Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)

Qu'est-ce que Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Wiedermann-Steiner syndrome, or Wiedemann Grosse Dibbern syndrome as it is also known, was only genetically identified in 2012.

It is characterized by short stature and the overgrowth of hair on the elbows (hypertrichosis cubiti). Developmental delay and unique facial features are also characteristic of the syndrome.

Syndrome Synonyms:
Wiedemann-steiner Syndrome; Wdsts

Quelles sont les causes des changements génétiques Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Le syndrome est causé par une mutation du gène KMT2A sur le chromosome 11.

Jusqu'à présent, tous les cas diagnostiqués du syndrome n'étaient pas héréditaires et résultaient d'une mutation sporadique ou de novo.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Les principaux symptômes du syndrome comprennent un retard de développement, y compris un retard d'élocution, une hyperactivité et une anxiété.

Les caractéristiques faciales et physiques comprennent une petite taille, un faible tonus musculaire, des yeux larges, une asymétrie faciale, des cils longs, des doigts effilés, des sourcils touffus, un visage circulaire, une lèvre supérieure fine et un large pont nasal.

D'autres problèmes de santé peuvent inclure des problèmes d'alimentation et gastro-intestinaux et un âge osseux avancé.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Le dépistage initial du syndrome de Wiedermann-Steiner peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Medical information on Wiedemann-Steiner syndrome

Wiedemann-Steiner syndrome is characterized by hypertrichosis of the elbows and the back, dysmorphic features (thick eyebrows, long eyelashes, narrow downslanting palpebral fissures) and mild to moderate intellectual disability.

A child with short stature, distinctive facial features, and moderate to severe mental retardation was described by Wiedemann. The facies resembled fetal alcohol syndrome, but there was no history of alcohol ingestion and the father shared many features. As well as primordial short stature, the build was stocky, the neck short, and the hands and feet stubby. The face was broad and flat with narrow palpebral fissures, epicanthic folds and hypertelorism. The philtrum was long with a thin upper lip and the ears were low-set and malformed. Steiner and Marques-de-Faria (2000) reported an 8-year-old female with some features of the condition. The face was somewhat similar. In addition there appeared to be quite marked hirsutism of the arms and legs. This child has similarities to the syndrome of hypertrichosis-osteodysplasia-cardiomyopathy (qv) however skeletal survey and echocardiogram was said to be normal.
Six individuals were identified by Jones et al., (2012). All had hypertrichosis cubiti, intellectual disability and a distinctive facial appearance - consistent with a diagnosis of Wiedemann-Steiner syndrome. Mutations were found in MLL in five of the six. This encodes a histone-modulation enzyme. Note the patient reported by Mendelsohn et al., (2014), with despite short stature had an advanced bone age and premature eruption of the secondary dentition. There were patchy areas of hairiness, but these did not involve the elbows. A mutation was found.
Note the twins reported by Dunkerton et al., (2015) where there was excessive hairiness around the elbows. Both had small ear canals and conductive hearing loss.
Yuan et al., (2015) stated that the shared phenotypes of Kabuki syndrome, Cornelia de Lange syndrome and Wiedemann-Steiner syndrome could be termed þtranscriptomopathies, as genes related to these syndromes are involved in transcriptional regulation.
Six patients were described by Miyake et al., (2016). All had thick eyebrows, generalized hirsutism, hypertrichosis of the back, short stature and developmental disability.
Steel et al., (2016) reported on a 21 months old girl with heterozygous nonsense mutation in the MLL gene and mild developmental delay and without hairy elbows. The proband's hypotonia was most marked during her first year of life and was subsequently improving.
Stellacci et al., (2016) reported on a boy with Wiedemann-Steiner syndrome and epilepsy, feeding difficulties, microcephaly, and congenital immunodeficiency with low levels of immunoglobulins.
Sun in 2016, reported two boys with nonsense KMT2A mutations lacking hypertrichosis cubiti. In addition, their transverse palmar creases were absent.
Enokizono et al., (2017) described a new patient with Wiedemann-Steiner syndrome and reviewed clinical characteristics of 27 cases. Characteristic features were intellectual disability, postnatal growth retardation, down-slanting palpebral fissures, wide nasal bridge, long eyelashes, broad nasal tip, thick eyebrows, narrow palpebral fissures, hypertelorism, hypertrichosis (back and cubiti), and thin upper lip. Additional features in the reported patient included preaxial polydactyly and obesity.
Min Ko et al., (2017) described two patients with Wiedemann-Steiner syndrome. The authors identified a de novo missense and a de novo truncating mutation in the KMT2A gene. Patient 1 presented with a left hip dislocation and fibromatosis colli at infancy. Her clinical features included growth retardation, borderline intellectual disability, facial dysmorphism, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, small hands and feet and clinodactyly. She could not communicate well with other people. Facial features included bilateral ptosis, mild hypertelorism, short palpebral fissures, short nose and low-set ears. Patient 2 presented with poor oral intake and vomiting at the age of five months. He had generalized muscular hypotonia and needed a gavage tube. Clinical features included severe psychomotor and growth retardation, sleep disturbance, emotional lability, aggressive behaviours (such as self-mutilation), dysmorphic facial features, hairy forearms, clinodactyly and simian line. He showed purposeless hand movements and could not speak any meaningful words. His facial features included hypertelorism, short nose and low-set ears. The patient carrying a missense mutation showed a much more severe disease phenotype as compared to the patient with truncating mutation.
Baer et. al., (2017) reported 33 patients (22 males) with proved mutations in the KMT2A gene. Main clinical characteristics were intellectual disability (100%), thick eyebrows (79%), thin upper lip (75%), long eyelashes (75%), narrow palpebral fissures (72%), wide nasal bridge (71%), hypertrichosis of the back (68%), hypertelorism (66%), feeding difficulties (65%), long philtrum (63%), eye anomalies (59%), hypotonia (58%), downslanting palpebral fissures (58%), low-set ears (50%), and growth hormone deficiency (50%). Hypertrichosis cubiti was found only in 61% of the cases.

* This information is courtesy of the L M D.
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