ZTTK syndrome

Qu'est-ce que ZTTK syndrome?

It is a rare disease which presents with intellectual disability and developmental delay. Symptoms also include brain or cerebral anomalies, issues with vision, musculoskeletal abnormalities and either birth defects.

This syndrome is also known as:
ZTTKS

Quelles sont les causes des changements génétiques ZTTK syndrome?

The syndrome is caused by mutations in the SON gene.

It is inherited in an autosomal dominant pattern.
Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children.


Quels sont les principaux symptômes de ZTTK syndrome?

The main symptoms of the syndrome include intrauterine growth retardation (a failure to grow properly pre birth) and failure to thrive, and grow during infancy.

Underdevelopment of a part of the brain known as the corpus callosum is common. As is severe intellectual disability. Developmental regression also occurs with the syndrome, which means affected individuals actually go backwards with their developmental milestones.

Unique facial features of the syndrome include whites of the eyes that are a bluish-grey color, deep-set eye/s, a depressed nasal bridge, facial asymmetry, eye folds, and prominent ears.

Other physical features of the syndrome include absent thumbs, as well as long and slender fingers.

Possible medical conditions associated with the syndrome include atrial septal defect (a congenital heart condition), deafness, and loss of vision that is often progressive.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour ZTTK syndrome?

Les premiers tests de ZTTK syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

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