Condições Extremamente Raras

Todas as doenças e condições raras são, como o nome sugere, raras. No entanto, alguns são mais raros do que outros. Nos EUA, uma doença rara é definida como aquela que afeta menos de 200,000 em todo o país. No entanto, cada doença rara tem sua própria taxa de prevalência e algumas são extremamente raras com apenas um punhado, ou às vezes apenas 1-2, de indivíduos afetados globalmente. 

Hutchinson-Gilford-Progeria síndromes

Acredita-se que essa condição extremamente rara ocorra em cerca de 1 a cada 4 milhão de nascidos vivos. Desde que foi identificado e nomeado pela primeira vez em 1886-7, houve apenas 130 casos diagnosticados deste muito raro síndromes. 

A expectativa de vida de alguém com isso síndromes é baixo, com a maioria dos indivíduos raramente passando dos primeiros anos da adolescência. O sintomas desta doença extremamente rara são muito graves e afetam várias partes do corpo. 

O mais severo sintoma identificado com isso síndromes é o envelhecimento prematuro. Esse envelhecimento tende a começar nos primeiros dois anos de vida do indivíduo afetado. O que esse envelhecimento prematuro desencadeia é uma série de sintomas e condições médicas que acabam por ser fatais. Isso inclui crescimento físico lento, perda de gordura corporal e cabelo, luxações do quadril, rigidez articular e doenças cardíacas e derrame. A doença cardíaca tende a ser a principal causa de morte entre aqueles com Hutchinson-Gilford-Progeria. 

Essa condição extremamente rara é o resultado de alterações genéticas em 3 genes identificados. Esses genes são responsáveis pela produção da Lamina A pelo corpo, um material que mantém o núcleo das células no lugar. A falta de Lamina A devido a mutações genéticas específicas cria um núcleo instável nas células do corpo e, por sua vez, envelhece prematuramente. 

Alcaptonúria

Esta condição extremamente rara não é necessariamente fácil de diagnosticar, e alguns sintomas pode não ser notado até que um indivíduo afetado atinja a idade adulta. Sua prevalência exata não é conhecida e estima-se que ocorra em qualquer lugar de 1-250,000 a 1-1000,000 nascidos vivos nos EUA. Verificou-se que é mais prevalente em algumas partes da Eslováquia e da República Dominicana. Na Eslováquia, a prevalência estimada é estimada em cerca de 1-19,000 nascidos vivos. 

No entanto, esta condição genética apresenta uma grande variedade de sintomas afetando várias partes do corpo. Esses sintomas incluir atraso de crescimento, problemas de audição, pressão alta, metabolismo anormal, anomalias do ouvido, defeitos cardíacos, anomalias do nariz, problemas com o sistema urinário, anomalias das unhas, hiperpigmentação da pele isso não é regular ou uniforme, movimento articular limitado, densidade reduzida do mineral nos ossos e outras condições médicas.

Diagnóstico genético e aconselhamento

Condições extremamente raras podem ser difíceis de diagnosticar. O conhecimento sobre condições e doenças raras em geral é baixo, e muitas vezes ainda mais quando se trata de doenças muito raras. Isso pode dificultar o seu diagnóstico, quando pouco se sabe sobre suas causas e sintomas. 

Um preciso diagnóstico genético requer especialista aconselhamento genitico serviços, a fim de ajudar um indivíduo e sua família a compreender seus sintomas de uma condição extremamente rara no contexto da história médica e genética de sua família e no contexto de nossa compreensão de quão específico síndromes são herdados.

Quanto mais entendemos sobre doenças e condições extremamente raras, melhor somos capazes de melhorar a precisão do seu diagnóstico. Isso, por sua vez, conecta pacientes com doenças raras ao suporte necessário para sua condição. 

 

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