Baixa Síndromes Características faciais

Perfil de uma doença rara - Down síndromes

Reconhecido como um dos genéticos mais comuns síndromes, e distúrbios de anormalidade cromossômica, Baixa síndromes tem uma prevalência, nos EUA, de cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos. Isso o torna um dos mais comuns síndromes, e é definitivamente o mais conhecido.

Baixa síndromes ocorre em indivíduos que desenvolvem um cromossomo extra 21 - o desenvolvimento cromossômico normal cria 46 cromossomos, que são organizados em 23 pares de cromossomos. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode incluir uma cópia completa ou parcial. É por isso que Down síndromes também é conhecido como trissomia 21. 

Atualmente não há uma explicação exata conhecida para o porquê desse cromossomo extra 21 se desenvolver em alguns indivíduos, e acredita-se que vários fatores contribuam para isso. Uma idade materna mais alta é um fator que coloca um feto em desenvolvimento em maior risco de anomalias cromossômicas, incluindo Down síndromes. 

Triagem para baixo síndromes, ou para o risco de um feto desenvolver Down síndromes, agora é uma parte padronizada da assistência pré-natal em muitos países. Isso pode ocorrer já na décima semana de gravidez, com Teste NIPT. Outras opções para formas mais invasivas de teste, como amniocentese, são capazes de diagnosticar Down síndromes em um feto, em vez de apenas identificar seu risco.

Baixa síndromes - características faciais e sintomas

As características faciais exclusivas de Down síndromes são bem conhecidos. Eles incluem um rosto achatado, uma ponte nasal achatada (nariz), olhos amendoados, orelhas pequenas e um pescoço curto. 

Outras características físicas desta doença rara incluem tônus muscular baixo e pobre, retardo de crescimento e um único vinco na palma das mãos.

Indivíduos com Down síndromes também pode ter outras condições médicas, incluindo defeitos cardíacos congênitos, doenças da tireóide, atraso de desenvolvimentoe leve a moderado deficiência intelectual. Eles também podem ter perda de audição, infecções de ouvido recorrentes e doenças oculares, bem como apnéia do sono.

Baixa síndromes e aconselhamento genitico

Devido ao aumento nos últimos anos na disponibilidade de triagem genética para Down síndromes, há um aumento da demanda por aconselhamento genitico serviços para famílias e pais que navegam neste processo de triagem.

Para futuros pais para os quais a triagem genética identifica um risco aumentado de seu bebê desenvolver Down síndromes, aconselhamento genitico é essencial para ajudá-los a compreender os próximos passos. Aconselhamento genitico pode explicar o que significam os resultados da triagem e quais testes genéticos devem ser realizados para confirmar ou descartar um diagnóstico real de Down síndromes.

Aconselhamento genitico para baixo síndromes é um serviço de apoio importante para orientar os futuros pais por meio de testes genéticos para o síndromes - há riscos para o bebê, em termos de um leve risco de aborto espontâneo, com testes genéticos invasivos para essas doenças raras, e o papel de aconselhamento genitico é ajudar os pais a compreender esses riscos e a tomar a decisão certa para eles e seus filhos.

Se os pais receberem um Down confirmado síndromes diagnóstico para seu filho, aconselhamento genitico é capaz de ajudá-los a explicar e explorar suas opções. Este não é um processo fácil, e neste papel os conselheiros genéticos são ambos especialistas em genética e conselheiros fornecendo apoio emocional. 

Antes de embarcar em qualquer triagem genética ou teste para Down síndromes, os pais devem consultar um conselheiro genético. 

 

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