O que causa doenças raras?

Existem cerca de 7000 doenças raras identificadas em todo o mundo. Nos EUA, uma doença rara é definida como aquela que afeta menos de 200,000 pessoas. Isso equivale a cerca de 30 milhões de americanos afetados por uma doença rara. 

Algumas doenças raras são o resultado de uma única mutação genética, frequentemente conhecida como desordens de um único gene, sua causa descomplicada significa um maior grau de precisão em identificá-los.

Outras doenças raras são a causa de anomalias ou alterações cromossômicas - incluindo microdeleção, quando um pequeno pedaço de um cromossomo está faltando.

Alguns exemplos de doenças raras são o resultado de fatores ambientais ou externos. Álcool fetal síndromes é uma doença rara, causada pelo abuso de substâncias por parte da mãe durante a gravidez.

As causas das doenças raras também incluem entender mais sobre como essas doenças genéticas síndromes são herdados. Isso ocorre porque a forma como uma alteração genética é herdada pode afetar o desenvolvimento de uma doença rara ou o risco de desenvolvimento em um indivíduo. 

Por exemplo - autossômica recessiva as doenças raras são herdadas quando cada pai passa para o filho uma cópia de uma mutação genética. Crianças nascidas de pais que são portadores de um transtorno autossômico recessivo têm uma chance de 25% de nascerem afetadas por uma doença rara, ou uma chance de 25% de nascerem afetadas por uma doença rara.

Outras formas de herança que podem causar uma doença rara incluem herança autossômica dominante e herança ligada ao x. 

Em alguns casos, uma doença rara é causada por uma mutação genética de novo ou nova que pode ser prevista. Isso pode ocorrer no momento em que as células reprodutivas, o óvulo e o espermatozóide, estão sendo criadas, ou durante o desenvolvimento inicial e crescimento do feto. 

Por que é importante entender as causas?

Melhora a precisão do teste genético e do diagnóstico

Quanto mais sabemos sobre as causas específicas das doenças raras, incluindo a mutação genética precisa que as causa, mais testes genéticos precisos podem ser desenvolvidos para diagnosticar com mais precisão. 

Antes da identificação do gene preciso responsável por causar X frágil síndromes, a FMR1 gene, o teste genético para a doença não era preciso. Agora, a causa genética exata do síndromes é conhecido, o teste é quase 99% preciso para diagnosticar X Frágil síndromes. 

Quanto mais precisamente pudermos diagnosticar as doenças raras, mais rápido poderemos obter os cuidados e suporte adequados para os pacientes com doenças raras. Ele reduz o tempo gasto em jornadas diagnósticas longas e estressantes e também aumenta a conscientização sobre doenças raras. 

Saiba mais sobre como doenças raras são herdadas

Quanto mais entendemos como as doenças raras são herdadas, melhor podemos ajudar as famílias a entender melhor o planejamento familiar de acordo com o potencial de doenças raras em seus filhos.

Para alguns pais, que são portadores de mutações genéticas específicas herdadas de uma maneira específica, isso pode significar considerar os riscos envolvidos e as chances de seus filhos desenvolverem uma doença genética síndromes, e então tomar a decisão de planejar uma gravidez ou planejamento familiar em torno disso. Em alguns casos, a doação de óvulos ou espermatozóides pode ser necessária para reduzir o risco de transmissão genética síndromes, especialmente se essa doença rara não for compatível com a vida.

Tay Sachs é uma doença rara, cuja expectativa de vida é de apenas alguns anos. Sua prevalência é especialmente alta entre os descendentes de judeus asquenazitas europeus, e qualquer pessoa com esse histórico seria aconselhada a se submeter a um rastreamento genético antes de constituir família.

Aconselhamento genitico e causas raras de doenças

Aconselhamento genitico é uma importante ferramenta de apoio que educa pacientes e familiares sobre as causas das doenças raras. Eles fazem isso para ajudar no diagnóstico genético síndromese para ajudar as famílias a compreenderem sua própria saúde genética e a de seus filhos.

Aconselhamento genitico é fundamental para aumentar a conscientização sobre as causas de doenças raras e está ajudando a incentivar mais pesquisas sobre as causas de mais doenças. Isso tem o potencial de beneficiar todos os pacientes com doenças raras e suas famílias. 

 

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