Aconselhamento Genitico para Klinefelter Síndromes

Klinefelter síndromes pode levantar uma infinidade de obstáculos para o desenvolvimento ideal da saúde social, física e mental. Aconselhamento genitico for Klinefelter é aconselhável assim que for suspeitado ou detectado, a fim de planejar para o seu filho ou ente querido o melhor processo de maturação possível e o mais alto nível de bem-estar a longo prazo.

O que é Klinefelter síndromes

Klinefelter síndromes é uma doença do cromossomo sexual que afeta meninos e homens. Outro nome para Klinefelter síndromes é XXY, porque em vez dos cromossomos X e Y comuns usuais que definem a maioria dos homens típicos, os bebês nascidos com Klinefelter têm um cromossomo X extra na maioria das células, ou em todas as células de seu corpo.

Quando apenas algumas células são afetadas pelo cromossomo X extra, ele é conhecido como mosaico Klinefelter síndromes. Imagine um mosaico de pedra ou azulejo, com uma variedade de pequenas peças de cores diferentes, e você pode ver por que isso faz sentido. Aqueles que nasceram com o mosaico Klinefelter síndromes tem uma versão mais branda da condição.

Quando todas as células são afetadas pelo cromossomo X extra, sintomas pode ser mais forte. Esta é a versão mais comum do Klinefelter síndromes.

Quando mais de dois cromossomos X são encontrados, é mais provável que a condição seja grave. No entanto, isso é muito raro.

Quem tem Klinefelter síndromes?

Muitos ou mesmo a maioria dos meninos e homens com Klinefelter síndromes podem nem saber que o têm até muito mais tarde em suas vidas.

Como muitas pessoas já sabem, a identidade de gênero é mais complexa do que apenas uma combinação particular de órgãos genitais, hormônios e cromossomos. Homens com Klinefelter podem ter certas características incomuns, como tônus muscular inferior, menos pelos faciais e corporais e um pênis menor e seios maiores do que normalmente aparecem em homens, e essas diferenças podem fazer com que eles se sintam constrangidos ou não se encaixam com outros homens em seu grupo de pares. No entanto, as pessoas com Klinefelter são (X) XY masculinos no que diz respeito a seus cromossomos sexuais, e a maioria se identifica e é identificada por outras pessoas como masculinas, de acordo com seus cromossomos sexuais XY.

Por definição de cromossomo sexual, meninas XX típicas (ou aquelas designadas do sexo feminino no nascimento, como às vezes é denominado) não podem ter Klinefelter síndromes.

Quais são alguns dos sintomas de Klinefelter síndromes?

Klinefelter síndromes pode ser diagnosticado na infância, mas é mais freqüentemente notado na puberdade ou quando a pessoa afetada começa a tentar conceber um filho. Pode ser diagnosticado muito cedo se um pai, responsável ou profissional médico observar certos marcadores.

Em bebês, coisas que poderiam ser marcadores para Klinefelter síndromes estão hérnia, um bebê mais quieto do que a média, lentidão para aprender a sentar, engatinhar e falar, testículos que não desceram (testículos que não caíram no escroto) e fraqueza muscular.

Filhos com Klinefelter síndromes pode ter mais dificuldade em fazer amigos e discutir sentimentos. Eles podem ter pouca energia, dificuldades de aprendizagem com leitura, escrita e aritmética, coordenação física deficiente e timidez ou baixa autoconfiança.

No início da puberdade, quando os corpos masculinos começam a produzir hormônios sexuais, os meninos com Klinefelter geralmente não produzem tanta testosterona, o hormônio masculino. Eles provavelmente ficarão mais altos, muito mais altos do que o esperado em sua família, com braços e pernas longos e um tronco curto. Na verdade, isso se deve à baixa testosterona. Em algum ponto do crescimento médio dos homens, a testosterona desacelera e interrompe o crescimento. Isso não acontece da mesma forma para homens com Klinefelter síndromes.

Adolescentes com Klinefelter tendem a ter quadris mais largos do que o normal em homens, tônus muscular pobre e desenvolvimento muscular mais lento, menos e mais tarde pelos faciais e corporais, especificamente menos pelos nas axilas e região pubiana, um pênis pequeno, testículos pequenos e firmes, e seios aumentados (também tecnicamente conhecidos como ginecomastia, ou, desde os adolescentes são adolescentes, chamados de “moobs” como gíria para seios masculinos). Também é provável que tenham mais gordura na barriga e menos desejo sexual.

Adolescentes e adultos com Klinefelter síndromes pode ter problemas de leitura, escrita e comunicação. E eles são provavelmente inférteis em grande medida, embora isso também dependa da gravidade da síndromes.

Klinefelter síndromes prejudica a fertilidade masculina, mas embora torne improvável que ocorra naturalmente, não é verdade que seja impossível para os homens afetados gerar um filho. Com o tratamento de fertilidade, a paternidade biológica pode acontecer. Diagnóstico precoce, precoce aconselhamento geniticoe, em alguns casos, o tratamento precoce pode ajudar a diminuir algumas das dificuldades associadas ao Klinefelter síndromes.

Começando na puberdade e continuando na idade adulta, outras sintomas de Klinefelter síndromes incluem pouca ou nenhuma produção de espermatozóides, ansiedade e depressão, problemas com interações sociais e tendência a distúrbios metabólicos como diabetes. Klinefelter síndromes também pode estar associado a doenças autoimunes como lúpus e artrite reumatóide, doenças pulmonares, problemas dentais e orais que podem aumentar a incidência de cáries e transtorno do espectro do autismo (ASD).

Há também um risco ligeiramente maior de câncer de mama, mas não é um risco tão alto quanto nas mulheres.

A expectativa de vida pode ser um ou dois anos mais curta do que a média com base em outros fatores de risco associados ao Klinefelter síndromes, como um risco maior de doenças cardíacas e dos vasos sanguíneos, mas, em geral, pessoas com Klinefelter síndromes pode esperar levar uma vida razoavelmente normal e longa.

Como pode aconselhamento genitico para ajuda do Klinefelter?

Klinefelter síndromes tem uma ampla gama de efeitos, entre eles as dificuldades de saúde mental, sociais e cognitivas concomitantes.

Para adultos com Klinefelter síndromes, estejam eles tentando engravidar ou simplesmente tentando entender o que está acontecendo com eles, os conselheiros genéticos podem ajudá-los a descobrir suas opções.

Para bebês e crianças com Klinefelter síndromes, aconselhamento genitico pode ser um passo crucial para determinar se e como intervir para tentar oferecer os melhores resultados possíveis para sua saúde, conforto, desenvolvimento, sentimentos sociais e planejamento familiar futuro. Adolescentes com Klinefelter síndromes pode considerar a terapia de reposição de testosterona no início, pois pode ajudar com alguns dos problemas de saúde resultantes, especialmente se iniciada no início da puberdade.

Existem muitos tipos de aconselhamento genitico, incluindo conselheiros genéticos pediátricos especializados em ajudar crianças entre as idades de nascimento e 18. Outra opção, e que pode ser mais fácil de acessar, principalmente com crianças, é aconselhamento telegenético avançado. Para algumas famílias, as opções de aconselhamento online são mais acessíveis e fáceis de acessar do que as sessões presenciais.

 

 

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