Three M syndrome

Qu'est-ce que Three M syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui provoque principalement des anomalies squelettiques. La croissance lente est également une caractéristique déterminante de la syndrome et cette croissance lente se poursuit tout au long de l'enfance et jusqu'à l'âge adulte. Il y a actuellement environ 100 cas signalés de syndrome mondial.

Une variante du syndrome connu sous le nom de petite taille Yakut syndrome a été signalé dans la population isolée de Yakoutes en Sibérie, en Russie. Cette variante du syndrome présente également des difficultés respiratoires et des problèmes qui peuvent mettre la vie en danger pendant la petite enfance.

Ce syndrome est aussi connu comme :
3 m Syndrome Dysplasie Dolichospondylique Visage Sombre Syndrome Le Merrer Syndrome Nanisme à os mince

Quelles sont les causes des changements génétiques Three M syndrome?

Les modifications du gène CUL7 sont responsables de la majorité des cas de syndrome, environ ¾ de tous les cas diagnostiqués sont causés par ce gène particulier. Environ 16 % des cas de syndrome sont causées par des mutations du gène OBSL1. Et il a été découvert que certains patients présentaient des mutations du gène CCDC8, bien qu'il reste probablement d'autres gènes non identifiés.

Le syndrome est hérité selon un modèle autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Three M syndrome?

Une croissance très lente est une caractéristique déterminante de la syndrome, et cela continue jusqu'à l'adolescence. En général, les individus affectés ne dépassent pas 4 pieds à 4 pieds 6 pouces.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome peut varier. Certains individus ont une tête qui mesure une taille normale mais qui semble plus grande par rapport au reste du corps. Chez d'autres individus, leur tête peut être inhabituellement longue et étroite.

Les autres traits du visage comprennent un visage triangulaire, un front large et proéminent, un menton pointu, un milieu du visage enfoncé, de grandes oreilles, des sourcils pleins, un nez retroussé et un long philtrum, une bouche proéminente et des lèvres charnues.
Une courbure anormale de la colonne vertébrale est une autre caractéristique de la syndrome. Tout comme la courbure des doigts.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Retard de croissance postnatal, petite taille, pont nasal déprimé, 5e doigt court, hypospadias, côtes courtes, bassin hypoplasique, hyperlordose, aile scapulaire, thorax court, os long élancé, spina bifida occulta, bossage frontal, sourcil épais, visage triangulaire , Vermillon épais de la lèvre inférieure, Cou court, Pes planus, Menton pointu, Hérédité autosomique récessive, Déficience intellectuelle, Retard de croissance intra-utérin, Prognathie mandibulaire, Pectus excavatum, Long philtrum, Augmentation de la hauteur vertébrale, Hypermobilité articulaire, Détresse respiratoire néonatale, Narines antéversées, Malaire aplatissement, diminution de la taille des testicules, retard de la maturation squelettique, petit pour l'âge gestationnel, clinodactylie du 5e doigt, luxation de la hanche, dolichocéphalie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Three M syndrome?

Les premiers tests de Three M syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Three M syndrome

This is a form of low birth-weight dwarfism with autosomal recessive inheritance. The name derives from the initials of the first authors to describe the condition. The face is said to be 'hatchet-shaped' when viewed from the side and there can be relative macrocephaly. The heels are prominent. Radiographs reveal slender ribs and long bones, and tall vertebrae. These features are rather subjective so that there is a distinct risk of over-diagnosis. Mueller et al., (1992) reported a possible male case with intracranial cerebral vascular aneurysms. van der Wal et al., (2001) report six further cases a provide a good review of the literature. In male patients they demonstrated gonadal dysfunction with a high FSH and azoospermia in one case and oligospermia in another case. The testes were small. One case had hypospadias. Female gonadal function appeared to be normal.
Huber et al., (2005) studied 29 families and mapped the condition to 6p21. They then identified 25 mutations in CUL7 which assembles an E3 ubiquitin ligase complex and promotes ubiquitination. Patient with 'gloomy face syndrome' - see elsewhere, have the same mutation.
Three patients from an inbred Egyptian family were reported by Temtamy et al., (2006). In addition to the usual features, the lips were prominent, as was the premaxilla, but the maxilla itself was hypoplastic. The tongue was fissured and there was hypocalcification of the enamel of the teeth, with malocclusion, and abnormally shaped teeth.
Forty-three patients from 37 Yakut (they are an east Asian population, living in northern Siberia) were identified by Maksimova et al., (2007) with the 3M syndrome. All had a novel CUL7 mutation. Thirty-three patients were studied by Huber et al., (2009), Twenty-three had CUL7 mutations. The condition is clearly, genetically, heterogeneous. Another locus has been identified at 2q35 and mutations found in OBSL1 (Hanson et al., 2009). Four families reported by Akawi et al., (2011) had mutations in either CUL7 or OBSL1. The authors suggest that those described as having Russell-Silver AR, should have CUL7 and OBSL1 looked at. A third locus at 19q13.2-q13.32 was reported by Hanson et al., (2011). Mutations were found in CCDC8 which is transcriptionally associated with CUL7 and OBSL1.

* This information is courtesy of the L M D.
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