As anormalidades cromossômicas mais comuns
Causas
Anormalidades cromossômicas são as causa de muitas doenças raras, e outras doenças hereditárias. Essas doenças raras costumam se apresentar com múltiplos sintomas, alguns deles congênitos e presentes ao nascimento, enquanto outros podem se desenvolver mais tarde na infância ou na idade adulta.
Existem dois tipos principais de anomalias cromossômicas - numéricas e estruturais.
O que são anomalias cromossômicas numéricas?
Cada uma das células do corpo contém 46 cromossomos, dos quais existem 23 pares.
A forma mais comum de uma anomalia cromossômica numérica é quando há um cromossomo extra ou um cromossomo ausente nas células do corpo.
Uma das anomalias cromossômicas mais comuns, tanto em termos de prevalência e visibilidade, é Baixa síndromes ou Trissomia 21 como também é conhecida. Indivíduos com Down síndromes têm uma cópia extra do cromossomo 21 e, como consequência, 47 cromossomos.
Outra anormalidade cromossômica comum é torneiro síndromes. Esta doença rara é causada pela falta de um cromossomo X, deixando os indivíduos com apenas 45 cromossomos em vez de 46.
O que são anormalidades cromossômicas estruturais e o que as causa?
Anormalidades cromossômicas estruturais ocorrem quando o comprimento do cromossomo - e seus dois braços, o curto (p) e o longo (q) são alterados, geralmente com um comprimento anormal, devido à localização incomum do centrômero. A estrutura do cromossomo é essencialmente alterada e isso cria uma anormalidade cromossômica que pode causar o desenvolvimento de uma doença rara.
Anormalidades cromossômicas comuns
Alguns dos principais doenças cromossômicas estão:
Baixa síndromes, Trissomia 21
De Edward síndromes, Trissomia 18
Cri-du-chat síndromes, 5 p menos síndromes
Wolf-Hirschorn síndromes, exclusão 4 p síndromes
Klineflelter síndromes, cromossomo X extra em homens
Teste genético e diagnóstico de anomalias cromossômicas
A forma mais comum de teste genético para anomalias cromossômicas é o cariótipo. Isso envolve estudar os cromossomos de um indivíduo em um microscópio para entender se há cromossomos extras ou ausentes identificáveis, ou também quaisquer alterações na estrutura do cromossomo. No entanto, não é possível identificar a área específica onde ocorre a exclusão, por exemplo.
Uma forma mais detalhada de teste genético para anomalias cromossômicas é conhecida como análise de microarray. Este tipo de teste genético usa uma abordagem molecular para identificar marcadores genéticos, ou pequenos trechos de DNA. Isso é capaz de identificar a parte exata do cromossomo que está faltando ou foi alterada de alguma forma.
Aconselhamento genitico para anormalidades cromossômicas
O teste genético é um serviço de suporte essencial para qualquer pessoa que esteja se submetendo a uma triagem ou teste de anomalias cromossômicas. É um serviço importante que capacita pacientes com doenças raras em potencial e suas famílias enquanto eles navegam em sua jornada de diagnóstico. Aconselhamento genitico é capaz de ajudar os indivíduos a compreender os tipos de teste de anormalidades cromossômicas, o processo de cada um e os resultados potenciais de cada tipo de teste. Eles serão capazes de explicar o que pode significar um diagnóstico de uma anomalia cromossômica e que doença rara pode colocar um indivíduo em risco.
