Paula et Bobby
Parents de Lillie
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
Qu'est-ce que Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
C'est une génétique congénitale rare syndrome qui présente une déficience intellectuelle, un retard de développement et des traits faciaux uniques.
Ce syndrome est aussi connu comme :
SIFRIM-HITZ-WEISS ANOMALIES CONGÉNITALES MULTIPLES-RETARD MENTAL SYNDROME
Quelles sont les causes des changements génétiques Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
Les modifications du gène CHD4 sont responsables de la syndrome.
La condition n'est pas héritée mais le résultat de de novo, ou de nouvelles mutations génétiques pendant la reproduction.
Quels sont les principaux symptômes de Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
Le retard de développement et la déficience intellectuelle sont deux principaux symptômes de la syndrome. Le retard de la parole est également commun avec le syndrome. Cependant, la gravité de tous ces symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Les problèmes de santé associés à la syndrome comprennent les malformations cérébrales et cardiaques. Bien que, encore une fois, ceux-ci puissent varier dans leur présentation et leur gravité entre les personnes touchées.
Une grosse tête est aussi une commune symptôme, tout comme les différents traits du visage, bien qu'ils ne soient pas toujours spécifiques à la syndrome.
Comment quelqu'un se fait-il tester pour Simpson-Golabi-Behmel syndrome, tapez 1 ?
Les premiers tests pour Simpson-Golabi-Behmel syndrome, le type 1 peut commencer par le dépistage de l'analyse faciale, via le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.
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