O que é a triagem de portadores genéticos?

Triagem de portadores genéticos - o quê e por quê? 

O que é a triagem genética?

O rastreio de portadores genéticos é um tipo de teste que pode identificar se um indivíduo é portador de uma mutação genética que, por sua vez, pode causar síndromes ou doenças raras.

Ele fornece aos indivíduos informações importantes sobre sua própria saúde genética e também pode ajudá-los a compreender a saúde genética de seus futuros filhos. Geralmente é realizado antes do casamento ou da gravidez, mas pode ser realizado em qualquer momento da vida de uma pessoa. À medida que aumenta a conscientização sobre as doenças raras e suas causas, aumenta também a demanda por rastreamento de portadores. 

O teste em si é muito simples e envolve a coleta de uma amostra de sangue, saliva ou tecido da parte interna da bochecha. É considerado uma forma de teste não invasivo e não há riscos envolvidos com o teste.

Quais são os diferentes tipos de rastreamento de portadores genéticos?

Triagem de portadora direcionada: este tipo de triagem genética procura apenas mutações genéticas específicas e doenças raras com base na etnia ou história familiar. Por exemplo, em indivíduos judeus, procuraria especificamente o HEXA gene no cromossomo 15, que é responsável por causar Tay-Sachs. Se você tem histórico familiar de uma doença rara específica, essa condição específica será rastreada. Este tipo de rastreio de portador é muito específico e geralmente terá um resultado negativo / positivo. 

Triagem expandida da operadora: esse tipo de teste genético envolve a triagem de centenas de distúrbios diferentes de uma amostra. Este painel de teste é geralmente determinado pela empresa ou organização que oferece o teste. Geralmente, o teste se concentrará nos mais comumente herdados síndromes, ou aqueles que têm o maior impacto na vida de um indivíduo devido à gravidade e complexidade de seus sintomas. 

Quem deve se submeter ao rastreamento de portadores genéticos?

  • Se tiver história familiar de uma doença rara ou se alguém da família for portador de uma mutação genética específica para uma doença rara. 
  • Se pertence a um grupo étnico considerado de maior risco de desenvolver doenças raras hereditárias específicas. 
  • Qualquer pessoa que queira saber mais sobre sua própria saúde genética antes de começar uma família. 

Triagem de portadores genéticos e aconselhamento genitico

Aconselhamento genitico é parte integrante do rastreio de portadores genéticos. Nenhum rastreio genético deve ser iniciado antes de iniciar aconselhamento genitico. 

Aconselhamento genitico fornece o seguinte para aqueles que estão prestes a iniciar a triagem de portador:

  • Uma compreensão de sua própria história familiar e quais, se houver, genes específicos devem ser testados. Isso ajudará a determinar se alguém deve optar por uma triagem de operadora direcionada ou expandida. 
  • Uma explicação de cada uma das diferentes opções de teste para triagem de portador, seus métodos e para que o teste é triagem Eles também explicarão a precisão de cada teste e como entender seus resultados. 
  • Assim que a triagem for concluída, aconselhamento genitico ajuda os indivíduos a compreender sua própria saúde genética e o que isso significa para seus futuros filhos, se eles são realmente portadores de um gene específico ou mutação genética. 
  • Uma compreensão de quão raro síndromes são herdados, incluindo os diferentes modos de herança. Os modos principais incluem herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao X. Esse entendimento é importante para que as portadoras planejem futuras gestações. 
  • Informações sobre opções para gestações futuras, se ambos os pais forem portadores de uma mutação genética específica. Isso colocaria qualquer criança em alto risco de desenvolver uma doença rara e, portanto, as opções possíveis podem incluir a doação de óvulos ou espermatozóides, ou adoção. 
  • Recomendações para opções de teste para outros membros da família, que também podem ser portadores, ou crianças que podem precisar ser rastreadas para uma doença rara com base nos resultados do teste de portador de seus pais. 
  • Apoio emocional, ajudando os indivíduos a aceitar sua própria saúde genética e o impacto que isso pode ter na saúde de seus futuros filhos. 7

A triagem de portadores genéticos é um importante teste genético de saúde opção, para todos os futuros pais. No entanto, como acontece com qualquer tipo de teste genético, aconselhamento genitico é essencial para que os indivíduos entendam completamente o que o teste envolve, o que significa e as implicações de quaisquer resultados do teste. Aconselhamento genitico é uma parte integrante e inseparável do rastreio de portadores, independentemente do tipo de rastreio realizado e independentemente da mutação genética ou potencial doença rara identificada. É uma etapa do processo que não pode ser perdida.

 

 

 

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