5 Coisas que um conselheiro genético faz por uma família
As 5 coisas que um conselheiro genético faz pela família
O que é um conselheiro genético?
Um conselheiro genético é um profissional médico, com vasta experiência em genética, capaz de apoiar e ajudar famílias que enfrentam o diagnóstico de uma doença rara. Os conselheiros genéticos oferecem uma mistura de serviços e apoio, desde apoio emocional a conhecimentos médicos e recomendações para testes genéticos específicos.
Por que aconselhamento genitico?
Existem muitos motivos pelos quais uma família pode ser encaminhada a um conselheiro genético. Às vezes, pode ser devido à suspeita de uma doença rara em um membro da família, ou pode ser porque um membro da família foi identificado como de alto risco para desenvolver uma doença rara.
Qualquer pessoa submetida a triagem ou teste genético, por qualquer motivo, deve ser encaminhada a um conselheiro genético tanto no início do processo como durante todo o processo.
As 5 coisas que um conselheiro genético faz pela família
O principais papéis de um conselheiro genético estão -
Fornece informações sobre doenças genéticas
Os conselheiros genéticos são capazes de ajudar as famílias a entender melhor sobre doenças raras específicas, incluindo suas causas e suas sintomas. Quanto mais informações as famílias têm e melhor entendem as doenças raras específicas em termos de seu próprio diagnóstico, ou diagnóstico potencial, mais empoderadas elas têm como pacientes ou pais de um paciente.
Embora ainda haja muito que não é compreendido sobre as causas genéticas e apresentação de muitas doenças raras, especialmente aquelas com baixas taxas de prevalência, os conselheiros genéticos são capazes de esclarecer as famílias tanto quanto podem quando elas começam a buscar o diagnóstico de uma doença rara.
Coleta informações da família, a fim de garantir um diagnóstico mais preciso
Para que os pacientes com doenças raras recebam um diagnóstico preciso, os conselheiros genéticos desempenham um papel importante na coleta e compreensão do histórico médico da família do paciente, incluindo quaisquer incidências de doenças raras ou sintomas que pode sugerir a ocorrência de uma doença rara.
Os conselheiros genéticos também irão explorar, em profundidade, qualquer sintomas um paciente pode ter e entender como isso pode estar relacionado a uma doença rara.
Não existe um único teste genético para identificar doenças raras, compreendendo quais síndromes para ser testado, requer uma compreensão intensiva da família do paciente e do histórico médico pessoal.
Oferece suporte emocional durante todo o processo de diagnóstico
O processo de diagnóstico genético, a triagem e o teste podem ser difíceis para muitas famílias. Mesmo que, eventualmente, uma doença rara seja excluída, e ainda mais se no final do processo uma doença rara for diagnosticada. O processo de diagnóstico pode ser longo e desafiador, e os conselheiros genéticos oferecem um importante apoio médico, genético e emocional ao longo do caminho.
Os conselheiros genéticos oferecem apoio emocional para famílias que estão navegando no teste genético e seus resultados, e para aqueles que enfrentam cuidados de longo prazo de um membro da família com uma doença rara. Decidir fazer o teste genético não é um processo fácil e os conselheiros genéticos desempenham um papel importante no apoio às famílias durante esse processo.
Eles também ajudarão a conectar famílias para grupos e redes de apoio, permitindo que eles se conectem com outras famílias com o mesmo diagnóstico ou diagnóstico semelhante.
Faz recomendações para testes genéticos e ajuda as famílias a compreender o processo de teste e os resultados
Os conselheiros genéticos desempenham um papel importante em ajudar as famílias a decidir quais testes genéticos se submeter, com base no paciente sintomas e história da família. Eles também podem ajudar as famílias que receberam resultados de testes inconclusivos ou pouco claros a entender qual é o próximo passo para chegar a um diagnóstico mais conclusivo.
Os conselheiros genéticos também ajudam as famílias a compreender o processo de teste genético, o que ele envolve e o que os resultados podem revelar. Preparar famílias para os diferentes cenários de caso após o teste genético é um papel importante de um conselheiro genético.
Coordena o tratamento e os cuidados de longo prazo para um paciente com doença rara
Os conselheiros genéticos ajudam as famílias, não apenas durante o processo de diagnóstico, mas também quando as famílias recebem o diagnóstico. Esta ajuda consiste principalmente na coordenação das diferentes equipas médicas e profissionais responsáveis pela assistência ao doente com doenças raras, tanto a curto como a longo prazo.
Como podemos melhorar o acesso a conselheiros genéticos?
O acesso a conselheiros genéticos é crucial para todas as famílias de doenças raras, independentemente de onde estejam no processo de diagnóstico e independentemente de a necessidade de um conselheiro genético envolver uma única reunião ou série de reuniões.
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