Aconselhamento Genitico para Turner Síndromes
Aconselhamento genitico é mais do que apenas uma opção quando confrontado com um Turner síndromes diagnóstico, é uma parte essencial do processo de diagnóstico e teste. Ninguém deve se submeter a triagem e teste para Turner síndromes, sem primeiro iniciar o processo de aconselhamento genitico.
O que é Aconselhamento Genitico?
Aconselhamento genitico o que esperar
Aconselhamento genitico é um serviço importante, prestado por conselheiros genéticos. Os conselheiros genéticos são profissionais médicos e terapeutas e, nessas funções, são a ponte entre o mundo médico e as famílias e os pacientes que enfrentam um diagnóstico de doença rara.
Diagnosticar uma doença rara pode ser um processo longo e difícil. Pode envolver diferentes tipos de testes genéticos e triagem, e pode envolver muitas consultas médicas e visitas, a fim de receber um diagnóstico preciso. No passado, alguns pacientes esperaram em qualquer lugar por 4-8 anos para chegar a um diagnóstico preciso.
Aconselhamento genitico e Turner síndromes
Entendimento quem aconselhamento genitico é recomendado para
- Se o seu filho, especificamente a filha, mostra algum sintomas do síndromes no nascimento, na infância ou, como é o caso em alguns casos, durante a puberdade
- Se a triagem pré-natal indica possível risco para torneiro síndromes em uma criança por nascer
Aconselhamento genitico e Turner síndromes - o que isso pode nos dizer
Ele pode nos fornecer as seguintes informações cruciais sobre esta doença rara:
- Que é causado aleatoriamente, durante o processo de reprodução, e ocorre quando uma criança do sexo feminino nasce com um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. Não tem causa herdada e nem a composição genética dos pais é responsável por causá-la.
- Que a causa genética de torneiro síndromes é aleatório, e os futuros irmãos não correm maior risco de desenvolver o síndromes.
- Sintomas do síndromes incluem baixa estatura, defeitos cardíacos e falha dos ovários em se desenvolver adequadamente.
- Sintomas pode variar em sua gravidade entre os indivíduos. Algumas meninas ' sintomas pode não se tornar óbvio até a puberdade, quando é notada a falha de desenvolvimento dos ovários.
- Que há grupos de apoio disponível para quem vive com Turner síndromes.
Aconselhamento genitico e Turner síndromes também pode
- Explique as opções de teste para aqueles que enfrentam um diagnóstico de doença rara e o tipo certo de teste para diagnosticar Turner síndromes.
- Ajude as famílias a entender se a filha sintomas são os de Turner síndromese quais seriam as próximas etapas no processo de diagnóstico.
- Conecte as várias equipes médicas responsáveis pelo cuidado de uma menina com Turner síndromes: isso pode incluir cardiologistas e outros especialistas.
Aconselhamento genitico e Turner síndromes - onde começar
Se você ou sua filha estão prestes a se submeter a um teste genético para Turner síndromes, ou está mostrando algum sintomas desta doença rara, é importante fazer uma consulta inicial com um conselheiro genético o mais rápido possível. Isso ajudará você a entender melhor o seu filho sintomas, o que isso pode significar em termos de um diagnóstico de Turner e quais são suas próximas etapas no processo.
Acessando qualidade aconselhamento genitico pode ser desafiador. Nem todo mundo tem uma rede de conselheiros genéticos disponíveis em sua área e, às vezes, pode ser difícil encontrar um. Neste caso, online aconselhamento genitico é uma solução nova e avançada para todos aqueles que dela precisam.
Conectados aconselhamento genitico é de fácil acesso, pode ser acessado por meio de qualquer dispositivo conectado e coloca o processo totalmente nas mãos do paciente e de sua família. Serviços de aconselhamento virtual online, conectam-se perfeitamente a milhares de conselheiros genéticos confiáveis e experientes, localizados em todo o mundo. Onde quer que você esteja, qualquer que seja o diagnóstico que possa estar enfrentando, online aconselhamento genitico significa que você não passará por isso sozinho. A chave para precisão, avançada aconselhamento genitico, é acessibilidade para todos, esteja você diante de um Turner síndromes diagnóstico, ou outro.
Aconselhamento genitico é mais do que apenas uma opção para Turner síndromes, é uma parte essencial do processo de diagnóstico, desde a consulta inicial ao diagnóstico e além.
