O que é teste genético de diagnóstico?

O teste genético de diagnóstico pode ajudar a identificar o risco potencial de um indivíduo para desenvolver um doença rara.

Em alguns casos, o teste genético diagnóstico pode determinar definitivamente um diagnóstico médico para sintomas que ainda não foram explicados para o paciente. Em outros casos, pode contribuir com informações que podem levar a um diagnóstico correto, enquanto se aguarda um exame mais aprofundado.

Diagnóstico teste genético pode confirmar uma suspeita de doença ou síndromes e pode ajudar a direcionar o paciente às opções de tratamento.

Esse tipo de teste também pode ajudar a identificar membros da família em risco para as mesmas doenças e condições relacionadas. Isso pode ser um benefício extremamente importante dos testes genéticos. Uma variante genética diagnosticada pode ser a chave para a compreensão de problemas de saúde familiar idênticos ou associados. Membros imediatos da família podem ter até 50% de chance de herdar a mesma variante. E parentes e parentes também podem estar em risco.

O teste genético de diagnóstico é usado apenas para doenças raras?

Simplesmente não. Embora você possa imaginar que esse tipo de teste é projetado para doenças raras, o teste genético de diagnóstico também é frequentemente recomendado para aqueles que podem ter doenças e problemas de saúde muito comuns.

Quais são algumas das doenças mais comuns que posso rastrear?

Doença celíaca:

Não é uma doença tão comum quanto você pode pensar, considerando a enorme tendência de comer sem glúten. Apenas dois milhões de americanos (aproximadamente) são afetados. A doença celíaca é uma doença auto-imune que ataca os tecidos internos do intestino delgado, causando diarreia e desconforto e dor abdominal. Essa reação é desencadeada pelo glúten, um tipo de proteína encontrada no trigo, no centeio e na cevada.

Uma doença autoimune desencadeada por proteínas chamadas glúten que são encontradas no trigo, cevada e centeio, a doença celíaca ataca os tecidos do intestino delgado, causando diarreia e dor abdominal.

Com muitas pessoas afetadas sem sinais visíveis sintomas, e com semelhante sintomas confundir a condição com outras, como intestino irritável síndromes, celíaca é uma doença que absolutamente deve ser testada se houver histórico familiar ou se o seu médico achar que há uma causa.

Não há cura, e o único regime terapêutico que ajuda em tudo é consumir cuidadosamente uma dieta estritamente sem glúten. Em alguns casos, também pode ser necessário evitar a contaminação cruzada de glúten em alimentos “seguros”. Isso pode evitar danos intestinais graves.

A doença celíaca pode ser atribuída à genética em até 87%. Os testes procuram variantes de genes específicos em uma proteína do sistema imunológico chamada HLA-DQ, que é codificada por um conjunto de genes no cromossomo 6.

Talvez cerca de 1 em 22 desses indivíduos com um parente de primeiro grau com doença celíaca desenvolvam a doença eles próprios, ou seja, aquelas pessoas com um irmão, pai ou filho com doença celíaca. Pessoas com um parente de segundo grau com doença celíaca têm 1 um 39 risco. Parentes de segundo grau incluem avô, neto, tio, tia, sobrinha, sobrinho ou meio-irmão.

Câncer de mama e câncer de ovário:

A grande maioria dos diagnósticos de câncer de mama ocorre em mulheres sem histórico familiar conhecido. 5-10% desses casos podem, no entanto, ser devido a mutaçes genéticas nos genes BRCA.

Esses genes (BRCA 1 e BRCA2) são classificados como genes supressores de tumor, de acordo com o National Cancer Institute (NCI) Quando eles sofrem mutação, eles podem permitir o crescimento acelerado das células. Aquelas que têm mutações genéticas nesta categoria têm aproximadamente 5 vezes mais probabilidade de desenvolver câncer de mama e também, de acordo com o NCI, 15-40 vezes mais probabilidade de desenvolver câncer de ovário.

De acordo com vários estudos importantes, os genes BRCA são mais prevalentes em mulheres de ascendência judaica Ashkenazi. 

Outras condições comuns que os testes genéticos de diagnóstico podem rastrear incluem, mas não estão limitados a: degeneração macular relacionada à idade (perda de visão relacionada à idade), transtorno bipolar, doença de Parkinson, obesidade e psoríase.

Benefícios do teste genético de diagnóstico precoce para crianças

Um diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença para crianças nascidas com um distúrbio genético de saúde. O teste genético de diagnóstico é crucial para garantir que seu filho receba o tratamento e os cuidados melhores e mais úteis. Com os resultados dos testes genéticos para ajudar a definir e diagnosticar a condição de seu filho, você pode determinar quais medicamentos podem ser mais eficazes para seu filho e quais não devem ser usados. Você pode ter acesso a tratamentos novos e inovadores e, ao identificar a causa da condição de seu filho desde o início, poderá evitar procedimentos e testes mais invasivos para seu filho. Você também pode obter mais informações sobre o risco hereditário associado a outros membros da família, incluindo irmãos.

Sintomas que justificam um exame mais aprofundado e possível teste genético incluem, mas não estão limitados a desenvolvimento retardado, convulsões ou epilepsia, crescimento excessivo de qualquer parte do corpo, distúrbios respiratórios iniciais, anomalias congênitas múltiplas, defeitos cardíacos estruturais ou câncer de início na infância.

Meu teste deu positivo, o que isso significa para mim?

Os resultados de seu teste genético de diagnóstico podem indicar que você tem um risco acima da média de contrair uma doença, mas isso não significa que você vai contraí-la de maneira absoluta. Da mesma forma, os resultados que não mostram marcadores de risco não podem garantir que você não o fará.

No entanto, saber que você está em uma determinada categoria de risco pode ser útil para tomar decisões que podem melhorar sua saúde e seus fatores de risco, por exemplo, fazer mudanças nos hábitos alimentares ou parar de fumar. Esses novos hábitos de saúde podem ajudar a prevenir o desenvolvimento da doença ou podem amenizar seus efeitos.

O primeiro passo após o teste genético deve ser consultar um conselheiro genético. Aconselhamento genitico fornece o conselho genético especializado, bem como o suporte emocional necessário para enfrentar um doença rara diagnóstico.

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