Um diagnóstico de doença rara

Meu filho foi diagnosticado com uma doença genética: e agora?

Para muitas famílias, o diagnóstico de uma doença rara em uma criança responderá a muitas perguntas, mas ao mesmo tempo levantará muitas outras. Um diagnóstico pode, de fato, sinalizar o início de uma jornada para entender mais sobre a condição de seu filho, como isso pode afetar seu desenvolvimento mental e físico, como seu filho pode ser apoiado por meio de seus síndromese que impacto isso pode ter no resto da família.

Aconselhamento genitico e suporte

Aconselhamento genitico e o apoio não deve parar com o diagnóstico de uma doença rara. O papel de um conselheiro genético é guiar as famílias por meio de um diagnóstico e todas as suas implicações para a criança e a família em geral. Eles podem fornecer informações, conectar pais a especialistas e geneticistas e grupos de apoio.

A vida de uma criança com genética síndromes pode muitas vezes ser um preenchido com muitos profissionais médicos diferentes e, possivelmente, tratamentos também, e é importante que as famílias sejam conectadas a esses especialistas o mais cedo possível no diagnóstico.

Cuidados médicos

Desordens genéticas em crianças podem se apresentar com vários sintomas que podem variar em sua complexidade e gravidade. Compreender como gerenciar essas necessidades médicas complexas frequentemente exigirá a assistência de uma equipe médica multidisciplinar e de uma rede de apoio médico. 

APOIO, SUPORTE

Conectar-se com outras famílias cujos filhos receberam o mesmo diagnóstico pode ajudar as famílias a navegar em sua nova realidade. Grupos de apoio relacionados a uma genética específica síndromes ou o diagnóstico de uma doença rara às vezes é o primeiro lugar a que muitos pais procuram ajuda. Eles podem ser um recurso maravilhoso para se conectar com especialistas, entender mais sobre uma condição e compartilhar experiências com outros pais no mesmo barco. 

Um diagnóstico de doença rara

Para muitas famílias, um diagnóstico confirmado de doença rara encerrará uma jornada de diagnóstico que pode ter levado anos para terminar, ao mesmo tempo que marca o início de uma jornada para compreender totalmente a condição de seu filho, sintomas, tratamentos e opções de suporte. Obter o suporte certo ao longo do caminho é fundamental para garantir a melhor qualidade de vida para todos os envolvidos. 

O diagnóstico de uma doença rara pode ajudar as famílias a compreender e navegar pela genética síndromes e doenças raras, incluindo Williams síndromes e outros.

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