Wieacker-Wolff syndrome

Qu'est-ce que Wieacker-Wolff syndrome?

C'est une génétique progressive syndrome, c'est-à-dire son symptômes s'aggraver avec le temps. Il est présent à la naissance. Son principal symptômes comprennent des déformations des articulations des pieds, une dégénérescence musculaire et une incapacité à bouger certaines parties du visage, y compris les muscles des yeux et de la langue. Jusqu'à 2015 le syndrome avaient été signalés dans seulement 5 familles. En raison de la nature de son héritage, le syndrome est plus fréquent dans les marques, et les femelles affectées peuvent avoir des symptômes très légers symptômes si seulement.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Retard mental MCS, lié à l'X, syndromique 4 ; Mrxs4 Retard mental, lié à l'X, avec contractures congénitales et arcades du bout des doigts basses MRXS4

Quelles sont les causes des changements génétiques Wieacker-Wolff syndrome?

Des mutations du gène ZC4H2 provoquent la syndrome.

Le syndrome est hérité dans un modèle récessif lié à l'X. Cela signifie que les femmes sont porteuses de la syndrome, mais sont rarement touchés. Les hommes sont généralement plus gravement touchés par la syndrome mais ne peuvent pas le transmettre à leurs fils, ils le transmettent à leurs filles qui deviennent porteuses.

Quels sont les principaux symptômes de Wieacker-Wolff syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent un raidissement des articulations et des muscles des pieds. Cela se combine avec l'affaiblissement progressif ou l'atrophie de muscles spécifiques des jambes et des bras, ce qui peut avoir un impact sur les mouvements et les capacités physiques des personnes concernées. Ces symptômes peut s'aggraver avec le temps et l'âge.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent les paupières tombantes, les yeux croisés et l'hypermétropie. Ces caractéristiques peuvent également inclure une incapacité à bouger les yeux et des problèmes dans les muscles du visage et de la langue qui affectent leur mouvement.

Une déficience intellectuelle légère est également fréquente chez les syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Talipes, Microcéphalie, Strabisme, Hérédité liée à l'X, Diminution du poids corporel, Microcornée, Amyotrophie distale, Contracture congénitale, Asymétrie faciale, Exotropie, Déficience intellectuelle, Dermatologie anormale, Hypermobilité articulaire, Anomalie du système génital, Déficience cognitive, Anomalie de la peau

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Wieacker-Wolff syndrome?

Les premiers tests de Wieacker-Wolff syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Informations médicales sur Wieacker-Wolff syndrome

Miles and Carpenter (1991) reported a four-generation Missouri kindred segregating for a dominant form of mental retardation first ascertained in 1979. Males were more severely affected than females. Additional features were microcephaly, an asymmetric face, ptosis, strabismus, short palpebral fissures, hypogonadism, joint hypermobility, camptodactyly of fingers and toes and rocker-bottom feet. Dermatoglyphic analysis revealed an excess of fingertip arches. Linkage analysis revealed linkage to pDP34 (0.0 recombination; LOD score 2.78) suggesting linkage to Xq21.31.

NB - note the paper by May et al., (2015) in which 4 families with Miles-Carpenter syndome were found to have mutations in ZC4H2, the same gene that is responsible for Wieacker-Wolff syndrome. These are likely to be the same conditions. The arthrogryposis is not a major feature at birth and both conditions might be progressive.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish