ZNF462-Related Disorder

Qu'est-ce que ZNF462-Related Disorder?

C'est une anomalie congénitale multiple syndrome qui a été récemment identifié. Il n'y a que 24 cas potentiels actuellement signalés dans le monde. Il est également connu sous le nom de Weiss-Kruska syndrome.

Quelles sont les causes des changements génétiques ZNF462-Related Disorder?

Le gène responsable de la maladie est le gène ZNF462.

Quels sont les principaux symptômes de ZNF462-Related Disorder?

Les principaux émergents symptômes de la syndrome comprennent un retard de développement et, dans certains cas, les personnes reçoivent également un diagnostic de trouble du spectre autistique.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des paupières tombantes (ptosis), des paupières inclinées vers le bas, un large philtrum (l'espace entre le nez et la lèvre supérieure) et des sourcils arqués.

Les problèmes et les difficultés d'alimentation sont courants chez les syndrome.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour ZNF462-Related Disorder?

Les premiers tests de ZNF462-Related Disorder peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur ZNF462-Related Disorder

Weiss et al. (2017) described eight patients from six families with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay due to protein-truncating heterozygous mutations in the ZNF462 gene. Shared features were metopic ridging or lambdoid craniosynostosis (5/8), dysgenetic the corpus callosum (3/8), ptosis (7/8), and developmental delay with or without autistic features (4/8). Dysmorphic features were arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, wide philtrum, and a short and upturned nose with bulbous nasal tip.

* This information is courtesy of the L M D.
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