Diagnóstico Genético em adultos

Triagem de portadora

Alguns adultos, antes do casamento ou de constituir família, decidirão se submeter ao rastreamento de portadores, um tipo específico de teste genético. Mesmo que um adulto não possa mostrar nenhum sintomas de uma doença rara, é possível que sejam portadores de um gene ou alteração cromossômica, que pode ser transmitido para seus filhos, que podem, por sua vez, desenvolver uma doença rara. 

Triagem de portador genético testes para doenças raras e alterações genéticas que são herdadas em um padrão de herança autossômica recessiva, e em um padrão recessivo ligado ao X.

Quando síndromes são herdados em um padrão autossômico recessivo, isso significa que ambos os pais da criança afetada carregam cópias da mutação ou alteração do gene. A cada gravidez, os casais afetados têm uma chance de 25% de transmitir as duas cópias da mutação para seus filhos, desencadeando assim uma doença rara. Exemplos de síndromes herdado desta forma inclui Tay Sachs, Fibrose cística, X frágile Anemia Falciforme. A cada gravidez, há uma chance de 50% de uma cópia da mutação do gene ser passada para a criança, o que também a tornaria uma portadora.

A triagem de portadores também pode testar as mudanças genéticas que podem causar uma doença dominante autossômica síndromes. No entanto, um paciente com uma alteração genética que pode ser herdada em um padrão autossômico dominante, será afetado pela doença rara e deverá apresentar sintomas. Normalmente, neste caso, a triagem do portador não é necessária. 

Diagnóstico genético em adultos para doenças raras

Diagnóstico genético em adultos também pode envolver o diagnóstico de uma doença rara ou genético síndromes. Este diagnóstico pode ser desencadeado devido a sintomas de uma doença rara, ou revelada por meio de triagem de portador, dependendo do tipo de síndromes, e a gravidade de sintomas.

Algum síndromes ter sintomas que se desenvolvem mais tarde na vida e podem não ser diagnosticados até a idade adulta. Werner síndromes, por exemplo, se apresenta com envelhecimento prematuro, mas geralmente não ocorre até que o indivíduo chegue aos trinta.

As vezes sintomas de um síndromes não são graves ou não são identificados como relacionados a uma doença rara específica até muito mais tarde na vida. Vários síndromes presente com sintomas que variam em sua apresentação e gravidade, mesmo entre membros da mesma família com a mesma condição. Freqüentemente essa diferença em sintomas está relacionado à extensão ou localização do gene e / ou alteração cromossômica responsável por causar o síndromes. 

Adultos podem experimentar sintomas de um genético síndromes por muitos anos, e receber vários diagnósticos errados ao longo do caminho, antes de chegar a um diagnóstico preciso. 56% dos pacientes Ehlers Danlos, por exemplo, recebem pelo menos um Diagnóstico incorreto de Ehlers Danlos a caminho para compreender totalmente sua condição.

O processo

O diagnóstico genético o processo deve começar com aconselhamento genitico. Este é um primeiro passo essencial, antes de passar por qualquer tipo de teste genético ou triagem.

Aconselhamento genitico é vital para o processo de diagnóstico por muitos motivos: um conselheiro genético pode fornecer informações sobre os diferentes tipos de testes genéticos disponíveis para adultos; ele também fará um histórico médico completo da família. Os conselheiros genéticos oferecem suporte emocional e mental durante o processo de diagnóstico e são fundamentais na coordenação de cuidados e opções de teste entre diferentes profissionais médicos. 

Enquanto aconselhamento genitico deve ser a etapa inicial do processo, mas também deve acompanhar um paciente adulto com doenças raras em todas as etapas de sua jornada diagnóstica. Através das etapas de teste e diagnóstico, e mesmo depois, em termos de suporte às suas necessidades de cuidados e tratamento de longo prazo, se for o caso. 

Os conselheiros genéticos também farão recomendações para testes genéticos que um adulto deve considerar fazer. Dependendo das razões para eles iniciarem o diagnóstico genético processo, se eles tiverem algum identificável sintomas de uma doença rara ou de um histórico familiar - um conselheiro genético ajudará um paciente em potencial com doença rara a escolher o teste mais direcionado para garantir o diagnóstico mais preciso. 

O diagnóstico genético o processo não termina com um diagnóstico confirmado. Os conselheiros genéticos são capazes de apoiar os pacientes com doenças raras por meio de um diagnóstico e além, a fim de garantir que eles tenham o melhor cuidado possível e o gerenciamento de longo prazo de sua condição. 

O FUTURO

Ainda há muito que pode ser feito para melhorar o diagnóstico genético para adultos, no sentido de garantir que seja mais preciso e acessível. 

Conectados aconselhamento genitico é um avanço que funciona bem para adultos - permitindo que eles tenham acesso virtual a conselheiros genéticos e seus serviços essenciais. Isso remove obstáculos de localização e obstáculos relacionados a viagens para compromissos. Traz aconselhamento genitico para as casas de quem precisa, junto com todos os outros benefícios que a telessaúde traz aos pacientes.

Preciso diagnóstico genético para adultos é crucial para garantir que pacientes adultos com doenças raras recebam o apoio necessário para gerenciar seus sintomas e condição.

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