Explicando os modos e padrões de herança
Como os genes mutantes ou alterados são transmitidos através das famílias, entendendo como os genes síndromes são herdados
Quão genético síndromes são herdados: Autossômicos dominantes:
Uma única cópia do gene mutado, nos cromossomos não sexuais (autossomos), em cada célula do corpo é suficiente para causar um distúrbio ou síndromes associado a este gene alterado. Este gene mutado pode ser herdado de um pai afetado ou pode ser a causa de uma nova mutação ou de uma nova mutação.
Exemplos de Síndromes herdado em um padrão autossômico dominante:
- Marfan síndromes
- Ehlers-Danlos Síndromes
- Neurofibromatose
- Acondroplasia
Quão genético síndromes são herdados: Autossômica recessiva:
Ambos os genes em cada célula devem ter mutações. Isso significa também que os pais de um indivíduo afetado carregam uma cópia do gene alterado, mas raramente mostram quaisquer características ou sintomas do síndromes para causar doenças.
Síndromes herdado em um padrão autossômico recessivo:
- Tay Sachs
- Mucopolissacaridoses
- Fibrose cística
- Joubert síndromes
Quão genético síndromes são herdados: Recessivo ligado ao X:
Síndromes herdados em um padrão recessivo ligado ao X são o resultado de mutações nos genes do cromossomo X.
Os machos, que têm apenas um cromossomo X, precisam de apenas uma cópia do gene mutado em cada célula para ter o síndromes.
Mulheres, que têm dois cromossomos X, precisariam da mutação em ambas as cópias do gene para ter a síndromes.
Isso significa que os homens são afetados com muito mais frequência do que as mulheres com câncer recessivo ligado ao X síndromes. Com herança ligada ao X síndromes os pais não são capazes de transmitir as características aos filhos.
Síndromes herdado em um padrão recessivo ligado ao X:
- Doença de Fabry
- Lesch-nyhan síndromes
- Alport's síndromes
- Daltonismo
Quão genético síndromes são herdados: Dominante ligado ao X:
Síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X ocorrem devido a mutações em genes localizados no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais que podem ser encontrados em cada célula.
As mulheres, que têm dois cromossomos X, precisam apenas da mutação em uma das duas cópias do gene em cada célula para apresentar o síndromes. Mulheres são mais propensas a serem afetadas por síndromes herdado neste padrão.
Para homens, que têm um cromossomo X e um cromossomo Y, a mutação está na única cópia do gene em cada célula e é isso que causa o síndromes. Isso também significa que os homens tendem a ter experiências mais graves sintomas ou características do síndromes do que as mulheres.
Com herança ligada ao X síndromes os pais não são capazes de transmitir as características aos filhos.
Síndromes herdado em um padrão dominante ligado ao X:
- Rett síndromes
- Córtex duplo síndromes
- Alport síndromes
- Goltz síndromes
Quão genético síndromes são herdados: Mitocondrial:
Genético síndromes herdados em um padrão mitocondrial são causados por mutações no DNA mitocondrial ou alterações no DNA nuclear que regulam o metabolismo mitocondrial. Essas mutações afetam as mitocôndrias (elas prproduzir a energia química necessária para as reações bioquímicas da célula) e a produção de energia.
As mutações no DNA mitocondiral são herdadas da mãe. Isso ocorre porque apenas a mãe fornece DNA mitocrondiral para seus filhos a partir de seu óvulo (óvulos).
Mutações no DNA nuclear podem ser autossômicas dominantes, autossômicas recessivas ou ligadas ao X.
Síndromes herdado em um padrão mitocondrial:
- Leigh síndromes
- Acidose láctica neonatal
- Melas síndromes
- Miopatia mitocondrial
Quão genético síndromes são herdados: Y-Linked:
Esses síndromes ocorrem quando o gene mutante responsável por eles está localizado no cromossomo Y. Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Isso significa que esses genes mutantes só podem ser passados de pai para filho.
Síndromes herdado em um padrão vinculado a Y:
- Alagille síndromes
- Swyer síndromes (alguns casos)
Compreender mais sobre como as mutações em nosso DNA podem afetar potencialmente nossa saúde futura e a saúde de nossos filhos é crucial para ajudar as famílias presas em uma jornada de diagnóstico ou recebendo um diagnóstico incorreto. A forma como as mutações genéticas são transmitidas também é importante para as famílias que estão considerando uma segunda gravidez ou uma futura gravidez após uma rara genética síndromes ou diagnóstico de doença rara. Armando-os com as informações certas, por meio de aconselhamento genitico e análise, para que possam planejar futuras gestações de acordo.
