Uma infância Diagnóstico Genético

Infância diagnóstico genético

Existem várias razões pelas quais o teste genético pode ser recomendado para uma criança. Geralmente não é recomendado, sem a presença de história familiar ou sintomas.

História familiar de uma doença rara

Se os pais de uma criança são portadores de uma mutação genética, geralmente será recomendado que uma criança seja testada para saber se também é portadora da mesma mutação e corre o risco de transmitir a mesma mutação para o filho. Em alguns casos, se um ou mais pais são portadores de uma mutação genética, a criança pode correr maior risco de desenvolver uma doença rara causada por essa alteração genética. Neste caso, o teste genético seria fortemente recomendado. 

Se os pais ou irmãos ou criança foram diagnosticados com uma doença rara, e se isso síndromes tem uma causa hereditária conhecida, então seria altamente recomendável que uma criança fosse testada para o mesmo síndromes.

Se os membros da família têm sintomas de uma doença rara específica, com ou sem diagnóstico confirmado, uma criança pode estar em maior risco para o mesmo sintomas. O teste genético seria aconselhado neste caso para descartar ou confirmar um diagnóstico. 

Exposições infantis sintomas de uma doença rara

Se uma criança exibe várias características sintomas de uma doença rara, isso pode ser motivo suficiente para buscar uma diagnóstico de doença rara. Sintomas pode incluir características faciais exclusivas, comportamentos específicos e condições médicas ou de saúde.

Cada doença rara apresenta sua própria coleção única de sintomas, e se uma criança for identificada como tendo estes ou mesmo alguns destes, um diagnóstico ou causa pode ser buscado.

Aconselhamento Genitico 

Aconselhamento genitico é uma parte importante do teste genético para crianças. É um serviço imprescindível que as famílias não devem perder. Inicialmente, pode ajudar uma família a entender se o teste genético é necessário para seu filho e / ou filhos. Ele pode então explicar as várias opções de teste disponíveis para uma família para seu filho. 

Com base na história médica e genética conhecida da família, bem como nas informações específicas da criança sintomas, aconselhamento genitico pode fazer recomendações para testes genéticos específicos. Eles podem explicar o processo envolvido em cada teste genético para um bebê e teste genético para crianças opção e o que os resultados do teste podem revelar.

Aconselhamento genitico também fornece informações e conhecimentos cruciais sobre doenças raras, incluindo as opções de intervenção, apoio e tratamento para uma criança. Com essas informações, também virá suporte emocional para uma família que enfrenta um diagnóstico em seu filho, e isso também incluirá a compreensão do risco potencial de futuros filhos desenvolverem a mesma condição. 

Aconselhamento genitico também ajudará a coordenar os diferentes tipos e níveis de apoio médico, intervenção e tratamento para uma criança que enfrenta um diagnóstico genético. 

A infância diagnóstico genético O processo pode ser complicado e difícil para as famílias e crianças envolvidas. Receber o diagnóstico de uma doença rara para uma criança pode ser inicialmente devastador para uma família, que tenta entender o diagnóstico e aceitar as necessidades de cuidados de longo prazo de seu filho. Aconselhamento genitico é fundamental para apoiar as famílias nesse processo e também para além do diagnóstico. 

O processo de falar com um consultor genético permitirá que você e seus entes queridos naveguem por certos sintomas que podem ser sinais de uma genética rara síndromes Incluindo Acrocallosal síndromes e outros. Falar com um profissional pode ajudar tremendamente no processo de diagnóstico e tratamento. Se você tiver alguma dúvida, marque uma consulta com um conselheiro genético hoje.

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