Quais são os testes genéticos mais comuns?

Triagem de portadora 

Triagem de portador genético é um dos testes genéticos mais comuns. Geralmente é recomendado para casais que estão pensando em começar uma família e, em alguns países, costuma fazer parte dos testes e preparação pré-concepcionais padrão.

O objetivo da triagem de portadores é identificar alterações genéticas em um indivíduo, ou par de indivíduos, que podem afetar a saúde de seus futuros filhos. Triagem de portadora, combinada com aconselhamento genitico, também pode informar os futuros pais sobre os padrões de herança e se sua saúde genética combinada pode levar a uma doença rara em seus filhos. 

O rastreio do portador só é relevante para mutações genéticas e doenças raras que podem ser hereditárias, e não para os casos em que ocorrem aleatoriamente ou como resultado de uma nova mutação. 

Testes genéticos pré-natais

Testes genéticos pré-natais tornaram-se talvez o mais comum de todos os testes genéticos. Em grande parte, isso se deve a uma maior conscientização sobre sua existência e capacidade de identificar doenças raras antes do nascimento do bebê.

Alguns testes genéticos pré-natais são capazes de diagnosticar uma doença rara. Esses testes diagnósticos incluem amniocentese e biópsia de vilo corial. Outras formas de opções de rastreamento genético pré-natal podem apenas identificar o risco aumentado, ou não, de doenças raras específicas em bebês. 

A triagem genética pré-natal agora é comumente uma parte do cuidado pré-natal padrão, no mundo desenvolvido. 

Recentemente, o desenvolvimento de teste de DNA livre de células, e teste pré-natal não invasivo aumentaram a disponibilidade de testes genéticos para os futuros pais no que diz respeito à saúde do feto. Eles também ajudaram a aumentar a conscientização sobre as causas das doenças raras.

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Triagem neonatal

Triagem genética para um recém-nascido é uma forma comum de teste genético. Nos Estados Unidos, é realizado em recém-nascidos como parte de seus cuidados pós-parto padrão. Pode diagnosticar genes específicos síndromes, muitos dos quais podem ter um impacto significativo na saúde e na vida de uma criança nos primeiros meses de vida.

Geralmente, os pais só receberão um resultado da triagem neonatal se identificar um risco potencial maior para uma condição específica. 

Teste de diagnóstico

O teste de diagnóstico é um tipo comum de teste genético usado para triagem de cru síndromes, se um médico ou conselheiro genético suspeitar que um indivíduo pode estar em risco de ter um.

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Um indivíduo pode ser considerado como necessitando de teste genético de diagnóstico pelos seguintes motivos:

- Um pai ou irmão foi diagnosticado com uma doença rara

-Seus pais são portadores de uma mutação genética que pode ser herdada, dependendo de seu padrão de herança. Doenças raras herdadas em um padrão recessivo requerem que ambos os pais sejam portadores da mutação genética para que seu filho seja potencialmente afetado. Doenças raras herdadas em um padrão dominante, significam que apenas um dos pais pode transmitir a mutação genética para uma criança ser afetada pela conseqüente genética síndromes. 

-Eles mostram sintomas que sugerem uma doença rara ou síndromes

- A triagem genética, antes ou depois do nascimento, sugeriu maior risco para uma doença rara

Os tipos de teste genético de diagnóstico incluem cariótipo e microarray cromossômico, dependendo da doença rara que está sendo testada.

Para que o teste genético seja preciso e retorne um diagnóstico correto, é importante que o máximo de informações possível seja conhecido sobre o histórico médico familiar do indivíduo, bem como suas próprias condições médicas e sintomas. O teste genético não é capaz de testar todas as mutações genéticas conhecidas e síndromes, é direcionado e requer alguma ideia do que testar. 

Para melhorar a precisão até mesmo dos testes genéticos mais comuns, aconselhamento genitico deve ser uma parte crítica do processo. Aconselhamento genitico e os serviços que oferece garantem que os testes genéticos sejam mais precisos para o indivíduo ou família em questão. 

 

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