O que é microarray cromossômico?

O que?

É uma forma de teste genético que identifica partes duplicadas ou extras de cromossomos, ou partes cromossômicas ausentes e excluídas.

Isso inclui microdeleções cromossômicas e microduplicações envolvendo vários genes, condições cromossômicas envolvendo um número cromossômico (Baixa síndromes é um desses), e translocações, onde a estrutura cromossômica é desequilibrada ou reorganizada.

O microarray cromossômico tem uma finalidade diagnóstica muito específica. Não consegue identificar mutações pontuais, ou seja, pequenas alterações no sequenciamento de genes únicos. Nem pode identificar duplicações e deleções muito pequenas em apenas um gene (X frágil por exemplo), translocações e inversões cromossômicas balanceadas.

É essencialmente uma plataforma de teste baseada em microchip. Isso significa que ele pode lidar com análises automatizadas e de alto volume de várias partes e partes do DNA de uma só vez. Esta análise envolve a triagem de regiões cromossômicas específicas por meio de rótulos. As amostras de referência são então utilizadas e comparadas com o material genético identificado em um paciente. Quaisquer diferenças entre o paciente e a amostra são conhecidas como variantes. 

microarray cromossômico

Quando o microarray cromossômico é recomendado?

Como uma forma de análise genética testando pode ser recomendado para pacientes que apresentam sintomas, mas não tem um diagnóstico claro de uma doença rara específica.

Esses sintomas incluem qualquer coisa relacionada ao atraso de desenvolvimento, desenvolvimento intelectual e sintomas associado ao autismo. Atraso de desenvolvimento pode incluir motor grosso, fala e linguagem e atraso cognitivo. Sintomas associado ao autismo ou transtorno do espectro do autismo, podem incluir problemas com brincadeiras compartilhadas, comunicação e interação social e um padrão de comportamentos repetitivos ou interesses muito específicos.

Outro sintomas incluem características faciais exclusivas, envolvendo qualquer parte do rosto. Isso pode incluir características que afetam o tamanho e a forma de mais de uma característica facial. Exemplos incluem, olhos muito espaçados, uma filtro longo, uma ampla ponte nasal, um testa grande, mas esses recursos podem ser amplos e variados.

Se um conselheiro genético suspeita que um indivíduo pode ter uma ou mais doenças raras, isso exigiria testes, como microarranjos cromossômicos, que podem se concentrar em várias alterações ou anomalias entre os genes. A presença de mais de uma doença rara em um indivíduo pode levar ao desenvolvimento de sintomas que não pode ser atribuído a uma condição, e testes adicionais seriam necessários. 

Pesquisas em andamento sobre as possíveis razões para o uso de microarray cromossômico parecem destinadas a ampliar o escopo deste tipo específico de teste genético. Há um interesse crescente em usá-lo também para os pacientes que apresentam sintomas relacionados a convulsões inexplicáveis, retardo de crescimento, doenças psiquiátricas e condições que afetam o sistema neuromuscular do corpo. 

Em termos de taxas de diagnóstico, o Chromosomal Microarray é capaz de fazer o diagnóstico em 10-15% dos casos. Isso é mais alto do que 3% do teste tradicional. 

O microarray cromossômico pode diagnosticar a maioria das alterações cromossômicas que também são detectadas atualmente por testes genéticos de cariótipo. No entanto, é mais comumente usado quando um paciente não se encaixa no sintomas de uma genética específica síndromes. Não é recomendado para pacientes que têm sintomas de uma doença rara, já que o teste genético do cariótipo é mais do que adequado nesses casos. Também não é capaz de diagnosticar síndromes, como Fragile X, e qualquer pessoa com suspeita sintomas de tal síndromes não seria encaminhado para Chromosomal Microarray. 

Microarray cromossômico e aconselhamento genitico

A pessoa com maior probabilidade de encaminhar um paciente para esse tipo de teste genético é um conselheiro genético. Com base no histórico médico de um paciente e em seus sintomasAlém de informações sobre a saúde genética de sua família, um conselheiro genético poderá encaminhá-los para testes de microarray cromossômico. Além disso, se o teste genético padrão anterior não revelou nenhuma mutação ou alteração do gene, ou confirmou o diagnóstico de uma doença rara, ele pode ser recomendado. 

O desenvolvimento de métodos de teste genético mais avançados está ajudando a garantir que os pacientes com doenças raras recebam um diagnóstico mais rápido e preciso. Isso, por sua vez, significa que eles são capazes de acessar o suporte necessário e intervenção precoce, para gerenciar o sintomas deles síndromes. 

Encontrando teste genético perto de mim? Este nem sempre é um processo fácil. Um conselheiro genético, online ou pessoalmente, será capaz de direcionar um indivíduo para as opções de teste relevantes.

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