Exclusão de cromossomos Síndromes Lista

Deleção de cromossomo síndromes são causados por deleções de partes dos cromossomos. Isso significa que partes de um cromossomo estão faltando como resultado da exclusão. 

Também conhecidas como anormalidades cromossômicas, essas exclusões podem causar sérios problemas médicos e de saúde desde o nascimento. Eles também podem causar deficiência intelectual grave. 

Anormalidades de deleção cromossômica, incluindo algumas das principais doenças cromossômicas, podem ser identificados por triagem e testes genéticos pré-natais. Eles também podem ser diagnosticados após o nascimento, seja por um tipo de teste genético conhecido como cariótipo ou pela presença de sintomas ou características faciais exclusivas.

O tipo de teste será determinado pelo tamanho da exclusão. Uma deleção maior frequentemente exigirá cariótipo (um tipo de teste genético), mas em outros exemplos, hibridização fluorescente in situ ou análise de microarranjos (tipos de teste genético) podem ser usados. 

O tamanho da deleção no cromossomo também pode determinar a gravidade da sintomas uma experiência individual, e o específico sintomas eles apresentam. 

Exclusão de cromossomos Síndromes Lista

Cri-du-chat síndromes (5 p- (5 p menos) síndromes)

Esta deleção de cromossomos síndromes é caracterizado por seu tom agudo choro de gato que geralmente é identificado no nascimento. Outros principais sintomas desta condição incluem deficiência intelectual associada a atraso significativo no desenvolvimento e características faciais únicas.

O síndromes é causado quando há uma exclusão no cromossomo 5, ou seja, uma peça faltando. Esta síndromes não é herdado e é sempre o resultado de uma nova exclusão. 

Wolf-Hirschhorn síndromes (4 p- (4 p menos) síndromes)

Esta deleção de cromossomos síndromes é caracterizado por seus traços faciais muito distintos e únicos. O crescimento físico retardado ou lento também é muito comum e um dos principais sintoma. 

O síndromes é causado quando há uma exclusão no cromossomo 4, ou seja, uma peça faltando. Esta síndromes geralmente não é herdado e geralmente é o resultado de uma nova exclusão. 

Prader-willi síndromes

Esta deleção de cromossomos síndromes é caracterizada por obesidade infantil, que pode ser fatal se não for tratada. Esta doença rara desencadeia um apetite insaciável nas pessoas afetadas, o que, por sua vez, leva à alimentação crónica. 

Prader-Willi é causado em 70% dos casos quando há uma exclusão no paterno (cópia do pai) do cromossomo 15. Em 25% dos casos, essa deleção cromossômica ocorre na mãe (cópia da mãe) do cromossomo 15. Nos casos restantes, a causa do síndromes é conhecido como translocação entre as cópias materna e paterna do cromossomo 15. 

O diagnóstico de deleção cromossômica síndromes pode ser um processo difícil. É importante que qualquer pessoa com diagnóstico de uma doença rara, seja ela mesma ou um membro da família, consulte um conselheiro genético antes de embarcar no diagnóstico e teste processar. 

 

 

 

 

 

 

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