Os desafios enfrentados por pacientes com doenças raras

Existem muitos desafios potenciais que os pacientes com doenças raras enfrentam - desde diagnósticos equivocados e diagnósticos tardios a uma falta geral de consciência sobre as causas e sintomas de muitos genéticos síndromes; a uma falta de acesso ao vital aconselhamento genitico serviços de suporte e informações sobre teste genético.

Os principais desafios

diagnóstico errado

O diagnóstico incorreto é um problema constante no mundo das doenças raras. A taxa geral de diagnósticos incorretos ainda é muito alta e, embora essa taxa possa variar entre os distúrbios genéticos, ainda há muitos pacientes recebendo um diagnóstico errado. 56% de Ehlers-Danlos os pacientes, por exemplo, recebem pelo menos um diagnóstico incorreto no caminho para um diagnóstico preciso.

Diagnóstico incorreto em doença rara acontece por vários motivos. O principal fator é a falta de consciência sobre as causas e sintomas de doenças raras. Essa falta de consciência existe não apenas entre o público em geral, mas também entre muitos profissionais médicos.

Causas de doenças raras e sintomas são complicados. Algum síndromes compartilhar semelhante sintomase às vezes até compartilham conjuntos semelhantes de sintomas. Isso pode causar diagnósticos incorretos.

Sintomas de uma doença genética também pode se apresentar de forma diferente em indivíduos afetados, com alguns sendo afetados mais gravemente do que outros, e alguns sendo afetados por alguns sintomas mas não outros. Com algumas doenças raras, até mesmo irmãos da mesma família com o mesmo síndromes pode exibir graus diferentes ou diferentes de sintoma gravidade. Isso torna difícil diagnosticar doenças raras com precisão, pelo menos a partir de sua sintomas sozinho. 

As causas da genética síndromes, pode ser complicado ou, em muitos casos, desconhecido. Isso significa teste genético para isso síndromes pode não existir, o que cria uma situação em que não há uma forma definitiva de diagnosticar uma doença genética ou não. Algum síndromes são causados por múltiplas mutações genéticas, e novas mutações estão sendo descobertas o tempo todo, complicando ainda mais os testes genéticos e aumentando as taxas de diagnósticos incorretos. 

diagnóstico tardio

Um atrasado diagnóstico genético, ou longa jornada de diagnóstico é algo que muitos pacientes com doenças raras enfrentam. O tempo médio de espera por um diagnóstico genético é de cerca de 4-5 anos, embora esse tempo possa aumentar dependendo do síndromes. Alguns pacientes Ehlers-Danlos rotineiramente esperam até dez anos por um diagnóstico preciso e confirmado de síndromes.

Um diagnóstico tardio é causado quando os pacientes recebem um ou mais diagnósticos errados. Isso ocorre quando eles não têm acesso a aconselhamento genitico e serviços de testes genéticos, ou se a disponibilidade desses serviços for limitada em sua área. 

Falta de consciência

Ainda há muito que não se sabe sobre as causas e sintomas de doenças genéticas. Parte disso decorre da natureza complicada de muitas doenças raras, mas parte dela decorre de pesquisas e financiamentos limitados para o que muitos chamam de doenças órfãs.

O conhecimento geral sobre doenças raras é baixo. Isso, por sua vez, causa taxas mais altas de diagnósticos incorretos, diagnósticos atrasados e múltiplos desafios para pacientes com doenças raras. 

Falta de acesso

Pacientes com doenças raras muitas vezes enfrentam muitos desafios quando se trata de acesso aconselhamento genitico e serviços de teste. 

Acesso a aconselhamento genitico é crucial para que os pacientes recebam um diagnóstico preciso e em tempo hábil. Os conselheiros genéticos capacitam os pacientes com doenças raras com informações e conhecimento, eles são capazes de entender o sentido de um paciente sintomas e seu histórico médico familiar, ao fazer recomendações para opções de testes genéticos. Eles também oferecem e fornecem suporte emocional importante através de um processo desafiador e difícil. 

O impacto

Todos esses obstáculos criam desafios reais e difíceis para muitos pacientes com doenças raras. Um diagnóstico tardio e vários diagnósticos incorretos impedem que eles acessem o suporte, os cuidados e os possíveis tratamentos adequados para sua condição. Não só cria estresse e frustração, mas também pode atrasar cuidados médicos importantes e suporte.

Mais precisa ser feito para garantir que os pacientes com doenças raras tenham um acesso mais amplo a aconselhamento genitico serviços, independentemente de onde estejam localizados no mundo. Eles precisam de acesso oportuno a uma rede de conselheiros genéticos globais que podem ajudar a garantir que eles recebam uma avaliação mais rápida e precisa diagnóstico genético. 

 

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