Aconselhamento Genitico para Fragile X Síndromes
Aconselhamento genitico para Fragile X síndromes pode ser especialmente complexo, em parte devido à forma como é herdado e às mutações genéticas responsáveis por causá-lo.
Outras complicações surgem do fato de que sintomas variam muito entre um indivíduo e nem sempre podem ser obviamente causados por X Frágil. O diagnóstico incorreto é comum no campo das doenças raras, e é necessário um especialista em genética experiente e certificado para ser capaz de entender o conjunto de sintomas relacionados ao X Frágil e as possíveis mutações genéticas responsáveis por causá-lo.
X frágil síndromes é causado por mutações no FMR1 gene. Esta mutação pode ser parcial ou completa. É herdado de forma ligada ao X, tornando-se mais grave entre os homens.
Cada vez mais X frágil está sendo testado como parte da triagem de portadora de rotina, que os casais podem optar por fazer antes ou depois da concepção. Aconselhamento genitico deve ser iniciado antes de qualquer forma de triagem genética.
O que é aconselhamento genitico para Fragile X?
Aconselhamento genitico o que esperar para Fragile X
A obtenção de um histórico médico familiar detalhado.
Freqüentemente, um indivíduo com diagnóstico de X Frágil é o primeiro diagnóstico em sua família. No entanto, uma investigação mais aprofundada frequentemente revelará membros da família com uma combinação de sintomas que mostrará evidências do síndromes na família antes do diagnóstico, ou outros membros da família que também podem ser portadores da mutação do gene responsável pela síndromes.
Isso incluirá a compreensão se algum membro da família imediata e extensa tem problemas comportamentais ou de desenvolvimento, incluindo TDAH, autismo, e problemas de saúde mental.
Incluirá perguntar se algum membro do sexo feminino experimentou infertilidade ou menstruação irregular e se há algum membro da família adulto com diagnóstico de Parkinson, tremores, ataxiaou demência.
Identificar esses membros da família é importante para fortalecer nossa compreensão de como o síndromes é causada e como ela se apresenta de maneira semelhante e diferente nos indivíduos. Essa compreensão também ajuda a família a compreender os riscos envolvidos em ter filhos futuros e o consequente risco de desenvolver o X frágil.
Aconselhamento genitico é um processo que se envolve não só com a saúde e o diagnóstico de um indivíduo, mas de toda uma família.
Uma explicação detalhada das causas do síndromes.
A mutação do gene responsável por ela e as outras localizações possíveis dos genes responsáveis por ela. Esta compreensão de como o síndromes é causada, é importante para as famílias que planejam futuras gestações, após um diagnóstico de X Frágil.
Um diagnóstico do síndromes em uma criança, pode levar à necessidade de triagem de portador dos pais, a fim de compreender os riscos envolvidos para crianças futuras. Também pode levar a uma recomendação de testar todos os membros de uma família para o síndromes, mesmo aqueles sem sintomas.
Aconselhamento genitico é muito importante em termos de compreensão desse processo e das implicações da triagem de portadores e seus resultados.
Uma compreensão abrangente do conjunto completo de sintomas com quem um indivíduo está se apresentando.
Um conselheiro genético será capaz de coordenar os cuidados médicos necessários e suporte para o manejo desses sintomas, e também será capaz de ajudar uma família a entender se estes sintomas justifica mais testes genéticos para confirmar ou descartar o X Frágil como uma das causas.
Um conselheiro genético também preparará as famílias para o que pode ser um diagnóstico de X Frágil, em termos de cuidado de longo prazo de seu filho ou filhos.
Uma explicação e recomendações para opções de testes genéticos para o diagnóstico de X Frágil.
Durante a gravidez, isso pode envolver opções de teste invasivo, como amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica. Um conselheiro genético será capaz de explicar o processo de cada forma de teste para os futuros pais, os riscos envolvidos no teste (por menor que seja) e os possíveis resultados de cada um. Eles também explicarão aos pais o teste genético de uma criança e o que isso implicará.
Conectando famílias para grupos de apoio e redes, para viver com Fragile X.
Esses grupos são importantes para aumentar a conscientização sobre o síndromes, mas também para conectar famílias por meio de experiências compartilhadas. Eles também são importantes defensores dos pacientes com doenças raras e suas famílias em termos de acesso a pesquisas e cuidados.
Apoio emocional e mental para famílias diante de um diagnóstico de X Frágil.
Isso pode ser uma coisa difícil de aceitar, e mesmo que finalmente forneça uma resposta para o que pode ter sido preocupante e não identificável sintomas, um diagnóstico em si não é o fim da jornada. É o início da jornada de uma família como uma família afetada por doenças raras, e aconselhamento genitico oferece apoio inestimável e essencial às famílias que estão passando por esse processo difícil e muito novo.
Conectados aconselhamento genitico para Fragile X
Aconselhamento genitico para Fragile X síndromes é um processo inestimável e crucial para qualquer família que enfrenta um diagnóstico genético. Oferece uma mistura de conselhos médicos, recomendações, informações e conhecimentos, bem como serviços de aconselhamento essenciais para apoio emocional.
Aconselhamento genitico para Fragile X síndromes pode às vezes ser difícil de acessar, dependendo de onde a família está baseada. Aconselhamento genitico para este específico síndromes, requer o apoio e a experiência de um especialista em genética muito experiente. Este nível de suporte e experiência pode não estar prontamente disponível nas áreas locais.
Conectados aconselhamento genitico é recomendado para todas as famílias incapazes de acessar facilmente aconselhamento genitico para X Frágil, ou mesmo qualquer doença rara, em sua área local.
