USP7-Related Disorder

Qu'est-ce que USP7-Related Disorder?

Aussi connu sous le nom de Hao-Fontaine syndrome, ce trouble de mutation génique est une maladie neurodéveloppementale. Symptômes peut varier selon la personne touchée, tous ne symptômes présent chez tous les individus, et symptômes peuvent varier en fonction de leur gravité. Le syndrome présente à la fois des caractéristiques physiques et comportementales.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Protéase spécifique de l'ubiquitine associée à l'herpèsvirus HAUSP ; Hausp TEF1 Protéase spécifique de l'ubiquitine, protéine associée à l'herpèsvirus Vmw110, 135-kd

Quelles sont les causes des changements génétiques USP7-Related Disorder?

Les modifications du gène USP7 sont responsables de la syndrome. Ce gène est un gène codant pour une protéine qui est responsable de la suppression tumorale et de la réponse immunitaire du corps, entre autres rôles. Les modifications apportées au gène sont généralement des mutations ponctuelles ou des suppressions de gènes.

Le syndrome est hérité selon un mode autosomique dominant. Cependant, la plupart des cas enregistrés jusqu'à présent sont le résultat de mutations de novo ou de nouvelles mutations du gène, et le premier cas dans une famille.

Quels sont les principaux symptômes de USP7-Related Disorder?

Hao-Fontaine syndrome présente avec une large gamme de symptômes, qui n'affectent pas tous tous les individus.
Le retard de développement est fréquent, en particulier le retard de la parole. Certaines personnes touchées par la syndrome jamais apprendre à parler. La déficience intellectuelle et le retard de développement sont également les principaux symptômes. De nombreuses personnes ont également des problèmes de comportement, allant d'un comportement agressif à l'impulsivité et à la compulsivité). D'autres se trouvent également dans le spectre de l'autisme et souffrent de TDAH.
Caractéristiques physiques uniques du syndrome comprennent des traits du visage dysmorphiques, une petite taille et des problèmes oculaires (ésotropie, myopie, strabisme, nystagmus). Les petites mains et les petits pieds sont également caractéristiques de la syndrome.
Autre symptômes peut inclure des convulsions, un faible tonus musculaire à la fois dans la petite enfance et à l'âge adulte, l'apnée du sommeil et des troubles du sommeil, la scoliose et les contractures (articulations pliées).

Comment quelqu'un se fait-il tester pour USP7-Related Disorder?

Les premiers tests de USP7-Related Disorder peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur USP7-Related Disorder

Six patients with heterozygous chromosomal microdeletions and one with a heterozygous nonsense mutation in the USP7 gene were described by Hao et. al. (2015). Clinical characteristics included intellectual disability (100%), autism spectrum disorder (83%), epilepsy (71%), aggressive behaviour (57%), hypotonia (57%), and hypogonadism (80%).

* This information is courtesy of the L M D.
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