Doenças que ocorrem nas famílias
O que?
As doenças que ocorrem nas famílias também são conhecidas como doenças hereditárias. Alguns deles têm causas genéticas claras - e são o resultado de uma mutação genética específica que é herdada de uma maneira específica - outros têm causas mais complicadas, incluindo uma combinação de razões genéticas e ambientais.
Muitas doenças hereditárias também são raras, o que significa que ocorrem em menos de 200,000 pessoas nos EUA.
Padrões de herança
As doenças que ocorrem nas famílias podem ser herdadas de várias maneiras.
Some of the main types of inheritance patterns include:
Autosomal recessive and autosomal dominant inheritance are the most common. When it comes to autosomal recessive disease, a disease is inherited by the passing down of one copy of a gene mutation from each parent. The individual inheriting the disease receives two copies of a mutated gene. With autosomal dominant inheritance, just one copy of the gene mutation passed down from one parent is enough to trigger a rare disease in an offspring.
Other modes of inheritance include X-linked inheritance, where gene mutations are passed down on the inherited X sex chromosomes. Mitochondrial inheritance which is passed from the Mother only. Chromosomal deletions may also be inherited and trigger inherited diseases. Another form of inheritance is disomy, when instead of receiving one copy of each chromosome pair from both parents, an individual receives both copies of a chromosome pair from one parent.
Doenças raras
* Estas doenças estão listadas em ordem alfabética e representam apenas uma amostra de algumas das doenças raras que podem ocorrer nas famílias.
Exclusão de 22 q11. 2 síndromes (DiGeorge)
Sintomas desta rara doença hereditária variam amplamente entre os indivíduos e até mesmo entre membros da família com o mesmo diagnóstico. Ocorre em cerca de 1 a cada 4,000 nascimentos nos EUA e é reconhecido como uma microdeleção síndromes transmitido por famílias em um padrão autossômico dominante. Um pai que carrega uma das muitas mutações genéticas responsáveis por esta doença hereditária tem uma chance de 50% de seu filho ser diagnosticado com o síndromes.
Esta doença rara pode ocorrer em famílias de acordo com um padrão de herança autossômico dominante ou autossômico recessivo. Múltiplas mutações genéticas são responsáveis pela síndromes, e o modo de herança depende do tipo de gene afetado. Sintomas desta doença hereditária incluem problemas que afetam os membros, couro cabeludo e pele das pessoas afetadas.
Esta doença hereditária é o resultado de uma alteração genética confirmada, e uma outra mutação genética que está sob investigação como a causa deste raro síndromes. COBRAR síndromes é um exemplo de uma doença hereditária que pode ser hereditária (em um padrão autossômico dominante) ou pode ser o resultado de uma mudança de novo ou de um novo gene.
Muitas doenças raras podem ser hereditárias e, consequentemente, geradas em famílias. No entanto, alguns, quando ocorrem, são a primeira instância em uma família e o resultado de uma nova ou de uma nova mutação. Essa nova mutação criará um novo padrão de herança dentro de uma família.
Aconselhamento Genitico
Compreender como as doenças ocorrem nas famílias é complicado. Às vezes, as formas precisas pelas quais uma doença rara é herdada não são conhecidas. Aconselhamento genitico é um serviço importante de educação e apoio que pode ajudar os indivíduos e famílias a entender mais sobre como e por que as doenças ocorrem nas famílias e se o teste genético é necessário para identificar uma síndromes dentro de uma família.
