Aconselhamento Genitico - O que esperar
Aconselhamento genitico é um serviço de apoio essencial para aqueles que navegam em um diagnóstico de doença rara.
O que posso esperar de aconselhamento genitico?
Você pode esperar que aconselhamento genitico, em geral, será uma ferramenta de suporte importante enquanto você navega pelo diagnóstico de uma doença rara. Encontrar o conselheiro genético certo, para suporte e cuidados consistentes e de qualidade, é crucial para todo o processo de diagnóstico e também ajuda a garantir um diagnóstico preciso.
Suporte emocional
Percorrer uma jornada diagnóstica é um processo muito difícil para todos os envolvidos - tanto para o paciente quanto para seus cuidadores. Você pode esperar aconselhamento genitico para fornecer apoio emocional ao longo desta jornada e para conectá-lo a grupos de apoio e redes de apoio, que podem ajudar a colocá-lo em contato com famílias que já passaram pela mesma jornada de diagnóstico e que estão vivendo com uma doença rara. Você pode esperar aconselhamento genitico para ser mais do que apenas uma única etapa no caminho para um diagnóstico - é um serviço de suporte que o acompanhará desde a triagem inicial, até o diagnóstico e além.
Conhecimento e informação
Você deve esperar aconselhamento genitico para educá-lo sobre o seguinte:
- O diagnóstico genético processo e suas implicações desde a primeira sessão de aconselhamento, até o diagnóstico final.
- Teste genético opções e seus resultados possíveis, bem como quais testes genéticos são adequados para você e sua família ou filho.
- As doenças raras que você pode enfrentar, incluindo suas causas e sintomas, e como gerenciar o cuidado ao longo da vida de alguém com uma genética específica síndromes.
- As causas da genética síndromese os riscos envolvidos para algumas famílias com base na saúde genética dos pais e como garantir uma gravidez saudável no futuro.
Mas você também deve esperar que seu conselheiro genético receba as seguintes informações:
- Um histórico médico familiar completo, condições médicas não genéticas e problemas de saúde incluídos
-Se houver qualquer incidência de doença rara em sua família imediata ou extensa
- Se um dos pais for portador de um gene mutado ou genético síndromes
-O exato sintomas você ou seu filho estão experimentando, a idade em que se apresentaram, há quanto tempo estão presentes e sua gravidade
-Se você ou seu filho foram submetidos a qualquer triagem ou análise genética no passado, e quais foram, se houver, os resultados desse teste
Tradução e explicações
Você deve esperar que seu conselheiro genético entenda todo o jargão médico e os termos que envolvem doenças raras e testes genéticos. Eles serão capazes de responder a perguntas que você possa ter sobre o significado de certos termos e agirão como uma ponte entre você e as complexidades do mundo médico.
Continuidade de atendimento
Aconselhamento genitico desempenha um papel importante em garantir a continuidade dos cuidados para pacientes com doenças raras. Isso significa que você pode esperar que seu conselheiro genético providencie a cooperação e coordenação entre todas as equipes médicas e profissionais envolvidos no diagnóstico e tratamento de seu filho com doença rara ou membro da família. Isso é muito importante para garantir que os diferentes profissionais estejam se comunicando e entendam quais são os melhores testes e opções de cuidados para eles. Isso, por sua vez, também aumentará as chances de um diagnóstico mais preciso.
Recomendações de testes genéticos
Você pode esperar o seu aconselhamento genitico para explicar todos os diferentes tipos de testes genéticos disponíveis. Eles também poderão aconselhá-lo, mais especificamente, sobre quais testes genéticos serão adequados para você, como paciente, ou para seu filho - essas recomendações serão feitas com base nos resultados dos testes de triagem iniciais, possível sintomase se houver história familiar de doenças raras específicas. Um conselheiro genético é capaz de interpretar todas essas informações e sugerir os testes certos para um diagnóstico mais preciso.
Possíveis recomendações de tratamento
Depois de receber um diagnóstico confirmado, você pode esperar aconselhamento genitico serviços também devem ser capazes de sugerir áreas potenciais de tratamento, quando necessário e se possível. Isso é parte da expectativa que você deve ter aconselhamento genitico é um processo, e que o acompanhará mesmo atrás de um diagnóstico confirmado, em termos de apoio e informação.
Aconselhamento Genitico: O que esperar
Você deve esperar:
- Apoiar- inclui apoio emocional, apoio com equipas médicas e profissionais, apoio na tomada de decisões sobre opções de testes genéticos e apoio na compreensão de doenças raras e um diagnóstico potencial de uma doença rara.
- Precisão- quanto mais preciso for o seu aconselhamento genitico serviços e recomendações, as melhores chances de receber o diagnóstico certo na primeira vez.
- Ajuda oportuna- você deve esperar acesso rápido a um conselheiro genético, independentemente de onde você more no mundo.
- Consistência de cuidado- isso significa consultas regulares com seu conselheiro genético, para orientá-lo e apoiá-lo durante o processo de diagnóstico.
Aconselhamento genitico: o que esperar do futuro
Há muito o que esperar de aconselhamento genitico ao longo dos próximos anos. O desenvolvimento de conectados aconselhamento genitico services é um desenvolvimento estimulante e transformador, tanto para pacientes com doenças raras quanto para conselheiros genéticos. Este novo desenvolvimento deve aumentar e melhorar a acessibilidade a serviços de aconselhamento essenciais, para mais pacientes e suas famílias, e tornar todo o processo muito mais preciso e acessível também.
