O que é Aconselhamento Genitico Durante a gravidez?
As razões porque
Há vários motivos pelos quais um casal, ou um futuro pai, pode ser encaminhado a um conselheiro genético durante a gravidez.
Esses incluem:
- Idade maternal
A idade materna é um fator de risco conhecido no desenvolvimento de genes específicos síndromes. Quanto mais velha for a idade da mãe, por exemplo, e maior o risco de ter um bebê com Down síndromes. Uma futura mãe, com mais de 35, pode ser encaminhada a um conselheiro genético para entender os riscos e as opções de teste genético disponíveis, especialmente para síndromes onde uma idade materna mais elevada é um fator de risco conhecido.
- História familiar de doença rara
Uma história familiar de uma doença rara pode colocar crianças em risco de desenvolver a mesma síndromes. Aconselhamento genitico seria recomendado a todos aqueles com histórico familiar de doenças hereditárias, independentemente de os pais serem portadores ou não. Nesses casos, um conselheiro genético explorará todo o histórico médico e genético da família e o que isso pode significar para os novos pais.
- Um ou ambos os pais são portadores de uma mutação genética
Se um ou ambos os pais são portadores de uma mutação genética específica ou anomalia cromossômica, aconselhamento genitico será recomendado antes e durante a gravidez. Isso é para garantir que os pais compreendam os riscos envolvidos na transmissão de uma doença genética hereditária para seus filhos.
Os pais que são portadores de um gene alterado podem transmitir doenças raras para seus filhos de várias maneiras, dependendo do modo específico de herança:
If both parents carry one copy each of the mutated gene, the risk is that they will pass these copies onto their child, and trigger an autosomal recessive genetic syndrome, such as Tay-Sachs disease.
Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children.
For other syndromes, inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children.
It is very important for parents who are carriers, to undergo Aconselhamento Genitico before and during pregnancy, in order to understand the steps that can be taken to ensure a healthy pregnancy and newborn, dependent on the type of gene mutation they carry.
- A triagem fetal mostrou potencial doença rara sintomas
Families, without any history of a rare disease, may be referred to genetic counseling during pregnancy, if standard antenatal screening tests, including ultrasounds, reveal possible symptoms of a rare disease. Sometimes characteristics of facial features of a rare disease might be identified through ultrasound before birth, as might other symptoms including a failure to thrive, slow growth, or accelerated growth. Macrocephaly (an exceptionally large head), can sometimes be diagnosed by ultrasound before birth, and can also be a symptom of a rare disease.
Qualquer preocupação identificada durante a triagem fetal envolveria o encaminhamento a um conselheiro genético, que pode orientar os futuros pais sobre as possíveis causas do sintomase recomendar quais testes genéticos e triagens adicionais seriam recomendados para descartar ou confirmar um diagnóstico. Um conselheiro genético seria capaz de recomendar as opções de teste mais precisas, com base no sintomas encontrado, e a condição suspeita.
- Os testes de triagem pré-natal (invasivos ou não invasivos) revelaram possível risco para uma doença rara
One standard type of prenatal genetic testing is the fetal nuchal translucency test(which measures the fluid buildup behind the neck of a fetus, and specifically it’s thickness. A thicker than normal measurement may be a very early indication of Baixa Síndromes, or trisomy 18.), for example, are able to show possible signs of a genetic syndrome. They are not able to confirm or diagnose a syndrome.
Mas se eles revelarem um sinal potencial ou sintoma de uma doença rara, aconselhamento genitico frequentemente será recomendado, pois os pais precisarão ser informados sobre as opções de testes mais invasivos, amniocentese, por exemplo, e compreender os riscos e benefícios envolvidos em tais testes.
If further testing, such as amniocentesis (which involves taking a sample of amniotic fluid from around the developing baby), or more advanced and accurate non-invasive prenatal testing (NIPT), confirms a rare disease in an unborn child, then genetic counseling will be essential for parents in terms of understanding what this Diagnóstico Genético might mean for their child once born, and their options moving forward.
Este é um processo muito sensível e difícil durante a gravidez, e aconselhamento genitico fornece suporte emocional muito necessário, ao lado de orientar os pais durante o processo de diagnóstico e teste.
Aconselhamento genitico durante a gravidez - o que envolve
(and what what genetic counseling can tell you)
- Suporte emocional durante e após um diagnóstico
- Conhecimento e informação e doenças raras, incluindo suas causas e possíveis sintomas
- Informações sobre as opções de teste genético, o que cada teste pode envolver e o que os resultados podem significar
- Coordenação das diferentes equipes médicas e profissionais envolvidos no diagnóstico e gestão do atendimento a um paciente com doença rara
- Uma interpretação de termos médicos e linguagem
- Recomendações para a realização de testes genéticos e, após um diagnóstico, possíveis opções de tratamento e cuidados
Aconselhamento genitico tem um papel significativo e importante a desempenhar durante a gravidez para muitas famílias. E, à medida que aumenta a conscientização sobre as doenças raras e mais testes de rastreamento genético pré-natal se tornam disponíveis, a demanda por esse serviço essencial também deve crescer.
