Diagnóstico de uma doença genética
O que?
O diagnóstico de uma doença rara pode assumir duas formas principais.
Um diagnóstico pode confirmar que um indivíduo é portador de uma mutação genética específica ou alteração cromossômica e está em risco de desenvolver uma síndromes eles próprios, ou em risco de transmitir a mutação para seus futuros filhos.
Ou pode confirmar que um indivíduo tem uma doença rara ou genética síndromes, devido a uma alteração genética ou cromossômica, que pode ou não ser herdada de um ou de ambos os pais.
Diagnóstico de uma doença rara é um processo repleto de complicações e, muitas vezes, de falta de informação. Doenças raras, das quais existem atualmente cerca de 7,000 identificadas, também são frequentemente chamadas de doenças órfãs, já que muito pouco se sabe sobre suas causas precisas e conjunto único de sintomas.
Pesquisa contínua sobre as causas e sintomas de doença rara, está aumentando a conscientização e análise genética mas também significa que o que os especialistas sabem sobre cada doença está mudando rapidamente e acompanhar esses avanços são cruciais para garantir um diagnóstico preciso para todos os pacientes.
O diagnóstico incorreto ainda é muito comum no campo do diagnóstico de doenças raras, assim como o diagnóstico tardio.
Diagnóstico de uma doença genética: o processo
O diagnóstico de uma doença rara deve envolver as seguintes etapas. No entanto, o acesso a cada uma dessas etapas importantes pode ter um impacto muito real sobre a precisão do diagnóstico. O acesso total melhora a precisão e os resultados de longo prazo para um paciente com doença rara.
As etapas do diagnóstico genético processar estão:
Aconselhamento Genitico: uma mistura de aconselhamento médico e apoio emocional, que acompanha pacientes com doenças raras e suas famílias durante todo o processo de diagnóstico. Isso inclui entender mais sobre o histórico médico familiar do paciente, bem como o seu próprio sintomas, envolve recomendações para testes genéticos e informações abrangentes sobre as opções de teste. Ele dá sentido ao conhecimento e às informações médicas para pacientes e familiares e os ajuda a compreender seu diagnóstico assim que o recebem. Aconselhamento genitico é um importante serviço de apoio que capacita pacientes com doenças raras, permitindo-lhes algum grau de controle sobre seu próprio diagnóstico e condição.
Análise genética e testando: o teste genético pode assumir várias formas, mas geralmente envolve o sequenciamento ou a compreensão do DNA e da composição genética de um indivíduo, a fim de identificar mutações genéticas ou anormalidades cromossômicas que possam identificar a presença de uma doença rara ou identificar alguém como portador de tal síndromes. O teste genético, na maior parte, envolve a coleta de uma amostra de sangue para análise. Mas também pode envolver outros novos análise genética métodos, incluindo triagem facial.
Um diagnóstico confirmado: geralmente, isso será o resultado de uma combinação de aconselhamento genitico e testes genéticos, e ambas as etapas do processo garantem um diagnóstico final mais preciso. Este diagnóstico é importante para garantir que os pacientes com doenças raras entendam mais sobre sua própria saúde futura, mas também é importante para garantir que eles possam ter acesso ao apoio e aos cuidados de que precisam para gerenciar sua condição a longo prazo.
Melhorar o diagnóstico de uma doença genética
Chegar a um diagnóstico mais preciso, mais rápido, é fundamental para melhorar o processo de diagnóstico para todos os pacientes com doenças raras. Isso envolve melhorar e aumentar o acesso a aconselhamento genitico e serviços de teste.
Uma abordagem envolve o uso de aconselhamento genitico a fim de fornecer uma abordagem mais acessível a este importante serviço. Conectados aconselhamento genitico fornece acesso a aconselhamento para qualquer pessoa com um dispositivo conectado com recursos de vídeo. Simplifica o acesso a este serviço de suporte, mas o impacto em termos de acessibilidade parece ser nada menos que revolucionário para muitos pacientes.
Diagnóstico de uma doença genética: as implicações
UMA diagnóstico genético para doenças raras pode ter implicações profundas para o paciente e sua família. Esses são, em sua maioria, positivos, pois permitem que os pacientes tenham acesso ao suporte e aos cuidados corretos. Um diagnóstico preciso fornece as respostas necessárias para muitas famílias.
No entanto, essa clareza não necessariamente torna o recebimento de um diagnóstico um processo fácil. O diagnóstico de uma doença rara em um bebê, criança ou adulto pode ter implicações profundas para a família. Suporte e redes de suporte são cruciais após um diagnóstico.
Dependendo do tipo e gravidade de sintomas, um paciente com doença rara pode ter condições médicas e necessidades de saúde complexas e múltiplas. Esta pode ser uma implicação desafiadora de um diagnóstico de doença rara. Essas condições de saúde podem exigir cuidados de longo prazo e suporte de longo prazo para a família envolvida. Pode envolver mudanças no estilo de vida também.
Um diagnóstico também pode ter implicações para o planejamento familiar de um indivíduo. Um portador de uma mutação genética, dependendo de como a mutação é herdada, pode precisar considerar diferentes opções para garantir um futuro filho saudável. Isso é algo que deve ser explorado por meio de aconselhamento genitico.
Melhorar o diagnóstico de doenças raras é atualmente uma prioridade, em termos de aumentar a precisão e a acessibilidade para todos os pacientes. Aumentar a conscientização é tão importante, devido ao seu impacto positivo no alcance de um diagnóstico mais preciso.
