O que é microarray cromossômico?
O que?
É uma forma de teste genético que identifica partes duplicadas ou extras de cromossomos, ou partes cromossômicas ausentes e excluídas.
This includes chromosomal microdeletions and microduplications involving multiple genes, chromosomal conditions involving a chromosome number (Baixa Síndromes is one of these), and translocations, where the chromosomal structure is unbalanced or rearranged.
Chromosomal microarray has a very specific diagnostic purpose. It can not identify point mutations, that is small changes in the sequencing of single genes. Nor can it identify very small duplications and deletions within just one gene (Fragile X for example), balanced chromosomal translocations and inversions.
É essencialmente uma plataforma de teste baseada em microchip. Isso significa que ele pode lidar com análises automatizadas e de alto volume de várias partes e partes do DNA de uma só vez. Esta análise envolve a triagem de regiões cromossômicas específicas por meio de rótulos. As amostras de referência são então utilizadas e comparadas com o material genético identificado em um paciente. Quaisquer diferenças entre o paciente e a amostra são conhecidas como variantes.
Quando o microarray cromossômico é recomendado?
As a form of genetic analysis testing it may be recommended for patients who show specific symptoms, but don’t have a clear diagnosis of a specific rare disease.
These symptoms include anything related to development delay, intellectual development, and symptoms associated with autism. Developmental delay may include gross motor, speech and language, and cognitive delay. Symptoms associated with autism or autism spectrum disorder, might include issues with shared play, social communication and interaction, and a pattern of repetitive behaviors or very specific interests.
Other symptoms include unique facial features, involving any part of the face. These can include features affecting the size and shape of more than one facial feature. Examples include, widely-spaced eyes, a long philtrum, a broad nasal bridge, a large forehead, but these features may be wide ranging and varied.
Se um conselheiro genético suspeita que um indivíduo pode ter uma ou mais doenças raras, isso exigiria testes, como microarranjos cromossômicos, que podem se concentrar em várias alterações ou anomalias entre os genes. A presença de mais de uma doença rara em um indivíduo pode levar ao desenvolvimento de sintomas que não pode ser atribuído a uma condição, e testes adicionais seriam necessários.
Pesquisas em andamento sobre as possíveis razões para o uso de microarray cromossômico parecem destinadas a ampliar o escopo deste tipo específico de teste genético. Há um interesse crescente em usá-lo também para os pacientes que apresentam sintomas relacionados a convulsões inexplicáveis, retardo de crescimento, doenças psiquiátricas e condições que afetam o sistema neuromuscular do corpo.
Em termos de taxas de diagnóstico, o Chromosomal Microarray é capaz de fazer o diagnóstico em 10-15% dos casos. Isso é mais alto do que 3% do teste tradicional.
O microarray cromossômico pode diagnosticar a maioria das alterações cromossômicas que também são detectadas atualmente por testes genéticos de cariótipo. No entanto, é mais comumente usado quando um paciente não se encaixa no sintomas de uma genética específica síndromes. Não é recomendado para pacientes que têm sintomas de uma doença rara, já que o teste genético do cariótipo é mais do que adequado nesses casos. Também não é capaz de diagnosticar síndromes, como Fragile X, e qualquer pessoa com suspeita sintomas de tal síndromes não seria encaminhado para Chromosomal Microarray.
Microarray cromossômico e aconselhamento genitico
A pessoa com maior probabilidade de encaminhar um paciente para esse tipo de teste genético é um conselheiro genético. Com base no histórico médico de um paciente e em seus sintomasAlém de informações sobre a saúde genética de sua família, um conselheiro genético poderá encaminhá-los para testes de microarray cromossômico. Além disso, se o teste genético padrão anterior não revelou nenhuma mutação ou alteração do gene, ou confirmou o diagnóstico de uma doença rara, ele pode ser recomendado.
O desenvolvimento de métodos de teste genético mais avançados está ajudando a garantir que os pacientes com doenças raras recebam um diagnóstico mais rápido e preciso. Isso, por sua vez, significa que eles são capazes de acessar o suporte necessário e intervenção precoce, para gerenciar o sintomas deles síndromes.
Finding genetic testing near me? This is not always an easy process. A genetic counselor, either online or in-person, will be able to direct an individual towards the relevant testing options.
