Teste Genético Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos síndromes (EDS) é um termo amplo que inclui um grupo de doenças hereditárias relacionadas ao que é conhecido como tecido conjuntivo do corpo. Os tecidos conjuntivos sustentam o corpo. Eles incluem a pele, articulações, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos, órgãos internos e ossos.

EDS pode apresentar-se como uma gama de sintomas que pode ser bastante leve, grave ou mesmo crítico com complicações possivelmente fatais. Ehlers-Danlos síndromes inclui muitos subtipos, cada um considerado sua própria condição separada com sua própria base genética e diferentes manifestações. A partir desse entendimento, um diagnóstico mais preciso é possível.

Ehlers-Danlos síndromes pode ser prontamente aparente para um profissional médico sem teste genético, com base em sintomas ou um exame físico. Após um diagnóstico preliminar, um encaminhamento pode ser feito para uma biópsia de pele para ser examinada em um microscópio eletrônico e, às vezes, para um teste genético que pode ajudar a confirmar o diagnóstico.

Sinais típicos

Quando não há outra explicação prontamente disponível, estes sintomas podem ser marcadores para vários tipos de Ehlers-Danlos síndromes:

  • Caminhada tardia, com articulações soltas ou hipermóveis. Hipermobilidade articular refere-se a uma amplitude de movimento excepcionalmente grande em algumas ou todas as articulações do corpo. Pessoas com hipermobilidade podem mover e torcer seus membros em posições que a pessoa média pode achar impossíveis. Embora a hipermobilidade seja comum, ela deve alertar os pais, cuidadores e profissionais médicos para a possibilidade de SDE.
  • Atípico ou hematomas fáceis, cicatrizes ou sangramento, às vezes com pele fina e translúcida, que pode ser frágil.
  • Frágil e “elástico” ou pele hiperextensível. Pele que pode ser puxada e esticada muito além da média.
  • Cicatriz atrófica ou recortada. Isso pode aparecer em circunstâncias normais como resultado de acne ou catapora, mas no caso de Ehlers-Danlos síndromes, a cicatriz é inexplicável e mais extensa.
  • Os vasos e artérias podem romper (rasgar). Em casos menores, isso pode causar hematomas e descoloração, pois o sangue de um pequeno vaso rompido se espalha (hemorragias) sob a pele. Em casos graves ou fatais, na maioria das vezes com a forma de EDS chamada vascular Ehlers-Danlos, esse tipo de ruptura afeta os vasos sanguíneos internos, os intestinos ou o útero, fazendo com que se rompam, o que pode levar à morte.
  • Ruptura de órgão oco. Um órgão oco refere-se a qualquer órgão interno oco ou que inclua um espaço fechado. Isso pode se referir ao estômago, intestinos, coração, bexiga e assim por diante.

Teste Genético Ehlers-Danlos

Em alguns casos, porque EDS é na verdade um grupo de síndromes, e porque pode ser causado por um grupo tão grande e variado de causas genéticas, Ehlers-Danlos pode não ser realmente diagnosticado por meio de testes genéticos.

No entanto, com alguns dos sinalizadores acima mencionados que são característicos de Ehlers-Danlos, amostras de pele ou outras amostras podem ser enviadas para teste genético, o que pode ajudar a confirmar o diagnóstico. Isso pode incluir teste genético de diagnóstico e teste genético de doenças raras.

Tratamento

A maior parte do tratamento para EDS se resume ao gerenciamento e monitoramento sintomas. É importante estar em contato próximo com uma variedade de profissionais de saúde e de cuidados relacionados para suporte, monitoramento e ajuda no planejamento de vida.

Um médico de família ou outro profissional de saúde pode indicar ou recomendar:

  • Um fisioterapeuta ensina exercícios que podem ajudar a fortalecer as articulações, a fim de evitar lesões e minimizar a dor.
  • Um terapeuta ocupacional para ajudar a aconselhar sobre equipamentos que podem ser úteis e podem ajudar a gerenciar as atividades diárias
  • Para habilidades de enfrentamento da dor de longo prazo, aconselhamento e terapia cognitivo-comportamental podem ser úteis
  • Um conselheiro genético capaz de ajudá-lo a aprender mais sobre sua variante específica de Ehlers-Danlos, bem como informações mais gerais, e pode lhe dizer sobre as causas da SDE, como ela pode ser herdada e os riscos de transmiti-la aos seus filhos.

Aconselhamento Genitico

Aconselhamento genitico é aconselhável o mais cedo possível um possível marcador para Ehlers-Danlos ser detectado. Eles podem ajudá-lo a planejar o nível mais alto de cuidado de desenvolvimento, terapia potencial e bem-estar a longo prazo para o seu próprio filho ou para o seu ente querido.

Para bebês e crianças com doenças genéticas e síndromes, aconselhamento genitico pode ser um passo crucial para determinar se e como intervir para tentar oferecer os melhores resultados possíveis para sua saúde, conforto, desenvolvimento, sentimentos sociais e para planejar seu futuro.

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