Doenças que ocorrem nas famílias

O que?

As doenças que ocorrem nas famílias também são conhecidas como doenças hereditárias. Alguns deles têm causas genéticas claras - e são o resultado de uma mutação genética específica que é herdada de uma maneira específica - outros têm causas mais complicadas, incluindo uma combinação de razões genéticas e ambientais. 

Muitas doenças hereditárias também são raras, o que significa que ocorrem em menos de 200,000 pessoas nos EUA. 

Padrões de herança

As doenças que ocorrem nas famílias podem ser herdadas de várias maneiras.

Alguns dos principais tipos de padrões de herança incluir:

Autossômica recessiva e herança autossômica dominante são os mais comuns. Quando se trata de doença autossômica recessiva, a doença é herdada pela transmissão de uma cópia de uma mutação genética de cada pai. O indivíduo que herda a doença recebe duas cópias de um gene mutado. Com herança autossômica dominante, apenas uma cópia da mutação genética transmitida por um dos pais é o suficiente para desencadear uma doença rara em um filho.

Outros modos de herança incluem Herança ligada ao X, onde as mutações genéticas são transmitidas aos cromossomos sexuais X herdados. Herança mitocondrial que é transmitida apenas pela mãe. Deleções cromossômicas também podem ser hereditárias e desencadear doenças hereditárias. Outra forma de herança é a dissomia, quando em vez de receber uma cópia de cada par de cromossomos de ambos os pais, um indivíduo recebe ambas as cópias de um par de cromossomos de um dos pais.

Doenças raras

* Estas doenças estão listadas em ordem alfabética e representam apenas uma amostra de algumas das doenças raras que podem ocorrer nas famílias.

Exclusão de 22 q11. 2 síndromes (DiGeorge)

Sintomas desta rara doença hereditária variam amplamente entre os indivíduos e até mesmo entre membros da família com o mesmo diagnóstico. Ocorre em cerca de 1 a cada 4,000 nascimentos nos EUA e é reconhecido como uma microdeleção síndromes transmitido por famílias em um padrão autossômico dominante. Um pai que carrega uma das muitas mutações genéticas responsáveis por esta doença hereditária tem uma chance de 50% de seu filho ser diagnosticado com o síndromes. 

Adams-oliver síndromes

Esta doença rara pode ocorrer em famílias de acordo com um padrão de herança autossômico dominante ou autossômico recessivo. Múltiplas mutações genéticas são responsáveis pela síndromes, e o modo de herança depende do tipo de gene afetado. Sintomas desta doença hereditária incluem problemas que afetam os membros, couro cabeludo e pele das pessoas afetadas.

COBRAR síndromes

Esta doença hereditária é o resultado de uma alteração genética confirmada, e uma outra mutação genética que está sob investigação como a causa deste raro síndromes. COBRAR síndromes é um exemplo de uma doença hereditária que pode ser hereditária (em um padrão autossômico dominante) ou pode ser o resultado de uma mudança de novo ou de um novo gene.

Muitas doenças raras podem ser hereditárias e, consequentemente, geradas em famílias. No entanto, alguns, quando ocorrem, são a primeira instância em uma família e o resultado de uma nova ou de uma nova mutação. Essa nova mutação criará um novo padrão de herança dentro de uma família. 

Aconselhamento Genitico

Compreender como as doenças ocorrem nas famílias é complicado. Às vezes, as formas precisas pelas quais uma doença rara é herdada não são conhecidas. Aconselhamento genitico é um serviço importante de educação e apoio que pode ajudar os indivíduos e famílias a entender mais sobre como e por que as doenças ocorrem nas famílias e se o teste genético é necessário para identificar uma síndromes dentro de uma família. 

 

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