Doenças Extremamente Raras
Existem cerca de 7,000 doenças raras atualmente identificadas.
Muitos deles são desconhecidos para a maioria das pessoas, e até mesmo os profissionais médicos teriam dificuldade para identificar e diagnosticar muitos deles.
Para ser uma doença rara, a doença deve ter sido diagnosticada em menos de 1 em cada 200,000 pessoas nos EUA. No entanto, essa definição varia de país para país. Na UE, por exemplo, uma doença rara é aquela com menos de 1 em cada 2,000 pessoas na Europa.
It is estimated that 8 out of 10 rare diseases have a genetic cause, with 99% of these genetic diseases being defined as rare. Genetic diseases lead the pack when it comes to talking about these uncommon diseases and even more so when it comes to talking about extremely rare diseases.
A chave para aprofundar nossa compreensão das doenças raras é compartilhar informações e recursos para melhor apoiar um diagnóstico preciso das condições e garantir que os pacientes e suas famílias recebam o apoio de que precisam para controlar a doença de forma eficaz.
Com isso em mente, compartilhamos abaixo nosso guia para algumas das doenças mais raras atualmente identificadas:
Progéria hutchinson-gilford
Esta é uma genética muito rara síndromes que desencadeia o envelhecimento acelerado em indivíduos afetados. Mutações em 3 genes específicos são conhecidos por causar o síndromes. A doença é fatal e a expectativa de vida não é superior a 14 anos.
This genetic syndrome currently occurs in less than 1 in 500,000 live births. Its exact genetic cause is unknown, but symptoms of this rare disease include congenital facial palsy and abnormal ocular or eye movements.
Retração da face média de Schinzel-Giedion síndromes
Este neurodegenerativo síndromes tem baixa expectativa de vida para os indivíduos afetados e muito poucos afetados sobrevivem à infância. A causa mais comum de morte são problemas respiratórios.
Palister matador síndromes
Com apenas 150 casos relatados em todo o mundo, essa condição genética é causada pela presença de um cromossomo adicional no braço pequeno do cromossomo 12. Um dos mais sérios síndromes associado com o síndromes é o tônus muscular extremamente baixo, pois pode causar dificuldades respiratórias e alimentares em bebês.
Cohen síndromes
O principal sintomas do síndromes incluem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. As características físicas e faciais do distúrbio incluem uma cabeça pequena e hipermobilidade.
O problema comum que os pacientes com doenças extremamente raras enfrentam é o diagnóstico incorreto e o diagnóstico tardio. O menos comum uma genética síndromes ou seja, mais difícil é receber um diagnóstico preciso rapidamente. Diagnóstico de muito raro síndromes requer uma abordagem mais direcionada ao diagnóstico.
Recent advancements in AI and facial screening technology are making it possible for rare disease patients to access faster and more accurate Análise genética while being able to connect to a network of genetic counselors, geneticists, and other specialists – all from the comfort of their own home.
The FDNA Health platform is one example of how telegenetics is being used to make Aconselhamento Genitico and analysis accessible to patients worldwide while furthering our understanding of rare diseases.
Quanto mais sabemos sobre as doenças raras, melhor podemos oferecer os cuidados, o apoio e o tratamento necessários aos pacientes com doenças raras para viver suas vidas.
The assistance we provide with a genetic counselor will allow you to get the right information you need regarding possible symptoms of rare genetic diseases, including Homem anjo Síndromes and others. With the help of a professional, you and your loved ones can begin to navigate these conditions and potentially make that first step to getting a diagnosis.
