ZNF462-Related Disorder

Qu'est-ce que ZNF462-Related Disorder?

It is a multiple congenital anomaly syndrome that has been recently identified. There are just 24 potential cases currently reported worldwide. It is also known as Weiss-Kruska syndrome.

Quelles sont les causes des changements génétiques ZNF462-Related Disorder?

The gene responsible for the disorder is the ZNF462 gene.

Quels sont les principaux symptômes de ZNF462-Related Disorder?

The main emerging symptoms of the syndrome include developmental delay, and in some cases individuals also receive a diagnosis of autism spectrum disorder.

Unique facial features of the syndrome include drooping eyelids (ptosis), downward slanting eyelids, a wide philtrum (the space between the nose and the upper lip) and arched eyebrows.

Feeding issues and difficulties are common with the syndrome.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour ZNF462-Related Disorder?

Les premiers tests de ZNF462-Related Disorder peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur ZNF462-Related Disorder

Weiss et al. (2017) described eight patients from six families with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay due to protein-truncating heterozygous mutations in the ZNF462 gene. Shared features were metopic ridging or lambdoid craniosynostosis (5/8), dysgenetic the corpus callosum (3/8), ptosis (7/8), and developmental delay with or without autistic features (4/8). Dysmorphic features were arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, wide philtrum, and a short and upturned nose with bulbous nasal tip.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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