Les cas rapportés par Capovilla et al., (2001) avec des anomalies du développement cortical ne semblent pas correspondre cliniquement à ce diagnostic. Leur poids à la naissance est trop élevé et les traits du visage ne sont pas convaincants. D'Angelo et al., (1998) ont rapporté un cas convaincant d'anévrismes intracrâniens multiples et Di Bartolomeo et al., (2003) un cas pas trop convaincant d'hypertension maligne et d'hémorragie cérébrale. Une condition de type moyamoya a également été rapportée (Rahme et al., 2010). Une malformation de type Chiari 1 avec hernie amygdalienne a été rapportée par Thapa et Mukherjee (2010).
Anderson et al., (1997) ont rapporté un homme de 26 ans avec certaines caractéristiques de Seckel syndrome et un mosaïcisme du chromosome 4 en anneau. Cependant, le poids de naissance n'était pas très faible et la microcéphalie n'était pas extrêmement sévère. Une luxation spontanée du cristallin et des cataractes sous-capsulaires postérieures sont survenues chez un patient rapporté par Reddy et Starr (2007)
Certains cas, précédemment diagnostiqués comme ayant Seckel, ont été reclassés comme ayant le nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski (Piane). Les deux peuvent être causés par des mutations PCNT.

LA GÉNÉTIQUE
Goodship et al., (2000) ont cartographié le gène en 3q22.1-q24 (SCKL1) dans deux familles pakistanaises consanguines, probablement apparentées. Bobabilla Morales et al., (2003) ont fourni des preuves d'instabilité chromosomique induite in vitro avec la mitomycine C dans cinq Seckel syndrome les patients. Casper et al., (2004) ont rapporté d'autres preuves d'une augmentation de la rupture de SCKL1 sur des sites fragiles connus.
Borglum et al., (2001) ont cartographié un deuxième locus possible (SCKL2) pour Seckel syndrome à 18p11.31-q11.2 dans un pedigree consanguin danois. Malheureusement, les photographies faciales n'ont pas été montrées. Des caractéristiques supplémentaires semblaient être des reins ectopiques, une hyperplasie cérébelleuse (sic), un hypospadias léger et des centres d'ossification absents des phalanges distale et moyenne du cinquième doigt.
Faivre et al., (2002) ont étudié cinq pedigrees consanguins où il y avait des enfants avec des caractéristiques de Seckel syndrome et n'a pas pu démontrer le lien avec 3q ou 18p.
O'Driscoll et al., (2003) ont identifié une mutation synonyme dans le gène ATR qui modifie l'épissage dans les familles mappant à 3q. Le gène ATR code pour l'ataxie-télangiectasie et la protéine associée à Rad3. Une lignée cellulaire de fibroblastes dérivée d'un individu affecté présentait une réponse défectueuse aux dommages à l'ADN.
Kilinc et al., (2003) ont signalé un autre locus possible (SCKL3) à 14q23, cependant les huit familles utilisées semblaient cliniquement hétérogènes (voir les photos dans l'article et les descriptions du patient 9 et de sa famille 8) .
Griffith et al., (2008), ont trouvé des mutations dans la péricentrine (PCNT) qui est importante dans l'ancrage des protéines structurelles et régulatrices.
Des mutations dans CENPJ qui provoquent une « microcéphalie - autosomique récessive », peuvent également donner naissance à un phénotype Seckel (Al-Dosari et al., 2010).
Des mutations dans CEP152 (à 15q21.1) donnent également naissance au phénotye Seckel (Kalay et al., 2011). Il s'agit d'une protéine centrosomique, qui régule l'intégrité génomique et la réponse cellulaire aux dommages de l'ADN.
Des mutations dans ATRIP, la protéine partenaire de l'ATR, nécessaire à la stabilité de l'ATR, peuvent également provoquer Seckel syndrome (Ogi et al., 2012). Ces patients ont une microcéphalie et un retard de croissance sévères, une microtie, un menton petit et reculé et un encombrement dentaire. Dans l'un, la rotule était petite et les auteurs discutent du chevauchement avec Meier-Gorlin syndrome.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
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Paula et Bobby
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