Treacher Collins syndrome

Qu'est-ce que Treacher Collins syndrome?

Treacher Collins est une maladie génétique qui survient environ 1 sur 50,000 naissances, ce qui en fait une maladie rare.

Symptômes peut varier considérablement d'un individu à l'autre, mais la maladie affecte principalement le développement des os et des tissus du visage.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Franceschetti syndrome Dysostose mandibulo-faciale, type Treacher Collins, autosomique récessive MFD1 TCS

Quelles sont les causes des changements génétiques Treacher Collins syndrome?

Les mutations du gène TCOF1 sont à l'origine de 90-95% des cas de syndrome. Les cas restants sont causés par des mutations des gènes POLR1C, POLR1B, POLR1D. La maladie est héréditaire dans 40% des cas, la majorité étant le résultat d'une mutation spontanée.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Cependant, Treacher Collins dans la famille peut rendre les futurs bébés plus sensibles à la maladie.

Quels sont les principaux symptômes de Treacher Collins syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome concernent principalement le visage.

Ces caractéristiques faciales uniques comprennent un œil paresseux, des cils clairsemés ou absents, des pommettes anormales ou petites, une mâchoire inférieure et un menton plus petits.
Les oreilles peuvent être plus petites, mal formées ou même absentes et la perte auditive est un problème chez les personnes atteintes de la syndrome. Tout comme une fente palatine.

Les individus peuvent également avoir moins de dents et des dents mal alignées et décolorées.

Les retards de développement de la parole et de la motricité ne sont pas rares chez les personnes syndrome ainsi que.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Aplatissement malaire, Colobome de la paupière inférieure, Fissures palpébrales inclinées, Anomalie de l'oreille externe, Fente palatine, Hérédité autosomique récessive, Micrognathie, Dysostose mandibulo-faciale

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Treacher Collins syndrome?

Les premiers tests de Treacher Collins syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Treacher Collins syndrome

Treacher Collins syndrome is a craniofacial development disorder with a variable phenotype that can include hypoplasia of the zygomatic bones and mandible, microtia and other ear abnormalities, conductive hearing loss, and cleft palate. Treacher Collins syndrome 1 is caused by heterozygous mutations in the TCOF1 gene on chromosome 5q32-q33.

The main features are symmetrical facial abnormalities consisting of malformed ears, malar hypoplasia, a coloboma of the lateral part of the lower lid, mandibular hypoplasia, a cleft palate, and sensorineural deafness. The syndrome must be differentiated from Goldenhar syndrome, Nager syndrome and other acrofacial dysostoses.

This well-documented autosomal dominant condition can be very variable (see Dixon et al., 1994).

Autosomal dominant inheritance is well-established, however Richieri-Costa et al., (1993) reported two affected brothers with apparently unaffected parents and one other affected girl with first-cousin parents. They reviewed other possible autosomal recessive cases in the literature. It is difficult to rule out incomplete expression or germinal mosaicism iand namedn these rare families.

Dixon et al., (1996) isolated the gene TCOF1 encoding Treacle. Mutations resulted in premature termination of the protein.
Arn et al., (1993) reported a 21-month-old girl with mild mandibulofacial dysostosis and a deletion of 3p24.1. Deletions at 13q12.2 involving subunits of RNA polymerases I and III can also cause this phenotype (Dauwerse et al., 2011). Most of their cases were deletions of POLR1D, but they also report homozygous mutations of POLR1C as a cause - see also Schaefer et al., (2014) for the recessive type with mutations in POLR1D.

Gladwin et al., (1996) reported further mutations leading to haploinsufficiency. Additional mutations were reported by Splendore et al., (2002).

Hansen et al., (1996) reported a severely affected case with arhinia and uveal colobomas together with almost absent ears. The mother was mildly affected, the sister was a classical case, and the father was apparently unaffected.

Splendore et al., (2003) showed that seven of 10 sporadic mutations were paternal in origin.

Thirteen families were reported by Dixon et al., (2004) illustrating the usefulness of molecular diagnosis, especially in those cases where clinical diagnosis may be equivocal and when prenatal diagnosis is required.

There were similar findings in the report by Teber et al., (2004).

A clinically unaffected mother of a ""sporadic"" case of Treacher Collins was shown by Shoo et al., (2004) to be mosaic for the mutation.

Robb et al., (1991) reported a case with a tracheoesophageal fistula, a rectovaginal fistula, and anal atresia, and the case reported by Horiuchi et al., (2004) had esophageal regurgitation, craniosynostosis, and choanal atresia. This patient had a novel nonsense TCOF1 mutation.

A patient with a micropenis and male pseudohermaphroditism was reported by Writzl et al., (2008).

The patient reported by Li et al., (2009) had a Nt4365 delA mutation and a most unusual phenotype. Facially, there was an aberrant anterior hairline, with bitemporal rectangular extensions of hair into the preauricular region, and a shallow groove that ran from this region to the corner of the mouth. The eyebrows were widely spaced and besides the lid colobomas, there was an iris coloboma. The nose was prominent with poorly formed nares. The external genitalia were hypoplastic; there was an ASD, patent ductus, displacement of the thyroid and thymus; and a small accessory spleen. There was retinal dysplasia and a choroidal coloboma.

Note the two extraordinary severe cases reported by Bauer et al., (2013). One had a TCOF1 mutation (the other could not be tested). Both looked like the result of amniotic bands, and one had an encephalocele.

Vincent et al., (2015) described a series of 146 patients with Treacher Collins syndrome. Sixty-three percent of patients had a mutation in TCOF1, 6% in POLR1D, and none in POLR1C. The most commonly occurring features in patients with mutations in TCOF1 were downward-slanting palpebral fissures, malar hypoplasia, and conductive deafness. Mandibular hypoplasia, lower eyelid coloboma, and facial asymmetry were less frequent. Patients with mutations in POLR1D had mild features and no life-threatening complications. Congenital cardiac defects occurred in 8% of patients with a TCOF1 mutation. Among the patients with intellectual disability and/or microcephaly, four patients carried a mutation in EFTUD2, and two patients had a 5q32 deletion encompassing TCOF1 and CAMK2A.

* This information is courtesy of the L M D.
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