Tietz syndrome

Qu'est-ce que Tietz syndrome?

It is a rare congenital syndrome that presents with hearing loss, fair skin and very light coloured hair.

This syndrome is also known as:
Albinism - deafness Albinism-deafness Of Tietz Hypopigmentation/deafness Of Tietz Tietz Albinism-deafness Syndrome Tietz syndrome Waardenburg syndrome type 2 - ocular albinism

Quelles sont les causes des changements génétiques Tietz syndrome?

Changes in the MITF gene are responsible for causing the syndrome.

The syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern.

Quels sont les principaux symptômes de Tietz syndrome?

Hearing loss is one of the main symptoms of the syndrome. This hearing loss is caused by inner ear abnormalities. It is a congenital symptom and thus present from birth.

Infants with the syndrome are born with very fair skin and white hair including white eyelashes and white eyebrows, both of which are defining characteristics of the syndrome. They will also have blue eyes

Possible clinical traits/features:
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow, Abnormal anterior chamber morphology, Blue irides, Bilateral sensorineural hearing impairment, Hypopigmentation of the fundus, Hypopigmentation of hair, Generalized hypopigmentation, Heterochromia iridis, White eyebrow, White eyelashes, Autosomal dominant inheritance, Congenital sensorineural hearing impairment

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Tietz syndrome?

Les premiers tests de Tietz syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Tietz syndrome

In the large family described by Tietz (1963) there were many members affected over at least three generations. In all the gene carriers deaf-mutism was complete and congenital, and in addition the affected members had almost absent eyebrows and fair skin and hair. The irides were blue but there was no other evidence of ocular albinism. Subsequent authors have suggested that members in the Tietz (1963) pedigree had unusually fair skin, but did not have albinism. No other features of Waardenburg syndrome were noted and it remains possible that the family had simple autosomal dominant deafness. Other authors have described autosomal and X-linked recessive families with sensorineural deafness and forms of albinism.
Amiel et al., (1998) reported a mother and son with oculocutaneous albinism associated with sensorineural deafness. Mutations in the MITF transcription factor were demonstrated (see Waardenburg syndrome). Smith et al., (2000) reported a branch of the family originally reported by Tietz et al., (1963) and demonstrated a mutation in the MITF gene. This was a missense mutation found in the basic region of the protein.
The family reported by Ziprkowski and Adam (1964) was inbred and Lezirovitz et al., (2006) had a similar family with evidence of consanguinity. In this latter family there was good evidence of the deafness and the albinism being caused by different genes, and the authors speculate that that might also have been the case in the Ziprokowski and Adams (1964) family. A patient reported by Schwarzbraun et al., (2007) had features of this syndrome and was found to have a 3p12-14 deletion. In addition he was developmentally delayed and had small, lowset ears with an overfolded helix.
A Japanese patient reported by Izumi et al., (2008) gradually developed freckles in sun-exposed areas since the age of 3 years. She had a MITF mutation. Evidence for digenic inheritance was provided by Chiang et al., (2009)
Cortés-González et al. (2016) reported on patients with MITF mutations who had bilateral reduced ocular anteroposterior axial length and a high hyperopic refractive error corresponding to posterior microphthalmos.

* This information is courtesy of the L M D.
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