Teste Genético Frágil X

Teste Genético Frágil X

Teste genético para Fragile X síndromes tornou-se muito mais preciso uma vez que o gene específico responsável por causar o síndromes, FMR1 foi identificado. Isso foi então capaz de substituir o teste genético cromossômico que era a norma antes disso. 

Este novo teste genético, conhecido como FMR1 O teste de DNA ou o teste de DNA do X frágil tem uma precisão aceita de mais de 99%. É capaz de identificar tanto aqueles com o síndromes, e aqueles que são portadores do FMR1 Mutação de Gene. 

Quem?

O teste genético pode ser recomendado para alguém que mostra potencial sintomas de X frágil síndromes. Isso pode incluir atraso no desenvolvimento, características faciais específicas - um rosto longo e estreito, orelhas grandes, pele macia - e outros diagnósticos, como transtorno do espectro do autismo.

Sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos com suspeita de X Frágil - e pode variar de leve a moderado. Diagnosticando o síndromes em suspeito sintomas por si só, não é preciso o suficiente. 

Um histórico médico familiar de Fragile X síndromes será uma causa direta para testes genéticos para a mutação do gene. Ao mesmo tempo, um padrão consistente de outros sintomas relacionado ao síndromes na família, incluindo deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem, transtorno do espectro do autismo ou infertilidade, também são suficientes para desencadear testes genéticos para o síndromes. 

Se alguém da família é portador conhecido do FMR1 Mutação de Gene. 

Frágil X e aconselhamento genitico

Aconselhamento genitico é uma parte importante e crucial do teste genético e do processo de diagnóstico para este síndromes. 

Aconselhamento genitico para Fragile X pode ajudar a identificar se um indivíduo deve ser submetido a testes genéticos para a doença rara - com base em seus sintomas (Incluindo Traços faciais do X frágil), história médica e sua história médica e genética familiar.

Aconselhamento genitico pode explicar o processo de teste genético, incluindo o que ele acarretará e quais resultados se espera que ele dê. Aconselhamento genitico também pode interpretar os resultados deste teste. O teste deve ser solicitado por um conselheiro genético ou geneticista. Este teste geralmente envolve uma coleta de sangue. 

Tão importante aconselhamento genitico vai ajudar os pacientes e familiares a aprender como conviver e gerenciar o sintomas de uma doença rara. Eles ajudarão a coordenar as diferentes equipes médicas responsáveis pelos cuidados envolvidos no gerenciamento de doenças multissistêmicas.

 

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