White-Sutton syndrome

Qu'est-ce que White-Sutton syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui présente souvent des caractéristiques de l'autisme qui affectent les compétences sociales, le comportement et la capacité de communiquer d'un individu. Le retard de développement et la déficience intellectuelle caractérisent également la syndrome. Il est également connu sous le nom de retard mental autosomique dominant 37 syndrome.

Quelles sont les causes des changements génétiques White-Sutton syndrome?

Les modifications du gène POGZ sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique dominant, mais la plupart des cas syndrome à ce jour ont été causées par une mutation nouvelle ou de novo dans le gène.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Dans certains cas, une génétique syndrome peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas dans une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de White-Sutton syndrome?

Le principal symptômes comprennent la déficience intellectuelle et le retard de développement. La parole et le langage ont tendance à être plus touchés que d'autres domaines de développement tels que la motricité. Il est courant que les personnes affectées présentent des caractéristiques des troubles du spectre autistique, et celles-ci peuvent aussi parfois être associées à une personnalité trop amicale. L'hyperactivité est une autre caractéristique commune.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une petite tête (microcéphalie), un crâne large et court, des yeux écartés, une partie médiane du visage aplatie, une petite bouche et une lèvre supérieure fine. Les problèmes de vision sont également associés à la syndrome, tout comme une petite taille.
Autre symptômes comprennent les problèmes de sommeil, d'obésité et de troubles gastro-intestinaux.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour White-Sutton syndrome?

Les premiers tests de White-Sutton syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

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