Tietz syndrome

Qu'est-ce que Tietz syndrome?

C'est une maladie congénitale rare syndrome qui présente une perte auditive, une peau claire et des cheveux très clairs.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Albinisme - surdité Albinisme-surdité de Tietz Hypopigmentation/surdité de Tietz Tietz Albinisme-surdité Syndrome Tietz syndrome Waardenburg syndrome type 2 - albinisme oculaire

Quelles sont les causes des changements génétiques Tietz syndrome?

Les modifications du gène MITF sont responsables de la syndrome.

Le syndrome est hérité selon un mode autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes de Tietz syndrome?

La perte auditive est l'un des principaux symptômes de la syndrome. Cette perte auditive est causée par des anomalies de l'oreille interne. C'est une congénitale symptôme et donc présent dès la naissance.

Les nourrissons avec le syndrome naissent avec une peau très claire et des cheveux blancs, y compris des cils blancs et des sourcils blancs, qui sont tous deux des caractéristiques déterminantes de la syndrome. Ils auront aussi les yeux bleus

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Aplasie/Hypoplasie du sourcil, Morphologie anormale de la chambre antérieure, Irides bleus, Déficience auditive bilatérale de perception, Hypopigmentation du fond d'il, Hypopigmentation des cheveux, Hypopigmentation généralisée, Heterochromia iridis, Sourcil blanc, Cils blancs, Hérédité autosomique dominante, Déficience auditive congénitale de perception

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Tietz syndrome?

Les premiers tests de Tietz syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Tietz syndrome

Dans la grande famille décrite par Tietz (1963), il y avait de nombreux membres affectés sur au moins trois générations. Chez tous les porteurs de gènes, la surdité était totale et congénitale, et en plus les membres affectés avaient des sourcils presque absents et une peau et des cheveux clairs. Les iris étaient bleus mais il n'y avait aucun autre signe d'albinisme oculaire. Des auteurs ultérieurs ont suggéré que les membres du pedigree Tietz (1963) avaient une peau exceptionnellement claire, mais n'avaient pas d'albinisme. Aucune autre caractéristique de Waardenburg syndrome ont été notés et il reste possible que la famille ait une surdité simple autosomique dominante. D'autres auteurs ont décrit des familles récessives autosomiques et liées à l'X avec une surdité de perception et des formes d'albinisme.
Amiel et al., (1998) ont rapporté une mère et son fils atteints d'albinisme oculocutané associé à une surdité neurosensorielle. Des mutations dans le facteur de transcription MITF ont été démontrées (voir Waardenburg syndrome). Smith et al., (2000) ont signalé une branche de la famille initialement signalée par Tietz et al., (1963) et ont démontré une mutation dans le gène MITF. Il s'agissait d'une mutation faux-sens trouvée dans la région de base de la protéine.
La famille signalée par Ziprkowski et Adam (1964) était consanguine et Lezirovitz et al., (2006) avaient une famille similaire avec des preuves de consanguinité. Dans cette dernière famille, il y avait de bonnes preuves que la surdité et l'albinisme étaient causés par différents gènes, et les auteurs spéculent que cela pourrait également avoir été le cas dans la famille Ziprokowski et Adams (1964). Un patient rapporté par Schwarzbraun et al., (2007) présentait des caractéristiques de cette syndrome et s'est avéré avoir une suppression 3p12-14. De plus, il avait un retard de développement et avait de petites oreilles basses avec une hélice dépliée.
Un patient japonais rapporté par Izumi et al., (2008) a développé progressivement des taches de rousseur dans les zones exposées au soleil depuis l'âge de 3 ans. Elle avait une mutation MITF. La preuve de l'hérédité digénique a été fournie par Chiang et al., (2009)
Cortés-González et al. (2016) ont rapporté des patients porteurs de mutations MITF qui présentaient une longueur axiale antéropostérieure oculaire bilatérale réduite et une erreur de réfraction hypermétrope élevée correspondant à une microphtalmie postérieure.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
Si vous trouvez une erreur ou si vous souhaitez apporter des informations supplémentaires, veuillez nous envoyer un e-mail à : [email protégé]

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