Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

Qu'est-ce que Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Le syndrome de Witteveen-Kolk est un trouble neuro-développemental rare.

Le syndrome est caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle. Ainsi que par des caractéristiques faciales uniques et une petite taille.

Le syndrome survient chez moins de 1 chez 1000000 personnes dans le monde, ce qui le rend extrêmement rare. Il affecte également les hommes et les femmes. Actuellement, seuls 40 individus dans le monde ont reçu un diagnostic de syndrome.

Le syndrome est également connu sous le nom de syndrome de microdélétion 15 q24.

Quelles sont les causes des changements génétiques Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Le syndrome est provoqué lorsqu'un petit morceau de chromosome 15 est supprimé dans chaque cellule. Il suit un modèle d'hérédité autosomique dominant. Certains cas de syndrome sont de nouvelles mutations.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Global development delay and mild to severe intellectual disability, as well as delayed speech development are common features of the syndrome.

Physical characteristics of the condition include a short stature, weak muscle tone and loose joints. Unique facial features include a small head, small hands and feets, abnormalities in the digits of the hands and feet, a full lower lip, long philtrum, high hairline, widely set eyes, broad eyebrows and a broad nasal bridge.

Possible clinical traits/features:
Autism, Attention deficit hyperactivity disorder, Polyhydramnios, Abnormality of the thorax, Abnormality of the voice, Abnormal palate morphology, Abnormality of the outer ear, Aggressive behavior, Anisocoria, Arachnodactyly, Aplasia/Hypoplasia affecting the eye, Camptodactyly of toe, Wide nose, Wide nasal bridge, Cafe-au-lait spot, Abnormal eyebrow morphology, Epicanthus, Deeply set eye, Everted lower lip vermilion, Small for gestational age, Downslanted palpebral fissures, Dysplastic corpus callosum, Smooth philtrum, Flared nostrils, Facial asymmetry, External ear malformation, Feeding difficulties in infancy, Finger syndactyly, Conspicuously happy disposition, Coarse hair, Malformation of the heart and great vessels, Congenital diaphragmatic hernia, Cupped ear, Cryptorchidism, Displacement of the urethral meatus, Brachydactyly, Developmental regression, Deep plantar creases, Microcephaly, Thick lower lip vermilion, Short palm, Radial deviation of finger, Proximal placement of thumb, Sporadic, Phenotypic va

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Le dépistage initial du syndrome de Witteveen-Kolk peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.??

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

Cushman et al. (2005) described three patients with interstitial deletion in the 15q22.3q24 region. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, central nervous abnormalities, micrognathia, ear abnormality, epicanthal folds, and genital anomaly (hypogonadism, hypospadias).
Witteveen et al. (2016) identified heterozygous loss-of-function mutations in the gene SIN3A in individuals who, in addition to mild intellectual disability and autism spectrum disorder, shared facial dysmorphism, microcephaly and short stature. In addition, he studied four individuals with microdeletions in the chromosomal region 15q24 overlapping the SIN3A gene. The clinical features of the individuals with microdeletions and the individuals with SIN3A mutations were similar and included thin hair, broad and high forehead, full eyelids, depressed nasal bridge in younger individuals, mildly downslanted palpebral fissures, pointed or prominent chin and small mouth. Later, facial phenotypes evolved into long faces. Several individuals had hearing loss and autistic spectrum disorder. Brain MRI scans in some individuals showed underdeveloped frontal lobes, ventriculomegaly, decreased white matter, thin corpus callosum and enlarged cerebellar tonsils.
Narumi-Kishimoto et al. (2018) reported a seven-year old female Japanese patient from a non-consanguineous family with Witteveen-Kolk syndrome due to a novel heterozygous frameshift SIN3A gene pathogenic variant. The patient presented with developmental and speech delay, mild intellectual disability, autism spectrum disorder, and poor motor coordination. Dysmorphic features included long face, depressed nasal bridge, downslanting palpebral fissures, thick ear helices, small hands, and fifth finger clinodactyly.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish