Características faciais de Ehlers-Danlos

Perfil de uma doença rara - Ehlers-Danlos síndromes

Ehlers-Danlos é uma doença genética complicada, da qual existem atualmente 13 tipos principais identificados. Ehlers-Danlos afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo suporta e estrutura a pele, o sangue, os órgãos, os ossos e os vasos sanguíneos do corpo. Ehlers Danlos causa problemas com a produção de colágeno, afetando várias partes e sistemas do corpo. 

Ehlers-Danlos é, na grande maioria dos casos, hereditário. Apenas uma porcentagem muito pequena dos casos diagnosticados são o resultado de uma mutação genética de novo ou nova. 

Existem vários genes atualmente identificados como causadores de Ehlers-Danlos, e cada mutação genética específica causa cada tipo diferente de síndromes. A maioria dos genes envolvidos são responsáveis por instruir o corpo sobre como criar colágeno. 

Ehlers-Danlos é um complicado síndromes - tanto pelo fato de que pode ser causado por uma de muitas mutações genéticas diferentes, mas também porque seu padrão de herança também varia. Alguns pais são portadores silenciosos da mutação genética e não mostram sintomas, enquanto outros exibem sintomas. É por isso que muitas vezes também é conhecido como um Doença zebra.

De todas as doenças raras atualmente identificadas, das quais existem cerca de 7,000, a Ehlers-Danlos tem uma das maiores taxas de diagnósticos incorretos, em torno de 56%. Muitos indivíduos com Ehlers-Danlos não são diagnosticados ou enfrentam uma longa jornada diagnóstica para receber um diagnóstico confirmado. A Diagnóstico incorreto de Ehlers-Danlos ainda é muito comum para muitos pacientes.

Características faciais de Ehlers-Danlos e sintomas

As características faciais e sintomas de Ehlers-Danlos pode variar de acordo com o tipo de síndromes alguém tem. Isso também torna o diagnóstico complicado, pois sintomas pode variar muito entre os indivíduos com diferentes formas de síndromes. 

Algumas das diferentes formas de síndromes compartilhar semelhante sintomas - juntas soltas são comuns sintoma com Ehlers-Danlos clássico e hipermóvel, e isso se deve à falta de produção de colágeno a cada mutação genética. Da mesma forma, problemas com válvulas cardíacas são comuns em diferentes tipos de doença.

O sintomas de Ehlers-Danlos clássico também inclui a pele elástica e aveludada que é frágil e se machuca facilmente. Dor muscular e fadiga muscular também são queixas comuns. Em termos de características faciais únicas, os indivíduos podem ter dobras de pele extras sob os olhos.

Hypermobile Ehlers-Danlos apresenta-se com muito semelhante sintomas para a forma clássica do síndromes - as articulações soltas, suscetibilidade a hematomas, dores musculares e fadiga e problemas com as válvulas cardíacas. Esta forma de síndromes também inclui doença articular degenerativa que pode ser bastante grave, bem como dor crônica generalizada.

Outra forma principal de Ehlers-Danlos é conhecida como o vascular modelo. Isso se apresenta com condições médicas e de saúde sérias que são exclusivas a esta forma de síndromes. Ele compartilha algumas skins relacionadas sintomas - pele fina e transparente, por exemplo, e problemas com as válvulas cardíacas. No entanto, também tem sintomas e características faciais especialmente características - nariz fino, olhos proeminentes e proeminentes, lábios finos, bochechas encovadas e queixo pequeno. Outras condições relacionadas ao síndromes incluem pulmões em potencial colapsados e vasos sanguíneos frágeis.

Ehlers-Danlos síndromes e aconselhamento genitico

Devido à natureza complicada de Ehlers Danlos - o fato de que existem 13 tipos diferentes, as muitas mutações genéticas que podem causar isso, bem como os diferentes padrões de herança que controlam como ela é transmitida, bem como os sintomas - aconselhamento genitico para Ehlers-Danlos é um suporte essencial e serviço genético para qualquer pessoa com suspeita sintomas desta doença rara, ou uma história familiar dela. 

Aconselhamento genitico pode ajudar um indivíduo e sua família, colocar Ehlers-Danlos possível sintomas dentro do contexto do síndromese recomende o mais direcionado e preciso Teste genético Ehlers-Danlos opções. Eles também podem explicar que não existem testes genéticos atuais disponíveis para hipermóvel Ehlers-Danlos, como a causa genética desta forma de síndromes ainda não foi identificado.

Aconselhamento genitico irá explicar os diferentes métodos usados para diagnosticar esta doença rara complicada - dos testes genéticos ao uso de biópsias e ecocardiogramas. O diagnóstico de Ehlers-Danlos pode levar tempo, vários tipos de testes e, muitas vezes, muito estresse e frustração. Aconselhamento genitico visa facilitar esse processo para os pacientes e seus familiares, além de apoiá-los emocionalmente durante o processo. 

Aconselhamento genitico também pode ajudar as pessoas a entenderem um diagnóstico e o que significa viver com Ehlers-Danlos. Ele pode ajudar a coordenar as diferentes áreas de cuidados que um paciente Ehlers-Danlos pode precisar. 

Aconselhamento genitico é, em última análise, um importante serviço de apoio genético e emocional para todos os pacientes com doenças raras. 

 

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