Aconselhamento Genitico para Klinefelter Síndromes
Klinefelter síndromes pode levantar uma infinidade de obstáculos para o desenvolvimento ideal da saúde social, física e mental. Aconselhamento genitico for Klinefelter é aconselhável assim que for suspeitado ou detectado, a fim de planejar para o seu filho ou ente querido o melhor processo de maturação possível e o mais alto nível de bem-estar a longo prazo.
O que é Klinefelter síndromes
Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder that affects boys and men. Another name for Klinefelter syndrome is XXY, because instead of the usual single X and single Y chromosome that define most typical males, babies born with Klinefelter have an extra X chromosome in most cells, or all cells of their body.
Quando apenas algumas células são afetadas pelo cromossomo X extra, ele é conhecido como mosaico Klinefelter síndromes. Imagine um mosaico de pedra ou azulejo, com uma variedade de pequenas peças de cores diferentes, e você pode ver por que isso faz sentido. Aqueles que nasceram com o mosaico Klinefelter síndromes tem uma versão mais branda da condição.
Quando todas as células são afetadas pelo cromossomo X extra, sintomas pode ser mais forte. Esta é a versão mais comum do Klinefelter síndromes.
Quando mais de dois cromossomos X são encontrados, é mais provável que a condição seja grave. No entanto, isso é muito raro.
Quem tem Klinefelter síndromes?
Muitos ou mesmo a maioria dos meninos e homens com Klinefelter síndromes podem nem saber que o têm até muito mais tarde em suas vidas.
Como muitas pessoas já sabem, a identidade de gênero é mais complexa do que apenas uma combinação particular de órgãos genitais, hormônios e cromossomos. Homens com Klinefelter podem ter certas características incomuns, como tônus muscular inferior, menos pelos faciais e corporais e um pênis menor e seios maiores do que normalmente aparecem em homens, e essas diferenças podem fazer com que eles se sintam constrangidos ou não se encaixam com outros homens em seu grupo de pares. No entanto, as pessoas com Klinefelter são (X) XY masculinos no que diz respeito a seus cromossomos sexuais, e a maioria se identifica e é identificada por outras pessoas como masculinas, de acordo com seus cromossomos sexuais XY.
Por definição de cromossomo sexual, meninas XX típicas (ou aquelas designadas do sexo feminino no nascimento, como às vezes é denominado) não podem ter Klinefelter síndromes.
Quais são alguns dos sintomas de Klinefelter síndromes?
Klinefelter síndromes pode ser diagnosticado na infância, mas é mais freqüentemente notado na puberdade ou quando a pessoa afetada começa a tentar conceber um filho. Pode ser diagnosticado muito cedo se um pai, responsável ou profissional médico observar certos marcadores.
In babies, things that could be markers for Klinefelter syndrome are hernia, a quieter than average baby, slowness to learn to sit up, crawl and talk, undescended testicles (testicles that have not dropped into the scrotum), and muscle weakness.
Filhos com Klinefelter síndromes pode ter mais dificuldade em fazer amigos e discutir sentimentos. Eles podem ter pouca energia, dificuldades de aprendizagem com leitura, escrita e aritmética, coordenação física deficiente e timidez ou baixa autoconfiança.
No início da puberdade, quando os corpos masculinos começam a produzir hormônios sexuais, os meninos com Klinefelter geralmente não produzem tanta testosterona, o hormônio masculino. Eles provavelmente ficarão mais altos, muito mais altos do que o esperado em sua família, com braços e pernas longos e um tronco curto. Na verdade, isso se deve à baixa testosterona. Em algum ponto do crescimento médio dos homens, a testosterona desacelera e interrompe o crescimento. Isso não acontece da mesma forma para homens com Klinefelter síndromes.
Adolescentes com Klinefelter tendem a ter quadris mais largos do que o normal em homens, tônus muscular pobre e desenvolvimento muscular mais lento, menos e mais tarde pelos faciais e corporais, especificamente menos pelos nas axilas e região pubiana, um pênis pequeno, testículos pequenos e firmes, e seios aumentados (também tecnicamente conhecidos como ginecomastia, ou, desde os adolescentes são adolescentes, chamados de “moobs” como gíria para seios masculinos). Também é provável que tenham mais gordura na barriga e menos desejo sexual.
Adolescentes e adultos com Klinefelter síndromes pode ter problemas de leitura, escrita e comunicação. E eles são provavelmente inférteis em grande medida, embora isso também dependa da gravidade da síndromes.
Klinefelter síndromes prejudica a fertilidade masculina, mas embora torne improvável que ocorra naturalmente, não é verdade que seja impossível para os homens afetados gerar um filho. Com o tratamento de fertilidade, a paternidade biológica pode acontecer. Diagnóstico precoce, precoce aconselhamento geniticoe, em alguns casos, o tratamento precoce pode ajudar a diminuir algumas das dificuldades associadas ao Klinefelter síndromes.
Starting in puberty and continuing into adulthood, other common symptoms of Klinefelter syndrome include little or no sperm production, anxiety and depression, problems with social interactions, and a tendency to metabolic disorders like diabetes. Klinefelter syndrome can also be associated with autoimmune disorders like lupus and rheumatoid arthritis, lung disease, tooth and oral problems that can increase the incidence of cavities, and autism spectrum disorder (ASD).
Há também um risco ligeiramente maior de câncer de mama, mas não é um risco tão alto quanto nas mulheres.
A expectativa de vida pode ser um ou dois anos mais curta do que a média com base em outros fatores de risco associados ao Klinefelter síndromes, como um risco maior de doenças cardíacas e dos vasos sanguíneos, mas, em geral, pessoas com Klinefelter síndromes pode esperar levar uma vida razoavelmente normal e longa.
Como pode aconselhamento genitico para ajuda do Klinefelter?
Klinefelter síndromes tem uma ampla gama de efeitos, entre eles as dificuldades de saúde mental, sociais e cognitivas concomitantes.
Para adultos com Klinefelter síndromes, estejam eles tentando engravidar ou simplesmente tentando entender o que está acontecendo com eles, os conselheiros genéticos podem ajudá-los a descobrir suas opções.
Para bebês e crianças com Klinefelter síndromes, aconselhamento genitico pode ser um passo crucial para determinar se e como intervir para tentar oferecer os melhores resultados possíveis para sua saúde, conforto, desenvolvimento, sentimentos sociais e planejamento familiar futuro. Adolescentes com Klinefelter síndromes pode considerar a terapia de reposição de testosterona no início, pois pode ajudar com alguns dos problemas de saúde resultantes, especialmente se iniciada no início da puberdade.
There are many types of genetic counseling, including pediatric genetic counselors who specialize in helping children between the ages of birth and 18. Another option, and which may be easier to access, especially with children, is advanced telegenetic counseling. For some families online counseling options are more accessible and easier to access than in-person sessions.
