Trichorhinophalangeal syndrome

Qu'est-ce que Trichorhinophalangeal syndrome?

Trichorhinophalangeal syndromeest une génétique héréditaire très rare syndrome qui affecte plusieurs parties du corps.

Les principales caractéristiques et symptômes de la syndrome sont des anomalies craniofaciales et squelettiques.

Syndrome Synonymes :
Trps I TRPS1 TRPS3

Quelles sont les causes des changements génétiques Trichorhinophalangeal syndrome?

Les mutations du gène TRPS1 sur le chromosome 8 sont connues pour provoquer le syndrome. Le syndrome est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quelques cas du symptôme ont été identifiés à la suite d'une nouvelle mutation génétique. Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Trichorhinophalangeal syndrome?

Le principal symptômes, dont la gravité peut varier d'un individu à l'autre, comprennent l'hypermobilité et les anomalies liées aux os et aux articulations.

Les conditions physiques du syndrome comprennent des problèmes affectant la peau, les cheveux, les dents, les ongles et les glandes sudoripares. De nombreuses personnes ont les cheveux clairsemés et le cuir chevelu et au moment où ils atteignent la puberté, la plupart des hommes avec le syndrome sont complètement chauves.

Caractéristiques faciales du syndrome comprennent un nez arrondi, un philtrum long et plat, une lèvre supérieure fine et longue, de grandes oreilles, une petite mâchoire inférieure, des sourcils fins, des cils clairsemés, un visage triangulaire et une petite taille. Une courbure du cinquième doigt est également courante.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Épiphyse fémorale capitale plate, Cheveux fins, Épiphyses coniques des phalanges proximales de la main, Épiphyses coniques des phalanges moyennes de la main, Clou concave, Épiphyses ivoire des phalanges distales de la main, Coxa magna, Éruption retardée des dents, Retard de la maturation squelettique, Malocclusion dentaire, Philtrum profond, Nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale capitale, Dents cariées, Arthralgie, Accélération de l'âge osseux après la puberté, Voix anormalement basse, Hyperlordose, Petite taille, Déficience intellectuelle, Macrotia, Latéral clairsemé sourcil, Leuconychie, Hypotonie musculaire infantile, Palais étroit, Long philtrum, Microdontie, Micrognathie, Ostéopénie, Nez en forme de poire, Pectus carinatum, Pes planus, Arthrose, Hérédité autosomique dominante, Oreille saillante, Cheveux à croissance lente, Ongle fin, Récidive respiratoire infections, métatarsien court, métacarpien court, vermillon fin de la lèvre supérieure, poils clairsemés, gonflement des articulations interphalangiennes proximales, menton avec cr horizontal aisance, ailes scapulaires,

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Trichorhinophalangeal syndrome?

Les premiers tests de Trichorhinophalangeal syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Trichorhinophalangeal syndrome

Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type I is characterized by distinctive skeletal findings (early-onset hip dysplasia; short stature; brachydactyly, cone-shaped epiphyses), facial features (large nose with broad ridge and tip; underdeveloped alae; long philtrum; and large prominent ears); and ectodermal features (sparse hair). The autosomal dominant disorder is caused by heterozygous mutations in the TRPS1 gene.

There are considerable similarities to Langer-Giedion syndrome (also known as Trichorhinophalangeal syndrome type II). Both conditions may be caused by small deletions of the long arm of chromosome 8 (see Goldblatt et al., 1986, and Fryns et al., 1986); however Ludecke et al., (1995) presented data suggesting the TRP gene mapped more than 1,000 kb proximal to the putative multiple exostoses gene, and that both genes were deleted in Langer-Giedion syndrome.
They also suggested that the genes responsible for intellectual disability map outside this interval because Langer-Giedion patients with very small deletions are mentally normal, whereas TRP type 1 patients with large deletions extending more centromeric have intellectual disability.

Sugio and Kajii (1984) reported a dominant family they thought represented Ruvalcaba syndrome, and Niikawa and Kamei (1986) reported a similar case; however, the latter authors thought these cases had a form of Trichorhinophalangeal syndrome (designated TRP type III). Mutations in TRPI tend to be nonsense mutations, whereas those in TRPIII are missense (Kobayashi et al., 2002), dominant negative mutations (Ludecke et al., 2001). This gene was deleted in all cases with Langer-Giedion syndrome.

Sasaki et al., (1997) reported an 11-year-old girl with a 4 Mb deletion of 8q associated with a paracentric inversion with features of TRP type 1. She did not have intellectual disability. Postaxial polydactyly was present in the hands.

Giedion et al., (1998) reviews the appearance and evolution of cone-shaped epiphyses in Trichorhinophalangeal syndromes type I and II, and cartilage-hair hypoplasia.

Haan et al., (1989) reported a family where a paracentric inversion of chromosome 8 was segregating. Affected individuals had features both of Trichorhinophalangeal syndrome and branchio-oto dysplasia, and it was suggested that the gene for the latter was at either of these breakpoints. Gu et al., (1996) reported further molecular studies on this family indicating a megabase deletion.

Momeni et al., (2000) reported mutations in a gene coding a protein with two potential nuclear localizing signals and an unusual combination of different zinc-finger motifs, including IKAROS-like and GATA-binding sequences, in Trichorhinophalangeal syndrome type I.

Wuyts et al., (2002) reported a boy with multiple exostoses, hypertrichosis, intellectual disability, and epilepsy due to a de novo deletion on chromosome 8q24. Molecular analysis revealed the deletion overlapped with Langer-Giedion syndrome and involved the EXT1 gene and additional genes located distal to EXT1, but probably not encompassing the TRPS1 gene located proximal to EXT1.

Two sibs and their mother were reported by Sidler et al. (2012) with TRPS type 1. The two sibs showed intellectual disability, and all had a TRPS1 mutation. This mutation (p.Arg965His) has previously been reported but without intellectual disability.

A family reported by Hufeland et al., (2014) had four members all with a Perthes-like hip dysplasia. A novel mutation in exon 6 was found.

Gilman et al., (2017) described two unrelated male patients with trichorhinophalangeal type 1 syndrome and avascular necrosis of the femoral head (Legg-Calvé-Perthes disease).

* This information is courtesy of the L M D.
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