Odisséia de diagnóstico para doenças raras

O que é uma odisséia de diagnóstico para doenças raras

Exploramos os desafios que os pacientes com doenças raras enfrentam para chegar a um diagnóstico preciso e as soluções para esses problemas.

Uma odisséia diagnóstica se refere a uma jornada diagnóstica que está atrasada, pausada ou chegou a um impasse. Isso significa que um paciente está lutando para chegar ou receber um diagnóstico confirmado e preciso. Isso pode ter um impacto devastador na vida de pessoas que vivem com doenças raras em potencial sintomas pois atrasa o acesso ao suporte certo e às opções de tratamento possíveis.  

Freqüentemente, essa odisséia diagnóstica também inclui um diagnóstico errado, até duas ou três vezes em alguns casos, antes que o paciente chegue a um diagnóstico preciso. Isso cria uma jornada de diagnóstico longa, frustrante e estressante.

diagnóstico incorreto de doença rara

Odisséia de diagnóstico para doenças raras: os desafios

Por causa da raridade de muitos genes síndromese sua baixa prevalência, faltam pesquisas sobre muitos deles. Nem sempre há interesse, ou dinheiro, para pesquisar um material genético síndromes, do qual apenas um punhado de pessoas no mundo até agora, foram diagnosticados como tendo. Isso significa que muitas vezes há falta de conhecimento e compreensão sobre como as doenças raras são herdadas, causadas e suas sintomas, mesmo entre profissionais médicos. Esse é um dos principais desafios para evitar uma odisséia diagnóstica. 

Por sua vez, essa falta de conhecimento e compreensão, aumenta o risco de diagnóstico incorreto de doença rara. 56% dos pacientes Ehlers Danlos, por exemplo, são diagnosticados incorretamente em algum ponto de sua jornada diagnóstica. Alguns pacientes com doenças raras recebem até 8 diagnósticos errados antes de chegar ao certo. Isso é o que cria uma longa e difícil odisséia de diagnóstico.

Para complicar esse processo está a falta de acesso aos serviços, o que pode ajudar os indivíduos a entender suas opções de testes genéticos, quais são suas sintomas pode significar dentro do contexto de uma doença rara, e como eles podem melhorar suas chances de receber um diagnóstico preciso. A falta de acesso a aconselhamento genitico serviços, seja devido a restrições geográficas, de tempo ou financeiras, também prolonga e complica a jornada de diagnóstico. 

Uma odisséia diagnóstica significa diagnóstico incorreto ou diagnóstico tardio. Para um doente de doença rara, para além de todo o stress e frustração que isso acarreta em não ter uma resposta concreta, significa também demora no tratamento, intervenção e apoio fundamental. Sem um diagnóstico confirmado, pode ser difícil para os pacientes com doenças raras terem acesso à ajuda de que precisam, tanto em termos de gerenciamento físico quanto mental de sua condição. Isso pode significar, em casos mais graves, resultados de vida reduzidos. 

Odisséia de diagnóstico para doenças raras: as soluções

A solução para acabar com a odisséia de diagnóstico de doenças raras envolve uma série de abordagens diferentes, e muitas delas podem ser abordadas melhorando o acesso à qualidade aconselhamento genitico Serviços.

Acesso a aconselhamento genitico significa antecipar e prevenir muitos dos obstáculos no caminho de um diagnóstico preciso de doenças raras, que atualmente criam uma odisséia diagnóstica. 

Como o acesso a aconselhamento genitico prevenir uma odisséia diagnóstica?

Aconselhamento genitico aumenta a conscientização sobre doenças raras, tanto entre os indivíduos submetidos a testes de genética síndromes, e também na comunidade em geral. Esta sensibilização ajuda a divulgar informações e conhecimentos sobre as doenças raras, permitindo que a comunidade médica e não médica compreenda mais sobre a apresentação das doenças raras. Essa conscientização é crucial para elevar o perfil das doenças raras e prevenir diagnósticos incorretos.

Aconselhamento genitico fornece informações sobre as causas e sintomas de doenças raras. Ele também recomenda opções de testes genéticos, com base no histórico médico familiar do paciente e / ou em seus próprios sintomas. Isso cria testes mais direcionados e, em última análise, também testes mais precisos. 

Como podemos melhorar o acesso a aconselhamento genitico?

Melhoramos o acesso colocando-o online. Virtual aconselhamento genitico acaba com muitos dos obstáculos de acesso que existem atualmente. Conectados aconselhamento genitico não é limitado por restrições geográficas e de localização e permite que os pacientes tenham acesso a conselheiros genéticos de qualquer lugar do mundo. Isso também significa tempos de espera reduzidos e elimina a necessidade de viajar longas distâncias ou conflitos de agendamento. 

Conectados aconselhamento genitico, meios aconselhamento genitico do conforto da casa de um paciente. É fácil de usar, de fácil acesso e atinge mais pessoas ao mesmo tempo.

A redução do número de pacientes com doenças raras presos em uma odisséia de diagnóstico é um problema que precisa ser corrigido. Conectados aconselhamento genitico pode ser apenas a solução para consertá-lo. 

 

 

 

 

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