O que é Aconselhamento Genitico Durante a gravidez?

As razões porque

Há vários motivos pelos quais um casal, ou um futuro pai, pode ser encaminhado a um conselheiro genético durante a gravidez. 

Esses incluem:

  • Idade maternal

A idade materna é um fator de risco conhecido no desenvolvimento de genes específicos síndromes. Quanto mais velha for a idade da mãe, por exemplo, e maior o risco de ter um bebê com Down síndromes. Uma futura mãe, com mais de 35, pode ser encaminhada a um conselheiro genético para entender os riscos e as opções de teste genético disponíveis, especialmente para síndromes onde uma idade materna mais elevada é um fator de risco conhecido. 

  • História familiar de doença rara

Uma história familiar de uma doença rara pode colocar crianças em risco de desenvolver a mesma síndromes. Aconselhamento genitico seria recomendado a todos aqueles com histórico familiar de doenças hereditárias, independentemente de os pais serem portadores ou não. Nesses casos, um conselheiro genético explorará todo o histórico médico e genético da família e o que isso pode significar para os novos pais. 

  • Um ou ambos os pais são portadores de uma mutação genética 

Se um ou ambos os pais são portadores de uma mutação genética específica ou anomalia cromossômica, aconselhamento genitico será recomendado antes e durante a gravidez. Isso é para garantir que os pais compreendam os riscos envolvidos na transmissão de uma doença genética hereditária para seus filhos.

Os pais que são portadores de um gene alterado podem transmitir doenças raras para seus filhos de várias maneiras, dependendo do modo específico de herança:

Se ambos os pais carregam uma cópia de cada gene mutado, o risco é que eles passem essas cópias para seus filhos e desencadeiem uma genética autossômica recessiva síndromes, tal como Doença de Tay-Sachs. 

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando a eles duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm 25% de chance de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.

Para outro síndromes, herdado em um herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene. No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos.

É muito importante que os pais portadores se submetam aconselhamento genitico antes e durante a gravidez, a fim de compreender os passos que podem ser dados para garantir uma gravidez e um recém-nascido saudáveis, dependendo do tipo de mutação genética que carregam. 

  • A triagem fetal mostrou potencial doença rara sintomas

Famílias, sem qualquer história de doença rara, podem ser encaminhadas para aconselhamento genitico durante a gravidez, se os testes de triagem pré-natal padrão, incluindo ultrassom, revelarem possível sintomas de uma doença rara. Às vezes, as características dos traços faciais de uma doença rara podem ser identificadas por meio de ultrassom antes do nascimento, assim como outros sintomas incluindo falta de crescimento, crescimento lento ou crescimento acelerado. Macrocefalia (uma cabeça excepcionalmente grande), às vezes pode ser diagnosticada por ultrassom antes do nascimento e também pode ser um sintoma de uma doença rara.

Qualquer preocupação identificada durante a triagem fetal envolveria o encaminhamento a um conselheiro genético, que pode orientar os futuros pais sobre as possíveis causas do sintomase recomendar quais testes genéticos e triagens adicionais seriam recomendados para descartar ou confirmar um diagnóstico. Um conselheiro genético seria capaz de recomendar as opções de teste mais precisas, com base no sintomas encontrado, e a condição suspeita. 

  • Os testes de triagem pré-natal (invasivos ou não invasivos) revelaram possível risco para uma doença rara

Um tipo padrão de teste genético pré-natal é o teste de translucência nucal fetal (que mede o acúmulo de fluido atrás do pescoço de um feto e, especificamente, sua espessura. Uma medição mais espessa do que o normal pode ser uma indicação muito precoce de Baixa síndromesou trissomia 18.), por exemplo, são capazes de mostrar possíveis sinais de uma síndromes. Eles não são capazes de confirmar ou diagnosticar um síndromes.

Mas se eles revelarem um sinal potencial ou sintoma de uma doença rara, aconselhamento genitico frequentemente será recomendado, pois os pais precisarão ser informados sobre as opções de testes mais invasivos, amniocentese, por exemplo, e compreender os riscos e benefícios envolvidos em tais testes. 

Se houver mais testes, como a amniocentese (que envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico em torno do bebê em desenvolvimento), ou mais avançados e precisos teste pré-natal não invasivo (NIPT), confirma uma doença rara em um feto, então aconselhamento genitico será essencial para os pais em termos de compreensão do que esta diagnóstico genético pode significar para seu filho, uma vez nascido, e suas opções no futuro

Este é um processo muito sensível e difícil durante a gravidez, e aconselhamento genitico fornece suporte emocional muito necessário, ao lado de orientar os pais durante o processo de diagnóstico e teste. 

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Aconselhamento genitico durante a gravidez - o que envolve

(e o que o que aconselhamento genitico posso te dizer)

  • Suporte emocional durante e após um diagnóstico
  • Conhecimento e informação e doenças raras, incluindo suas causas e possíveis sintomas
  • Informações sobre as opções de teste genético, o que cada teste pode envolver e o que os resultados podem significar
  • Coordenação das diferentes equipes médicas e profissionais envolvidos no diagnóstico e gestão do atendimento a um paciente com doença rara
  • Uma interpretação de termos médicos e linguagem
  • Recomendações para a realização de testes genéticos e, após um diagnóstico, possíveis opções de tratamento e cuidados

Aconselhamento genitico tem um papel significativo e importante a desempenhar durante a gravidez para muitas famílias. E, à medida que aumenta a conscientização sobre as doenças raras e mais testes de rastreamento genético pré-natal se tornam disponíveis, a demanda por esse serviço essencial também deve crescer. 

 

 

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