As características faciais das doenças genéticas

Alguns dos mais amplamente reconhecidos sintomas de doenças raras são suas características faciais únicas. Talvez os mais conhecidos deles sejam os olhos em forma de amêndoa e a ponte nasal achatada, comuns em indivíduos com Baixa síndromes

Quando se trata de diagnosticar uma doença genética, a identificação de características faciais específicas em um indivíduo pode ser usada para ajudar a chegar a um diagnóstico preciso de uma doença rara. As características faciais por si só podem não ser suficientes para um diagnóstico genético - análise genética, triagem e testes também farão sua parte, bem como a presença e identificação de outras condições médicas e de saúde e problemas relacionados a genética específica síndromes.

Os diferentes tipos de características faciais de doenças genéticas

Identificamos algumas das características faciais de acordo com a parte do rosto que afetam. Esses são apenas alguns exemplos dos muitos milhares de características faciais únicas que podem caracterizar uma doença rara. 

Os olhos

Olhos profundos - esta característica facial descreve olhos que estão posicionados mais profundamente no rosto do que o normal. Não há critérios de medição precisos ou padronizados para isso. 

Olhos cruzados - também conhecido como estrabismo, esta característica facial única descreve olhos que não estão alinhados. Os olhos podem apontar em direções diferentes. 

As orelhas

Orelha em concha - refere-se a uma orelha com uma borda externa dobrada na orelha. Faz a orelha parecer em forma de copo. Esta característica facial é congênita e está presente ao nascimento. Se esta escavação for severa, também pode afetar a audição. 

Orelhas de implantação baixa - são orelhas posicionadas mais abaixo da cabeça do que o normal. 

O nariz

Ponte nasal deprimida - frequentemente se apresenta como uma parte óssea achatada na parte superior do nariz. Isso pode fazer com que o nariz pareça mais achatado. 

Nariz bulboso - este é um nariz que pode parecer mais gordo ou redondo do que o normal. Geralmente aparece maior na parte inferior do nariz, bem como na ponta. 

O rosto

Retrusão do meio da face - esta característica facial leva ao desenvolvimento de uma parte média da face que parece subdesenvolvida, bem como mais plana e menor do que o normal.

Testa larga - esta característica facial refere-se a uma testa que é mais larga do que o normal. Pode ser medido quando a distância entre os dois lados da cabeça é maior do que dois desvios-padrão acima da norma, levando-se em consideração a idade e o sexo. 

Doenças genéticas e suas características faciais

As doenças raras geralmente têm seu próprio conjunto exclusivo de características faciais. Uma característica facial única ou diferente não é, por si só, suficiente para justificar um diagnóstico genético. Um traço se torna um traço de uma doença rara somente quando há mais de um traço facial identificável na mesma pessoa. 

Baixa síndromes - A característica traços faciais de Down síndromes são talvez alguns dos mais amplamente reconhecidos. Eles incluem um rosto achatado e ponte do nariz, olhos amendoados, pescoço curto e orelhas pequenas. 

Noonan síndromes - os traços faciais característicos desta doença genética incluem um sulco profundo entre o nariz e a boca, bem como olhos bem espaçados que geralmente são de uma cor azul clara ou azul esverdeada. Outras características exclusivas incluem orelhas de implantação baixa que podem ser posicionadas para trás, um arco alto na boca, mandíbula inferior menor e excesso de pele e tecido no pescoço. 

Quanto mais entendemos sobre o conjunto único de características faciais que cada doença rara específica apresenta, melhor somos capazes de melhorar a precisão das taxas de diagnóstico de doenças raras. Com este objetivo em mente, os últimos anos testemunharam o desenvolvimento de tecnologias avançadas de análise de triagem facial de IA que são capazes de identificar marcadores faciais potenciais de uma doença rara a partir de uma única imagem. 

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