ZTTK syndrome

Qu'est-ce que ZTTK syndrome?

C'est une maladie rare qui se manifeste par une déficience intellectuelle et un retard de développement. Symptômes comprennent également des anomalies cérébrales ou cérébrales, des problèmes de vision, des anomalies musculo-squelettiques et des malformations congénitales.

Ce syndrome est aussi connu comme :
ZTTKS

Quelles sont les causes des changements génétiques ZTTK syndrome?

Le syndrome est causée par des mutations du gène SON.

Il est hérité selon un mode autosomique dominant.
L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.


Quels sont les principaux symptômes de ZTTK syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent un retard de croissance intra-utérin (un échec à se développer correctement avant la naissance) et un retard de croissance, et se développent pendant la petite enfance.

Le sous-développement d'une partie du cerveau appelée corps calleux est courant. Tout comme la déficience intellectuelle sévère. La régression du développement se produit également avec le syndrome, ce qui signifie que les individus affectés reviennent en arrière avec leurs jalons de développement.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent le blanc des yeux de couleur gris bleuâtre, des yeux enfoncés, un pont nasal déprimé, une asymétrie faciale, des plis oculaires et des oreilles proéminentes.

D'autres caractéristiques physiques du syndrome inclure les pouces absents, ainsi que les doigts longs et minces.

Les conditions médicales possibles associées à la syndrome comprennent la communication interauriculaire (une maladie cardiaque congénitale), la surdité et la perte de vision qui est souvent progressive.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour ZTTK syndrome?

Les premiers tests de ZTTK syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

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