Teste de autismo e genética

Não há nenhum teste genético disponível para diagnosticar o autismo. A causa exata do autismo ainda é desconhecida, e até 100 genes foram encontrados para ter alguma ligação com o autismo, mas nenhum foi identificado como responsável por causá-lo. Há também a contribuição de possíveis características ambientais para isso. O autismo é genético, é uma pergunta que simplesmente não pode ser respondida atualmente.

No entanto, um diagnóstico de autismo, em uma criança ou adulto, pode levar à recomendação de testes genéticos. Isso ocorre porque o autismo e os comportamentos do tipo autista costumam ser características de doenças raras específicas. 

Geralmente, um diagnóstico de autismo por si só pode não ser considerado suficiente para realizar o teste genético, mas a presença de comportamentos semelhantes aos autistas, com outros sintomas, como traços faciais únicos ou característicos, pode ser o suficiente para um conselheiro genético recomendar o teste genético. 

Quais características autistas ou comportamentos semelhantes ao autismo podem desencadear testes genéticos?

- Atraso de desenvolvimento

-Atraso de fala e linguagem

- A falta de interação social com outras pessoas, incluindo familiares e colegas

-Uma falta de compreensão e uso de dicas sociais

- A necessidade de rotina e a incapacidade de lidar com até mesmo pequenas alterações nesta rotina

-Evitação de contato físico

- Um interesse focado em interesses ou atividades específicas, incluindo comportamentos repetitivos

A combinação dessas características autistas pode ser o sintoma de uma doença rara, se também apresentarem tratamentos faciais faciais exclusivos e / ou outras condições médicas e de saúde.

Quais doenças raras apresentam características semelhantes às do autismo?

Pitt hopkins síndromes

Esta doença rara também é frequentemente acompanhada por um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo para alguns indivíduos com diagnóstico de síndromes. Sintomas variam amplamente, entretanto, entre indivíduos com o mesmo diagnóstico. Esta doença rara é causada por uma mutação no TCF4 gene, e geralmente o síndromes não é herdado, mas ocorre espontaneamente. Outras características do síndromes incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e baixo tônus muscular na infância. 

Williams-Beuren Síndromes

Esta doença rara é causada pela ausência de DNA no cromossomo 7. Tipo autista sintomas são muito comuns com isso síndromes e incluem, especificamente, atraso de linguagem, atraso motor grosso, uma hipersensibilidade a sons e outras deficiências sensoriais, bem como problemas com alimentos e alimentação relacionados à esquisitice. Williams-Beuren também se apresenta em indivíduos por meio de características faciais muito distintas e condições de saúde que afetam o sistema cardiovascular. 

X frágil síndromes

Esta doença rara é herdada em um padrão ligado ao X e afeta homens muito mais gravemente do que mulheres por causa disso. Estima-se que em algum lugar entre 15-20% dos indivíduos com X Frágil também exibem o tipo autista sintomas. Estes variam de contato visual limitado, respostas extremas a experiências sensoriais e atraso de fala e linguagem. Outras características de identificação do síndromes inclui um alto paladar, rosto comprido, tônus muscular baixo e pés chatos.

Rett síndromes

Esta doença neurológica rara se apresenta com comportamentos autistas e afeta principalmente mulheres. Indivíduos com o síndromes têm patologias cerebrais e mapeamento diferentes daqueles diagnosticados com transtorno do espectro do autismo, mas alguns de seus comportamentos são os mesmos. Esses comportamentos incluem movimentos repetitivos, incluindo balanço do corpo e dificuldades para dormir. Indivíduos com o síndromes experimentam uma regressão em seu desenvolvimento, incluindo seu desenvolvimento emocional, físico e cognitivo, à medida que envelhecem. 

O que devo fazer se notar comportamentos autistas em meu filho?

Em primeiro lugar, fale com seu médico. Eles o ajudarão a entender se deve buscar um diagnóstico de autismo ou não. Eles também podem tomar a decisão de sugerir a opção de aconselhamento genitico, especialmente se eles também identificarem outras possíveis sintomas em seu filho que não têm causa aparente ou clara. 

Um conselheiro genético será capaz de compreender as características autistas em uma criança e em um indivíduo, no contexto de um possível diagnóstico de doença rara, e recomendar as melhores opções para investigações adicionais e testes genéticos, se julgados relevantes. 

Intervenção precoce para crianças com transtorno do espectro do autismo sintomase, ao mesmo tempo, garantir que famílias e indivíduos recebam esse apoio crucial deve ser uma prioridade para todas as equipes médicas e profissionais.

 

 

 

 

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