Urofacial syndrome

Qu'est-ce que Urofacial syndrome?

C'est une génétique très rare syndrome. Les deux principales caractéristiques de ce syndrome sont ce qu'on appelle une expression faciale inhabituelle et l'uropathie, qui est un trouble des voies urinaires. Il est aussi parfois appelé Ochoa syndrome.

Plus de 150 cas de syndrome sont actuellement reconnus. La majorité de ces cas ont été signalés en Colombie, mais le syndrome a également été diagnostiqué chez des personnes d'un large éventail de pays, notamment les États-Unis, le Royaume-Uni, le Koweït, le Danemark et l'Espagne.

On pense qu'il y a un degré de sous-diagnostic avec Ochoa syndrome. Et les chiffres réels devraient être plus élevés.

Syndrome Synonymes :
Paralysie faciale, partielle, avec anomalies urinaires Hydronéphrose avec expression faciale particulière Sourire inversé et vessie neuropathique occulte Ochoa Syndrome Urofacial syndrome; Ufs

Quelles sont les causes des changements génétiques Urofacial syndrome?

Deux gènes sont responsables de la syndrome, le gène HPSE2 ou le gène LRIG2. Cependant, on pense qu'il peut également y avoir des gènes, non encore découverts, qui peuvent également causer la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Urofacial syndrome?

Un des principaux symptômes de la syndrome est une expression faciale inhabituelle. Ceci est causé par l'inversion des muscles faciaux chez les personnes touchées, ce qui signifie que leur visage grimace ou pleure lorsqu'elles essaient de sourire ou de rire. L'expression opposée à l'émotion réelle apparaît.
L'uropathie, un trouble des voies urinaires, est une autre définition symptôme de la syndrome. En raison d'anomalies dans la signalisation entre la vessie et la moelle épinière, la vessie ne se vide pas complètement. Cela peut à son tour entraîner des obstructions dans la vessie qui peuvent déclencher des infections constantes des voies urinaires et des dommages aux voies urinaires au fil du temps.
Un autre grand symptôme est la constipation qui peut également entraîner d'autres problèmes connexes si elle n'est pas traitée.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Expression faciale anormale, Valve urétrale, Hérédité autosomique récessive, Infections récurrentes des voies urinaires, Énurésie, Cryptorchidie, Forme anormale du visage, Constipation, Hydrouretère, Hydronéphrose

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Urofacial syndrome?

Les premiers tests de Urofacial syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Urofacial syndrome

Syndrome Overview:
Urofacial syndrome is an autosomal recessive disorder categorized by congenital urinary bladder dysfunction coupled with a grimaced facial appearance upon smiling. Biallelic mutations in the LRIG2 gene have been shown to cause Urofacial syndrome 2 (Stuart et al., 2013). Subsequent disease-causing mutations in the LRIG2 gene were reported by Fadda et al., (2016).

Clinical Description:
The hallmarks of this syndrome are congenital urinary bladder voiding dysfunction and a grimaced facial expression when smiling.

Crying or smiling produces an unusual facial grimace, described as a lateral displacement of the mouth with flattening of the nose and accentuation of the nasolabial sulcus and cheek muscles. Nocturnal lagophthalmos (inability to close the eyes during sleep) has been commented on by Mermerkaya et al., (2014).

At birth, the bladder is unable to void completely, which may lead to urinary issues including fetal megacystis, urinary incontinence, vesicoureteric reflux, urosepsis and end-stage renal disease. The mechanism underlying the dysfunctional urinary voiding remains largely unknown, as there is no apparent neurological or urinary obstructive cause.

Constipation occurs in about 66% of affected individuals and encopresis in 33% (Ochoa, 2004).

Muscular thickening and trabeculation may or may not be observed in imaging of the bladder.

Intellect, development and growth are typically not affected. MRI scans of the brain and spine are usually normal.

Woolf et al., (2013) provide a review of common clinical characteristics by age, differential diagnosis, and molecular activity of both the HPSE2 and LRIG2 genes. A similar review was conducted by Tu et al., (2014), and typical clinical characteristics are documented, such as facial expression (grimacing as if in pain or sadness when trying to smile or laugh), nocturnal lagophthalmos, urinary tract infection, enuresis, vesicoureteral reflux, dysfunctional voiding, hydronephrosis, progression to renal failure, constipation and encopresis.

Prenatal Presentation:
Urofacial syndrome may present as fetal megacystis during the prenatal period.

Age of Onset:
Both the urinary bladder voiding dysfunction and abnormal facial expression are present at birth.

Genotype-Phenotype Correlations:
The phenotype is variable, even among affected individuals within the same family.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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