Xia-Gibbs syndrome

Qu'est-ce que Xia-Gibbs syndrome?

C'est une génétique rare syndrome associée principalement à une déficience intellectuelle.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Retard mental, autosomique dominant 25 ; Md25

Quelles sont les causes des changements génétiques Xia-Gibbs syndrome?

Les modifications du gène AHDC1 sont responsables de la syndrome.

Il est hérité sur un mode autosomique dominant, bien que tous les cas de la syndrome enregistrées jusqu'à présent ont été le résultat de de novo ou de nouvelles mutations dans le gène.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Dans certains cas, une génétique syndrome peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas dans une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Xia-Gibbs syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle et le retard de développement. Ce retard est plus marqué dans le développement de la parole. Les traits autistiques ont également été liés à la syndrome. Il existe également des preuves de malformations cérébrales chez les personnes touchées.
Caractéristiques faciales uniques associées à la syndrome comprennent un front large, des yeux largement espacés, des oreilles basses qui peuvent également être plus grandes que la moyenne, un pont nasal plat et une lèvre supérieure fine.
L'apnée du sommeil, des problèmes de respiration pendant le sommeil, est également courante chez les syndrome.
Autre symptômes, en particulier dans la petite enfance, comprennent un retard de croissance et un faible tonus musculaire.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Myélinisation retardée, lobe de l'oreille surélevé, fissure palpébrale inclinée, kyste rétrocérébelleux, déficience intellectuelle, micrognathie, laryngomalacie, hypotonie musculaire, oreilles basses, ésotropie, schéma gyral simplifié, pont nasal déprimé, retard de croissance, fissures palpébrales inclinées, apnée du sommeil obstructive Hypoplasie du corps calleux, Hypertélorisme, Retard global de développement

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Xia-Gibbs syndrome?

Les premiers tests de Xia-Gibbs syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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